Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2012
  2. Udgivet

    The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Ha, A. D., Parratt, K. L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Ng, K., Rowe, D. B., Sue, C. M., Hayes, M. W., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2012, I: Movement Disorders. 27, 8, s. 1034-40 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2011
  4. Udgivet

    A novel mutation in the connexin 26 gene (GJB2) in a child with clinical and histological features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome

    Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V., Sommerlund, M., Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V. & Sommerlund, M., 1 mar. 2011, I: Clinical and Experimental Dermatology. 36, 2, s. 142-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Homoplasmy of the G7444A mtDNA and heterozygosity of the GJB2 c.35delG mutations in a family with hearing loss

    Kokotas, H., Grigoriadou, M., Yang, L., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S., Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, L., Guan, M-X., Petersen, M. B., Kokotas, H., Grigoriadou, M., Li, Y., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S. & 6 flere, Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, Lisbeth, Guan, M. & Petersen, M. B., 1 jan. 2011, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75, 1, s. 89-94 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17Q23.2 suggest presence of af candidate gene for sensorineural hearing loss within this region.

    Tranebjærg, Lisbeth, jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders

    Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J. & 32 flere, Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J., Cornel, M. C., Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J. & Cornel, M. C., 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19 Suppl 1, s. S6-44

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Mutation analysis of SLC26A4 for Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss by high-resolution melting

    Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Schrijver, I., 2011, I: The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 4, s. 416-26 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. 2010
  12. Udgivet

    Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene

    Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O., Torbergsen, T., Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O. & Torbergsen, T., 15 dec. 2010, I: Dysmorphology and Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Genetic education and the challenge of genomic medicine: development of core competences to support preparation of health professionals in Europe

    Skirton, H., Lewis, C., Kent, A., Coviello, D. A., Members of Eurogentest Unit 6 and ESHG Education Committee, M. O. E. U. 6. A. E. E. C. & Tranebjærg, Lisbeth, 1 sep. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 9, s. 972-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...12 Næste

ID: 1571395