Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
111 - 113 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J. & 10 flere, de Jonghe, P., Kazmi, S. A. R., Sadananthan, S. A., van de Warrenburg, B. P., Khor, C. C., Göpfert, M. C., Qamar, R., Schenck, A., Kremer, H. & Siddiqi, S., feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, s. 105-118 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, E. P. A. P. P. C., jun. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1, s. S1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R., Public, E. & Committee, P. P., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 580-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...8 9 10 11 12 Næste

ID: 1571395