Birgitte Rode Diness
Klinisk lektor
- E-pub ahead of print
Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort
Hammer-Hansen, S., Stoltze, U., Bartels, Emil Daniel, Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Tybjærg-Hansen, Anne, Juul, K., Schmiegelow, Kjeld, Tfelt-Hansen, Jacob, Bundgård, Henning, Wadt, Karin Anna Wallentin & Diness, Birgitte Rode, 2024, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers
Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, Eva & Diness, Birgitte Rode, 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. e466-e468Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant
Jelsig, A. M., Diness, Birgitte Rode, Kreiborg, Sven, Main, Katharina Maria, Larsen, V. A. & Hove, H., mar. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-172Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, Lone, Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, Suzanne Granhøj, Hammer, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum
Luyckx, I., Bolar, N., Diness, Birgitte Rode, Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., feb. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, Birgitte Rode, Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J. & 22 flere, , 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Schönewolf-Greulich, B., Karstensen, H. G., Hjortshøj, T. D., Jørgensen, Finn Stener, Harder, K. M., Frevert, S., Hove, H. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 10, 104590.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk screening af kommende forældre
Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 156582356
Flest downloads
-
108
downloads
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
64
downloads
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet