Klinisk genetik

Specialet klinisk genetik omfatter:

• Kliniske funktioner i form af genetisk udredning og rådgivning, herunder familieudredning, diagnostik, behandling og kontrol af både patienter og deres familier, prænatal og præimplantationsgenetisk diagnostik.
• Laboratoriefunktioner, herunder cyto- og molekylærgenetisk diagnostik af genetisk betingede sygdomme herunder komplekse genomiske analyser samt biokemisk diagnostik af medfødte metaboliske sygdomme hos børn og voksne. Analyserne omfatter også prædiktive analyser af raske familiemedlemmers risiko for sygdom.
• Forskning, udvikling og uddannelse inden for specialets områder. Variantfortolkning, funktionel genomics.

Ønsker du at gennemføre et bachelorprojekt/kandidatspeciale eller forskerperspektivet på 5. semester KA inden for faget klinisk genetik, kan følgende personer med fordel kontaktes med henblik på råd og vejledning – det bemærkes, at kun kliniske lektorer samt professorer, men ikke kliniske undervisningslektorer, kan være hovedvejledere:

• Tourette sygdom – Zeynep Tümer
• Epilepsi og underliggende mekanismer – Zeynep Tümer
• Sjældne genetiske sygdomme med udviklingshæmning (intellectual disability) og underliggende mekanismer – Zeynep Tümer
• Imrintningssygdomme – Zeynep Tümer
• Epigenetiske ændringer og sygdomsudvikling – Zeynep Tümer
• Mitokondriesygdomme – Elsebet Østergaard
• Medfødte stofskiftesygdomme – Elsebet Østergaard
• Neuromuskulære sygdomme – Elsebet Østergaard
• Nyresygdomme – Elsebet Østergaard
• Arvelige cancersyndromer – Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne Marie Jelsig
• Arveligt melanom – Karin Wadt
• Arvelige kræftformer i barnealderen – Karin Wadt
• DICER–1 syndrom – Karin Wadt
• Arvelig mammacancer – Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen
• Arvelig gynækologisk cancer – Karin Wadt, Anne Marie Jelsig
• Arvelig tarmkræft og polypose syndromer – Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne Marie Jelsig
• Helgenomsekventering til at identificere nye cancergener – Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen
• Funktionelle analyser af genvarianter/Functional genomics – Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen
• Marfan syndrom – Birgitte Rode Diness
• Arvelig thorakal aortasygdom – Birgitte Rode Diness
• Genetisk test af børn – Birgitte Rode Diness
• Genetisk screening – Birgitte Rode Diness
• Arvelig hjertesygdom hos børn – Birgitte Rode Diness
• Lungefibrose – Birgitte Rode Diness, Anne Marie Jelsig
• Telomersygdomme – Anne Marie Jelsig
• Arvelige øjensygdomme – Mette Bertelsen
• Arvelig hørenedsættelse, syndromisk og non–syndromisk – Mette Bertelsen