Klinisk genetik

Specialet klinisk genetik omfatter:

• Kliniske funktioner i form af genetisk udredning og rådgivning, herunder familieudredning, diagnostik, behandling og kontrol af både patienter og deres familier, prænatal og præimplantationsgenetisk diagnostik.
  
  
• Laboratoriefunktioner, herunder cyto- og molekylærgenetisk diagnostik af genetisk betingede sygdomme herunder komplekse genomiske analyser samt biokemisk diagnostik af medfødte metaboliske sygdomme hos børn og voksne. Analyserne omfatter også prædiktive analyser af raske familiemedlemmers risiko for sygdom.
  
  
• Forskning, udvikling og uddannelse inden for specialets områder. Variantfortolkning, funktionel genomics.

Ønsker du at gennemføre et bachelorprojekt/kandidatspeciale eller forskerperspektivet på 5. semester KA inden for faget klinisk genetik, kan følgende personer med fordel kontaktes med henblik på råd og vejledning - idet det bemærkes, at kun kliniske lektorer samt professorer, men ikke kliniske undervisningslektorer, kan vejlede:

• Tourette sygdom - Zeynep Tümer
• Epilepsi og underliggende mekanismer – Zeynep Tümer
• Sjældne genetiske sygdomme med udviklingshæmning (intellectual disability) og underliggende mekanismer – Zeynep Tümer
• Imrintningssygdomme – Zeynep Tümer
• Epigenetiske ændringer og sygdomsudvikling – Zeynep Tümer
• Mitokondriesygdomme – Elsebet Østergaard
• Medfødte stofskiftesygdomme – Elsebet Østergaard
• Neuromuskulære sygdomme – Elsebet Østergaard
• Nyresygdomme – Elsebet Østergaard
• Arvelige neurologiske og neurodegenerative sygdomme (herunder Huntingtons sygdom, arvelig demens, arvelig ALS og spinocerebellar ataxi(SCA)) – Suzanne Lindquist
• Arvelige cancersyndromer – Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne-Marie Gerdes
• Arveligt melanom - Karin Wadt
• Arvelige kræftformer i barnealderen – Karin Wadt
• DICER-1 syndrom – Karin Wadt
• Arvelig mammacancer - Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne-Marie Gerdes
• Arvelig gynækologisk cancer - Karin Wadt, Anne-Marie Gerdes
• Arvelig tarmkræft og polypose syndromer - Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne-Marie Gerdes
• Helgenomsekventering til at identificere nye cancergener - Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne-Marie Gerdes
• Funktionelle analyser af genvarianter/Functional genomics - Karin Wadt, Thomas van Overeem Hansen, Anne-Marie Gerdes
• Forbrugergenetik - Anne-Marie Gerdes
• Etiske aspekter og dilemmaer inden for genetik og prænatal diagnostik – Anne-Marie Gerdes
• Marfan syndrrom – Birgitte Rode Diness
• Arvelig thorakal aortasygdom – Birgitte Rode Diness
• Genetisk test af børn – Birgitte Rode Diness
• Genetisk screening – Birgitte Rode Diness
• Arvelig hjertesygdom hos børn – Birgitte Rode Diness
• Lungefibrose – Birgitte Rode Diness