Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- Udgivet
"Mitochondrial diseases caused by mutations in inner membrane chaperone proteins"Book title: "Mitochondrial disorders Caused by Nuclear Genes"
Tranebjærg, Lisbeth, 2012, "Mitochondrial diseases causes by mutatons in inner membrane chaperone proteins". Wong, L-J. (red.).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
3-Methylglutaconic aciduria—lessons from 50 genes and 977 patients
Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjærg, Lisbeth, de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-921Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
WFS1-Related Disorders
Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N., 19 dec. 2013, I: GeneReviews. s. 1-26 26 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment
Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, , jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A combination of two truncating mutations in USH2A causes more severe and progressive hearing impairment in Usher syndrome type IIa
Hartel, B. P., Lofgren, M., Huygen, P. L. M., Guchelaar, I., Kort, N. L., Sadeghi, A. M., van Wijki, E., Tranebjærg, Lisbeth, Kremer, H., Kimberling, W. J., Cremers, C. W. R. J., Moller, C. & Pennings, R. J. E., sep. 2016, I: Hearing Research. 339, s. 60-68Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct
Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, Lisbeth & Griffith, A. J., 2017, I: Journal of Medical Genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J. & 10 flere, , feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, s. 105-118 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A neocentromere on human chromosome 3 without detectable alpha-satellite DNA forms morphologically normal kinetochores
Wandall, A., Tranebjærg, Lisbeth & Tommerup, Niels, 1998, I: Chromosoma. 107, 6-7, s. 359-65 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome
Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1251-1260 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment
Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
154
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet