Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
- 2016
- Udgivet
A combination of two truncating mutations in USH2A causes more severe and progressive hearing impairment in Usher syndrome type IIa
Hartel, B. P., Lofgren, M., Huygen, P. L. M., Guchelaar, I., Kort, N. L., Sadeghi, A. M., van Wijki, E., Tranebjærg, Lisbeth, Kremer, H., Kimberling, W. J., Cremers, C. W. R. J., Moller, C. & Pennings, R. J. E., sep. 2016, I: Hearing Research. 339, s. 60-68Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Shzeena, D., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Individual Hearing Loss: Characterization, Modelling, Compensation Strategies
Santurette, S., Dau, T., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, Lisbeth, Andersen, T. & Poulsen, T., 26 aug. 2016, I: Trends in hearing. 20, s. 1-2 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus
Rasmussen, Malene Bøgehus, Kreiborg, Sven, Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Joergensen, Esben, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
154
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet