Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 8 ud af 8Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2012
  2. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome

    Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1149-1160 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    GJB2 (Connexin-26) mutations are not frequent among hearing impaired patients in east Greenland

    Homøe, Preben, Koch, A., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Andersen, T., Andersen, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nielsen, I. & Tranebjærg, Lisbeth, jun. 2012, I: International Journal of Audiology. 51, 6, s. 433-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    "Mitochondrial diseases caused by mutations in inner membrane chaperone proteins"Book title: "Mitochondrial disorders Caused by Nuclear Genes"

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, "Mitochondrial diseases causes by mutatons in inner membrane chaperone proteins". Wong, L-J. (red.).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology

    Engl, G., Florian, S., Tranebjærg, Lisbeth & Rapaport, D., 2012, I: Human Molecular Genetics. 21, 2, s. 287-99 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome in: GeneReviews at GeneTests

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, I: Medical Genetics Information Resource.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Rapidly progressive renal disease as part of Wolfram syndrome in a large inbred Turkish family due to a novel WFS1 mutation (p.Leu511Pro)

    Yuca, S. A., Rendtorff, N. D., Boulahbel, H., Lodahl, M., Tranebjærg, Lisbeth, Cesur, Y., Dogan, M., Yilmaz, C., Akgun, C. & Acikgoz, M., 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 37-42 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Ha, A. D., Parratt, K. L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Ng, K., Rowe, D. B., Sue, C. M., Hayes, M. W., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2012, I: Movement Disorders. 27, 8, s. 1034-40 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395