Klinisk genetik

Ordførende professor: Zeynep Tümer

Referater af seneste fagsøjlemøder:

Faget Klinisk genetik omfatter:

  • Kliniske funktioner i form af genetisk udredning og rådgivning, herunder familieudredning, diagnostik, behandling og kontrol af både patienter og deres familier, prænatal og præimplantationsgenetisk diagnostik.
  • Laboratoriefunktioner, herunder cyto- og molekylærgenetisk diagnostik af genetisk betingede sygdomme samt biokemisk diagnostik af medfødte metaboliske sygdomme hos børn og voksne. Analyserne kan i visse tilfælde bruges til at forudsige raske familiemedlemmers risiko for sygdom (prædiktiv gentest).
  • Forskning, udvikling og uddannelse inden for specialets områder.


Ønsker du at gennemføre et bachelorprojekt/kandidatspeciale inden for klinisk genetik eller molekylærgenetik, kan nedenfor nævnte personer kontaktes med henblik på råd og vejledning:

  • Arvelige kar-og bindevævssygdomme, inklusiv aortapatier, patient outcome ved genetisk rådgivning: Klinisk lektor Birgitte Diness
  • Familiær cancer, cancer syndromer: Klinisk professor Anne-Marie Gerdes
  • Medfødte metaboliske sygdomme, exom- og genomsekventering: Klinisk lektor Elsebet Østergaard
  • Syndromisk og non-syndromisk arvelig hørenedsættelse/døvhed, døvblindhed, etiske aspekter af genetisk testning og genetisk vejledning: Klinisk professor Lisbeth Tranebjærg
  • Arrayanalyser, exom/genomsekventering og andre genomscreeningsmetoder, sjældne genetiske sygdomme, udviklingshæmning (intellectual disability), neurobiologiske/neuropsykiatriske sygdomme, herunder Tourette sygdom og autism; imprintningssygdomme; mikrodeletions/-duplikationssygdomme: Klinisk professor Zeynep Tümer
NavnTitelArbejdsområdeTelefonE-mail
Diness, Birgitte RodeKlinisk lektor Klinisk genetik +45 35 45 63 84E-mail
Gerdes, Anne-Marie AxøKlinisk professor Klinisk genetik +45 35 45 48 89E-mail
Lindquist, Suzanne GranhøjKlinisk lektor Klinisk genetik  E-mail
Skovby, FlemmingProfessor emeritus Klinisk genetik +45 47 32 42 87E-mail
Tranebjærg, LisbethKlinisk professor Klinisk genetik +45 35 31 63 41E-mail
Tümer, ZeynepKlinisk professor Klinisk genetik +45 29 20 48 55E-mail
Wadt, Karin Anna WallentinKlinisk lektor Klinisk genetik  E-mail
Østergaard, ElsebetPostgraduat klinisk lektor Klinisk genetik +45 35 45 12 99E-mail
Østergaard, ElsebetKlinisk lektor Klinisk genetik +45 35 45 12 99E-mail