Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 5 ud af 5Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2010
  2. Udgivet

    Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene

    Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O., Torbergsen, T., Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O. & Torbergsen, T., 15 dec. 2010, I: Dysmorphology and Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Genetic education and the challenge of genomic medicine: development of core competences to support preparation of health professionals in Europe

    Skirton, H., Lewis, C., Kent, A., Coviello, D. A., Members of Eurogentest Unit 6 and ESHG Education Committee, M. O. E. U. 6. A. E. E. C. & Tranebjærg, Lisbeth, 1 sep. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 9, s. 972-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion

    Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K., Tranebjærg, L., Shirahata, A., Matsuo, M., Kusuhara, K., Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K. & 4 flere, Tranebjærg, Lisbeth, Shirahata, A., Matsuo, M. & Kusuhara, K., 1 jul. 2010, I: Pediatric Nephrology. 25, 7, s. 1343-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Genotype-phenotype correlation for DFNA22: characterization of non-syndromic, autosomal dominant, progressive sensorineural hearing loss due to MYO6 mutations

    Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G., van de Heyning, P., Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G. & van de Heyning, P., 1 jan. 2010, I: Audiology and Neuro-Otology. 15, 4, s. 211-20 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Usher Syndrome: Diagnostic utility of the Asper Biotech's Genotyping Microarray

    Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N., Lodahl, M., Stensland, H. & Möller, A. R., 2010, Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis and Therapy. Ahuja, S. (red.). Nova Science Publishers

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395