Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2020
  2. Udgivet

    Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease

    Charlton, J. R., Tan, W., Daouk, G., Teot, L., Rosen, S., Bennett, K. M., Cwiek, A., Nam, S., Emma, F., Jouret, F., Oliveira, J. P., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Mane, S., Hildebrandt, F., Srivastava, T., Storm, T., Christensen, E. I. & Nielsen, R., 2020, I: American journal of physiology. Renal physiology. 319, 6, s. F988-F999

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, Amelie, Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, Rasmus, Lindorff-Larsen, Kresten, Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 6 s., 103733.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395