Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 7 ud af 7Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2011
  2. Udgivet

    A novel mutation in the connexin 26 gene (GJB2) in a child with clinical and histological features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome

    Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V., Sommerlund, M., Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V. & Sommerlund, M., 1 mar. 2011, I: Clinical and Experimental Dermatology. 36, 2, s. 142-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Homoplasmy of the G7444A mtDNA and heterozygosity of the GJB2 c.35delG mutations in a family with hearing loss

    Kokotas, H., Grigoriadou, M., Yang, L., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S., Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, L., Guan, M-X., Petersen, M. B., Kokotas, H., Grigoriadou, M., Li, Y., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S. & 6 flere, Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, Lisbeth, Guan, M. & Petersen, M. B., 1 jan. 2011, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75, 1, s. 89-94 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17Q23.2 suggest presence of af candidate gene for sensorineural hearing loss within this region.

    Tranebjærg, Lisbeth, jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders

    Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J. & 32 flere, Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J., Cornel, M. C., Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J. & Cornel, M. C., 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19 Suppl 1, s. S6-44

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Mutation analysis of SLC26A4 for Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss by high-resolution melting

    Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Schrijver, I., 2011, I: The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 4, s. 416-26 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395