Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 113 ud af 113Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2023
  2. Udgivet

    Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction

    Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A., Heon, E. & 30 flere, Girotto, G., Gasparini, P., Morgan, A., Bergen, A. A., ten Brink, J. B., Klaver, C. C. W., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Vermeer, S., Smits, J. J., Pennings, R. J. E., Aben, M., Oostrik, J., Astuti, G. D. N., Corominas Galbany, J., Kroes, H. Y., Phan, M., van Zelst-Stams, W. A. G., Thiadens, A. A. H. J., Verheij, J. B. G. M., van Schooneveld, M. J., de Bruijn, S. E., Li, C. H. Z., Hoyng, C. B., Gilissen, C., Vissers, L. E. L. M., Cremers, F. P. M., Kremer, H., van Wijk, E. & Roosing, S., 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 2, 100181.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2022
  4. Udgivet

    A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene

    Abdelfatah, N., Mostafa, A. A., French, C. R., Doucette, L. P., Penney, C., Lucas, M. B., Griffin, A., Booth, V., Rowley, C., Besaw, J. E., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Hodgkinson, K. A., Little, L. A., Agrawal, S., Parnes, L., Batten, T., Moore, S., Hu, P., Pater, J. A. & 8 flere, Houston, J., Galutira, D., Benteau, T., MacDonald, C., French, D., O’Rielly, D. D., Stanton, S. G. & Young, T. L., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 965–979

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

    McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Congenital Nonprofound Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Children: Comprehensive Characterization of Auditory Function and Hearing Aid Benefit

    Berninger, E., Drott, M., Romanitan, M., Tranebjærg, Lisbeth & Hellström, S., 2022, I: Audiology Research. 12, 5, s. 539-563

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients

    Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration

    Langouët, M., Jolicoeur, C., Javed, A., Mattar, P., Gearhart, M. D., Daiger, S. P., Bertelsen, M., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Grønskov, K., Jespersgaard, C., Chen, R., Sun, Z., Li, H., Alirezaie, N., Majewski, J., Bardwell, V. J., Sui, R., Koenekoop, R. K. & Cayouette, M., 2022, I: Science Advances. 8, 36, s. eabh2868

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder

    Domínguez-Ruiz, M., Rodríguez-Ballesteros, M., Gandía, M., Gómez-Rosas, E., Villamar, M., Scimemi, P., Mancini, P., Rendtorff, N. D., Moreno-Pelayo, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Medà, C., Santarelli, R. & Del Castillo, I., 2022, I: Genes. 13, 1, 149.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. 2021
  11. Udgivet

    Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome

    Moldenæs, M. F., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Tørring, P. M., Nilssen, Ø. & Tranebjærg, Lisbeth, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104265.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

    Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M. & 2 flere, Hennekam, R. C. M. & Campeau, P. M., 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 149–154

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss

    Ascari, G., Rendtorff, N. D., De Bruyne, M., De Zaeytijd, J., Van Lint, M., Bauwens, M., Van Heetvelde, M., Arno, G., Jacob, J., Creytens, D., Van Dorpe, J., Van Laethem, T., Rosseel, T., De Pooter, T., De Rijk, P., De Coster, W., Menten, B., Rey, A. D., Strazisar, M., Bertelsen, M. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & De Baere, E., 2021, I: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9, 664317.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. 2020
  16. Udgivet

    Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease

    Charlton, J. R., Tan, W., Daouk, G., Teot, L., Rosen, S., Bennett, K. M., Cwiek, A., Nam, S., Emma, F., Jouret, F., Oliveira, J. P., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Mane, S., Hildebrandt, F., Srivastava, T., Storm, T., Christensen, E. I. & Nielsen, R., 2020, I: American journal of physiology. Renal physiology. 319, 6, s. F988-F999

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, Amelie, Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, Rasmus, Lindorff-Larsen, Kresten, Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 6 s., 103733.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. 2019
  20. Udgivet

    Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, Per, nov. 2019, I: The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Oral therapy for riboflavin transporter deficiency: What is the regimen of choice?

    Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, Lisbeth, Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I: Parkinsonism and Related Disorders. 61, s. 245-247

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, Lisbeth & Mey, K., mar. 2019, I: Cochlear Implants International. 20, 2, s. 100-103 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    The Natural History of Hearing Loss in Pendred Syndrome and Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct

    Mey, K., Bille, M., Rye Rasmussen, S. H., Tranebjærg, Lisbeth & Cayé-Thomasen, Per, mar. 2019, I: Otology & Neurotology. 40, 3, s. e178-e185 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Functional assessment of variants associated with Wolfram syndrome

    Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 2019, I: Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21

    Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjærg, Lisbeth, Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., 2019, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 14 s., e797.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. 2018
  27. Udgivet

    Adaptive Processes in Hearing

    Santurette, S., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, Lisbeth, Andersen, T., Poulsen, T. & Dau, T., 2018, I: Trends in Hearing. 22, s. 1-2 2331216518762261.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning

  28. Udgivet

    Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome

    Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, Lisbeth, Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 976-983 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L. & 11 flere, Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M., 2018, I: Human Genetics. 137, 2, s. 111-127 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. 2017
  31. Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, Lisbeth & University of Washington Center for Mendelian Genomics, U. O. W. C. F. M. G., 11 dec. 2017, I: Genes. 8, 12, 9 s., 381.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J. & 10 flere, de Jonghe, P., Kazmi, S. A. R., Sadananthan, S. A., van de Warrenburg, B. P., Khor, C. C., Göpfert, M. C., Qamar, R., Schenck, A., Kremer, H. & Siddiqi, S., feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, s. 105-118 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

    Tingaud-Sequeira, A., Raldúa, D., Lavie, J., Mathieu, G., Bordier, M., Knoll-Gellida, A., Rambeau, P., Coupry, I., André, M., Malm, E., Möller, C., Andréasson, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Koenig, M., Lacombe, D., Goizet, C. & Babin, P. J., feb. 2017, I: Neurobiology of Disease. 98, s. 36-51 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

    Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, Lisbeth & Griffith, A. J., 2017, I: Journal of Medical Genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Astuti, D., Sabir, A., Fulton, P., Zatyka, M., Williams, D., Hardy, C., Milan, G., Favaretto, F., Yu-Wai-Man, P., Rohayem, J., López de Heredia, M., Hershey, T., Tranebjaerg, L., Chen, J-H., Chaussenot, A., Nunes, V., Marshall, B., McAfferty, S., Tillmann, V., Maffei, P. & 14 flere, Paquis-Flucklinger, V., Geberhiwot, T., Mlynarski, W., Parkinson, K., Picard, V., Bueno, G. E., Dias, R., Arnold, A., Richens, C., Paisey, R., Urano, F., Semple, R., Sinnott, R. & Barrett, T. G., 2017, I: Human Mutation. 38, 7, s. 764-777

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Putative digenic inheritance of heterozygous RP1L1 and C2orf71 null mutations in syndromic retinal dystrophy

    Liu, Y. P., Bosch, D. G. M., Siemiatkowska, A. M., Rendtorff, N. D., Boonstra, F. N., Möller, C., Tranebjærg, Lisbeth, Katsanis, N. & Cremers, F. P. M., 2017, I: Ophthalmic Genetics. 38, 2, s. 127-132 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. 2016
  38. Udgivet

    A combination of two truncating mutations in USH2A causes more severe and progressive hearing impairment in Usher syndrome type IIa

    Hartel, B. P., Lofgren, M., Huygen, P. L. M., Guchelaar, I., Kort, N. L., Sadeghi, A. M., van Wijki, E., Tranebjærg, Lisbeth, Kremer, H., Kimberling, W. J., Cremers, C. W. R. J., Moller, C. & Pennings, R. J. E., sep. 2016, I: Hearing Research. 339, s. 60-68

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Shzeena, D., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Individual Hearing Loss: Characterization, Modelling, Compensation Strategies

    Santurette, S., Dau, T., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, Lisbeth, Andersen, T. & Poulsen, T., 26 aug. 2016, I: Trends in hearing. 20, s. 1-2 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

    Rasmussen, Malene Bøgehus, Kreiborg, Sven, Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Joergensen, Esben, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. 2015
  43. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L. & 2 flere, van El, C. G. & Cornel, M. C., 1 apr. 2015, I: European Journal of Human Genetics. 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L. & 3 flere, van El, C. G., Cornel, M. C. & European Society of Human Genetics, E. S. O. H. G., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, 11, s. 1438-50 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation

    Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., 2015, I: Gene. 563, 1, s. 10-16 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness

    Severin, F., Borry, P., Cornel, M. C., Daniels, N., Fellmann, F., Victoria Hodgson, S., Howard, H. C., John, J., Kääriäinen, H., Kayserili, H., Kent, A., Koerber, F., Kristoffersson, U., Kroese, M., Lewis, C., Marckmann, G., Meyer, P., Pfeufer, A., Schmidtke, J., Skirton, H. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Rogowski, W. H., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. 2014
  50. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K., 10 nov. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 23, s. 2160-2163 4 s., V06140365 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Mitochondrial 12S ribosomal RNA A1555G mutation associated with cardiomyopathy and hearing loss following high-dose chemotherapy and repeated aminoglycoside exposure

    Skou, A., Tranebjærg, Lisbeth, Jensen, T. & Hasle, H., feb. 2014, I: The Journal of Pediatrics. 164, 2, s. 413-5 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. 2013
  53. Udgivet

    WFS1-Related Disorders

    Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N., 19 dec. 2013, I: GeneReviews. s. 1-26 26 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Asuman Zeynep, Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjærg, Lisbeth, okt. 2013, I: Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, E. P. A. P. P. C., jun. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1, s. S1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration

    Storm, T., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Birn, H., Verroust, P. J., Nevéus, T., Sundelin, B., Hertz, J. M., Holmström, G., Ericson, K., Christensen, E. I. & Nielsen, R., mar. 2013, I: Nephrology, Dialysis, Transplantation. 28, 3, s. 585-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjærg, Lisbeth, Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A. & Dierickx, K., jan. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria—lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjærg, Lisbeth, de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-921

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome

    Farmer, A., Aymé, S., de Heredia, M. L., Maffei, P., McCafferty, S., M?ynarski, W., Nunes, V., Parkinson, K., Paquis-Flucklinger, V., Rohayem, J., Sinnott, R., Tillmann, V., Tranebjærg, Lisbeth & Barrett, T. G., 2013, I: B M C Pediatrics. 13, 7 s., 130.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients

    Teek, R., Kruustük, K., Zordania, R., Joost, K., Kahre, T., Tõnisson, N., Nelis, M., Zilina, O., Tranebjærg, Lisbeth, Reimand, T. & Ounap, K., 2013, I: Advances in Medical Sciences. 58, 2, s. 419–428 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: A mitochondrial pattern of axonal loss

    Ross-Cisneros, F. N., Pan, B. X., Silva, R. A., Miller, N. R., Albini, T. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Moraes-Filho, M. N., Moraes, M. N., Salomao, S. R., Berezovsky, A., Belfort, R., Carelli, V. & Sadun, A. A., 2013, I: Mitochondrion. 13, 6, s. 841-845 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H., Farholt, S., Bille, M., Tranebjærg, Lisbeth, Vogel, I. & Kreiborg, Sven, 2013, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation

    Cif, L., Gonzalez, V., Garcia-Ptacek, S., James, S., Boetto, J., Seychelles, A., Roujeau, T., Moura De Ribeiro, A. M., Sillon, M., Mondain, M., Coubes, P. & Tranebjærg, Lisbeth, 2013, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 28, 6, s. 737-738 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R., Public, E. & Committee, P. P., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 580-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. 2012
  66. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome

    Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1149-1160 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    GJB2 (Connexin-26) mutations are not frequent among hearing impaired patients in east Greenland

    Homøe, Preben, Koch, A., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Andersen, T., Andersen, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nielsen, I. & Tranebjærg, Lisbeth, jun. 2012, I: International Journal of Audiology. 51, 6, s. 433-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    "Mitochondrial diseases caused by mutations in inner membrane chaperone proteins"Book title: "Mitochondrial disorders Caused by Nuclear Genes"

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, "Mitochondrial diseases causes by mutatons in inner membrane chaperone proteins". Wong, L-J. (red.).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology

    Engl, G., Florian, S., Tranebjærg, Lisbeth & Rapaport, D., 2012, I: Human Molecular Genetics. 21, 2, s. 287-99 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome in: GeneReviews at GeneTests

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, I: Medical Genetics Information Resource.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Rapidly progressive renal disease as part of Wolfram syndrome in a large inbred Turkish family due to a novel WFS1 mutation (p.Leu511Pro)

    Yuca, S. A., Rendtorff, N. D., Boulahbel, H., Lodahl, M., Tranebjærg, Lisbeth, Cesur, Y., Dogan, M., Yilmaz, C., Akgun, C. & Acikgoz, M., 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 37-42 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Ha, A. D., Parratt, K. L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Ng, K., Rowe, D. B., Sue, C. M., Hayes, M. W., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2012, I: Movement Disorders. 27, 8, s. 1034-40 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. 2011
  75. Udgivet

    A novel mutation in the connexin 26 gene (GJB2) in a child with clinical and histological features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome

    Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V., Sommerlund, M., Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V. & Sommerlund, M., 1 mar. 2011, I: Clinical and Experimental Dermatology. 36, 2, s. 142-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Homoplasmy of the G7444A mtDNA and heterozygosity of the GJB2 c.35delG mutations in a family with hearing loss

    Kokotas, H., Grigoriadou, M., Yang, L., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S., Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, L., Guan, M-X., Petersen, M. B., Kokotas, H., Grigoriadou, M., Li, Y., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S. & 6 flere, Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, Lisbeth, Guan, M. & Petersen, M. B., 1 jan. 2011, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75, 1, s. 89-94 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17Q23.2 suggest presence of af candidate gene for sensorineural hearing loss within this region.

    Tranebjærg, Lisbeth, jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders

    Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J. & 32 flere, Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J., Cornel, M. C., Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J. & Cornel, M. C., 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19 Suppl 1, s. S6-44

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Mutation analysis of SLC26A4 for Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss by high-resolution melting

    Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Schrijver, I., 2011, I: The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 4, s. 416-26 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. 2010
  83. Udgivet

    Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene

    Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O., Torbergsen, T., Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O. & Torbergsen, T., 15 dec. 2010, I: Dysmorphology and Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Genetic education and the challenge of genomic medicine: development of core competences to support preparation of health professionals in Europe

    Skirton, H., Lewis, C., Kent, A., Coviello, D. A., Members of Eurogentest Unit 6 and ESHG Education Committee, M. O. E. U. 6. A. E. E. C. & Tranebjærg, Lisbeth, 1 sep. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 9, s. 972-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion

    Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K., Tranebjærg, L., Shirahata, A., Matsuo, M., Kusuhara, K., Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K. & 4 flere, Tranebjærg, Lisbeth, Shirahata, A., Matsuo, M. & Kusuhara, K., 1 jul. 2010, I: Pediatric Nephrology. 25, 7, s. 1343-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Genotype-phenotype correlation for DFNA22: characterization of non-syndromic, autosomal dominant, progressive sensorineural hearing loss due to MYO6 mutations

    Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G., van de Heyning, P., Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G. & van de Heyning, P., 1 jan. 2010, I: Audiology and Neuro-Otology. 15, 4, s. 211-20 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    Usher Syndrome: Diagnostic utility of the Asper Biotech's Genotyping Microarray

    Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N., Lodahl, M., Stensland, H. & Möller, A. R., 2010, Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis and Therapy. Ahuja, S. (red.). Nova Science Publishers

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  88. 2009
  89. Udgivet

    WFS1-Related Disorders

    Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N. D., 24 feb. 2009

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome: GeneReviews [Internet] at Gene Tests: Medical Information Resource [database online]

    Tranebjærg, Lisbeth, Pagon, R. A., Bird, T. C., Dolan, C. R. & Stephens, K., 2009, Seattle

    Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

  91. Udgivet

    Genetic testing in asymptomatic minors: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    Cornel, M., Evers-Kiebooms, G., Ayme, S., Braga, S., Bricarelli, F., Hodgson, S., Kosztolany, G., Lubinski, J., Ozgüc, M., Patch, C., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Heyningen, V., Borry, P., Dierickx, K., Clarke, A. & European Society of Human Genetics, E. S. O. H. G., 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 6, s. 720-1 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Genetic testing in asymptomatic minors: background considerations towards ESHG Recommendations

    Borry, P., Evers-Kiebooms, G., Cornel, M. C., Clarke, A., Dierickx, K., Public and Professional Policy Committee (PPPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG), P. A. P. P. C. (. O. T. E. S. O. H. G. (. & Tranebjærg, Lisbeth, 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 6, s. 711-9 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Phenotype and 244k array-CGH characterization of chromosome 13q deletions: an update of the phenotypic map of 13q21.1-qter

    Kirchhoff, M., Bisgaard, A., Stoeva, R., Dimitrov, B., Gillessen-Kaesbach, G., Fryns, J., Rose, H., Grozdanova, L., Ivanov, I., Keymolen, K., Fagerberg, C., Tranebjærg, Lisbeth, Skovby, F. & Stefanova, M., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 894-905 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    Related Disorders: GeneReviews [Internet] at Gene Tests: Medical Information Resource [database online]

    Tranebjærg, Lisbeth, ´Barrett, T., Rendtorff, N. D., Pagon, R. A., Bird, T. C., Dolan, C. R. & Stephens, K., 2009, Seattle

    Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

  95. 2008
  96. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Cochlear implantation in deafness-dystonia-optic neuronopathy (DDON) syndrome

    Brookes, J. T., Kanis, A. B., Tan, L. Y., Tranebjærg, Lisbeth, Vore, A. & Smith, R. J. H., 2008, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 72, 1, s. 121-126 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, GeneTests: GeneReviews: Medical Genetics Information Resource. US: University of Washington Press

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  99. Udgivet

    Genetics of congenital hearing impairment: A clinical approach

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: International Journal of Audiology. 47, 9, s. 535-545 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Histopathology of nonsyndromic autosomal dominant midfrequency sensorineural hearing loss

    Bahmad, F., O'Malley, J., Tranebjærg, Lisbeth & Merchant, S. N., 2008, I: Otology & Neurotology. 29, 5, s. 601-606 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  101. Udgivet

    Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjogren syndrome

    Anttonen, A. K., Siintola, E., Tranebjærg, Lisbeth, Iwata, N. K., Bijlsma, E. K., Meguro, H., Ichikawa, Y., Goto, J., Kopra, O. & Lehesjoki, A. E., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 8, s. 961-969 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  102. Udgivet

    Patenting and licensing in genetic testing: ethical, legal, and social issues

    Soini, S., Aymé, S., Matthijs, G., Tranebjærg, Lisbeth & Public and Professional Policy Committee and Patenting and Licensing Committee, P. A. P. P. C. A. P. A. L. C., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16 Suppl 1, s. S10-50

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  103. Udgivet

    Spectrum of USH2A mutations in Scandinavian patients with Usher syndrome type II

    Dreyer, B., Brox, V., Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Sadeghi, A. M., Moller, C. & Nilssen, O., 2008, I: Human Mutation. 29, 3, s. 451-451

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  104. Udgivet

    The spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome in three Australian kindreds

    Parratt, K. L., Ng, K., Rowe, D. B., Morris, J. G. L., Hayes, M. W., Sue, C. M., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2008, I: Movement Disorders. 23, 1 Suppl. S, s. S32-S32

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  105. Udgivet

    Wolframin 1-related Disease and Hearing

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, Wfs1 protein (wolframin): emerging link between the emotional brain and endocrine pancreas. Köks, S. & Vasar, E. (red.). Kerala, India: Research Publishers, s. 107-

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  106. 2007
  107. Udgivet

    Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease

    Martins, S., Calafell, F., Gaspar, C., Wong, V. C. N., Silveira, I., Nicholson, G. A., Brunt, E. R., Tranebjærg, L., Stevanin, G., Hsieh, M., Soong, B. W., Loureiro, L., Duerr, A., Tsuji, S., Watanabe, M., Jardim, L. B., Giunti, P., Riess, O., Ranum, L. P. W., Brice, A. & 4 flere, Rouleau, G. A., Coutinho, P., Amorim, A. & Sequeiros, J., 2007, I: Archives of Neurology. 64, 10, s. 1502-1509 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  108. Udgivet

    Audiologisk genetik

    Tranebjærg, Lisbeth & Arlinger, S., 2007, Nordisk lärobok i audiologi. Bromma: Nordic Forum for Dance Research, Bind 4.3. s. -

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  109. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  110. Udgivet

    Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome

    Hinson, J. T., Fantin, V. R., Schonberger, J., Breivik, N., Siem, G., McDonough, B., Sharma, P., Keogh, I., Godinho, R., Santos, F., Esparza, A., Nicolau, Y., Selvaag, E., Cohen, B. H., Hoppel, C. L., Tranebjærg, Lisbeth, Eavey, R. D., Seidman, J. G. & Seidman, C. E., 2007, I: New England Journal of Medicine. 356, 8, s. 809-819 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  111. Udgivet

    Non-disjunction of chromosome

    Bugge, Merete, Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  112. Udgivet

    Otopathology in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Bahmad, F., Merchant, S. N., Nadol, J. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: Laryngoscope. 117, 7, s. 1202-1208 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  113. Udgivet

    The coding region of TP53INP2, a gene expressed in the developing nervous system, is not altered in a family with autosomal recessive non-progressive infantile ataxia on chromosome 20q11-q13

    Bennetts, J. S., Rendtorff, N. D., Simpson, F., Tranebjærg, Lisbeth & Wicking, C., 2007, I: Developmental Dynamics. 236, 3, s. 843-852 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  114. 2006
  115. Udgivet

    A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  116. Udgivet

    Effects of human deafness gamma-actin mutations (DFNA20/26) on actin function

    Bryan, K. E., Wen, K. K., Zhu, M., Rendtorff, N. D., Feldkamp, M., Tranebjærg, Lisbeth, Friderici, K. H. & Rubenstein, P. A., 2006, I: Journal of Biological Chemistry. 281, 29, s. 20129-20139 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  117. Udgivet

    The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues

    Soini, S., Ibarreta, D., Anastasiadou, V., Ayme, S., Braga, S., Cornel, M., Coviello, D. A., Evers-Kiebooms, G., Geraedts, J., Gianaroli, L., Harper, J., Kosztolanyi, G., Lundin, K., Rodrigues-Cerezo, E., Sermon, K., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth & Kaariainen, H., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 5, s. 588-645 57 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  118. 2005
  119. Udgivet

    Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

    Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  120. 2004
  121. Udgivet

    Identification of a novel EYA1 splice-site mutation in a Danish branchio-oto-renal syndrome family

    Henriksen, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Larsen, Lars Allan, 2004, I: Genetic Testing. 8, 4, s. 404-6 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  122. 2003
  123. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome.

    Tranebjærg, Lisbeth, 6 feb. 2003

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  124. 2002
  125. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome.

    Tranebjærg, Lisbeth, Samson, R. & Green, G., 29 jul. 2002

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  126. 2001
  127. Udgivet

    Screening for mutations and polymorphisms in the genes KCNH2 and KCNE2 encoding the cardiac HERG/MiRPI ion channel: Implications for acquired and congenital long Q-T syndrome

    Larsen, Lars Allan, Andersen, P. S., Kanters, Jørgen K., Svendsen, I. H., Jacobsen, J. R., Vuust, J., Wettrell, G., Tranebjærg, Lisbeth, Bathen, J. & Christiansen, M., 6 aug. 2001, I: Clinical Chemistry. 47, 8, s. 1390-1395 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  128. Udgivet

    Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study

    Gaspar, C., Lopes-Cendes, I., Hayes, S., Goto, J., Arvidsson, K., Dias, A., Silveira, I., Maciel, P., Coutinho, P., Lima, M., Zhou, Y. X., Soong, B. W., Watanabe, M., Giunti, P., Stevanin, G., Riess, O., Sasaki, H., Hsieh, M., Nicholson, G. A., Brunt, E. & 10 flere, Higgins, J. J., Lauritzen, Martin, Tranebjærg, Lisbeth, Volpini, V., Wood, N., Ranum, L., Tsuji, S., Brice, A., Sequeiros, J. & Rouleau, G. A., 1 jan. 2001, I: American Journal of Human Genetics. 68, 2, s. 523-528 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  129. Udgivet

    Multiple founder effects in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) around the world

    Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Davis, M., Cellera, C., Kölmel, C., Ronnevi, L., Sperfeld, A., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Van Maldergem, L., Watanabe, M., Weber, M. J., Yeung, L. & Savontaus, M., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 431-436

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  130. Udgivet

    Screening for mutations and polymorphisms in the genes KCNH2 and KCNE2 encoding the cardiac HERG/MiRP1 ion channel: Implications for acquired and congenital long QT syndrome

    Larsen, Lars Allan, Andersen, P. S., Kanters, Jørgen K., Svendsen, I. H., Jacobsen, J. R., Vuust, J., Wetrell, G., Tranebjærg, Lisbeth & Christiansen, M., 2001, I: Clinical Chemistry. 47, 8, s. 1390-1395

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  131. 2000
  132. Udgivet

    Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) in Scandinavia

    Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Ronnevi, L., Sistonen, P., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Wallgren-Pettersson, C. & Savontaus, M., 2000, I: European Journal of Human Genetics. 8, 8, s. 631-636

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  133. 1998
  134. Udgivet

    A neocentromere on human chromosome 3 without detectable alpha-satellite DNA forms morphologically normal kinetochores

    Wandall, A., Tranebjærg, Lisbeth & Tommerup, Niels, 1998, I: Chromosoma. 107, 6-7, s. 359-65 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  135. Udgivet

    Apolipoprotein E alleles in mothers of trisomy 18 conceptuses

    Kreiner, Claus Thustrup, Bugge, Merete, Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, Mikkelsen, M. & Petersen, M. B., 1998, I: Clinical Genetics. 53, 4, s. 321-322

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  136. Udgivet

    Machado-Joseph disease in three Scandinavian families

    Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  137. Udgivet

    Non-disjunction of chromosome 18

    Bugge, Merete, Collins, A., Petersen, M. B., Fisher, J., Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, de Lozier-Blanchet, C., Nicolaides, P., Brøndum-Nielsen, K., Morton, N. & Mikkelsen, M., 1998, I: Human Molecular Genetics. 7, 4, s. 661-669

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  138. 1997
  139. Udgivet

    Quantification, by solid-phase minisequencing, of the telomeric and centromeric copies of the survival motor neuron gene in families with spinal muscular atrophy

    Schwarz, M., Sørensen, N., Hansen, F. J., Hertz, J. M., Nørby, S., Tranebjærg, Lisbeth & Skovby, F., 1997, I: Human Molecular Genetics. 6, 1, s. 99-104

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395