Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 1 ud af 1Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2023
  2. Udgivet

    Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction

    Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A., Heon, E. & 30 flere, Girotto, G., Gasparini, P., Morgan, A., Bergen, A. A., ten Brink, J. B., Klaver, C. C. W., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Vermeer, S., Smits, J. J., Pennings, R. J. E., Aben, M., Oostrik, J., Astuti, G. D. N., Corominas Galbany, J., Kroes, H. Y., Phan, M., van Zelst-Stams, W. A. G., Thiadens, A. A. H. J., Verheij, J. B. G. M., van Schooneveld, M. J., de Bruijn, S. E., Li, C. H. Z., Hoyng, C. B., Gilissen, C., Vissers, L. E. L. M., Cremers, F. P. M., Kremer, H., van Wijk, E. & Roosing, S., 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 2, 100181.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395