Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 25 ud af 25Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2006
  2. Udgivet

    Højdosis vitamin-A-tilskud sænker børnedødeligheden i lavindkomstlande - kan det blive bedre?

    Benn, C. S., Diness, Birgitte Rode, Fisker, A. B., Christoffersen, D. & Friis, Henrik, 2006, I: Ugeskrift for læger. 168 (25), s. 2442-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2009
  4. Udgivet

    Pre-pregnancy transabdominal cerclage

    Thuesen, Lea Langhoff, Diness, Birgitte Rode & Langhoff-Roos, J., 2009, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 88, 4, s. 483-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2014
  6. Udgivet

    Genomet i kardiologien

    Bundgård, Henning, Diness, Birgitte Rode, Tfelt-Hansen, Jacob, Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, Anne, 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 46, 5 s., V06140376.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød

    Sørensen, C., Diness, Birgitte Rode, Hansen, Steen Holger, Bundgård, Henning & Steensberg, J., 10 feb. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 7, s. V08130505

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2017
  9. Udgivet

    Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers

    Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, Eva & Diness, Birgitte Rode, 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. e466-e468

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark

    Diness, Birgitte Rode, Overbeck, Gritt, Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080–1089 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. 2018
  12. Udgivet

    A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3

    Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J. & 22 flere, Maystadt, I., Coucke, P., El-Khoury, E., Parkash, S., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Scurr, I., Hilhorst-Hofstee, Y., Morisaki, T., Richer, J., Désir, J., Kempers, M., Rideout, A. L., Horne, G., Bennett, C., Rahikkala, E., Vandeweyer, G., Alaerts, M., Verstraeten, A., Dietz, H., Van Laer, L. & Loeys, B., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41

    Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, Birgitte Rode, Kreiborg, Sven, Main, Katharina Maria, Larsen, V. A. & Hove, H., mar. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-172

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. 2019
  17. Udgivet

    Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

    Luyckx, I., Bolar, N., Diness, Birgitte Rode, Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., feb. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  18. 2020
  19. Udgivet

    Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)

    Diness, Birgitte Rode, Palmquist, R. N., Norling, R., Hove, H., Bundgård, Henning, Hertz, J. M., Kondziella, Daniel, Krieger, D., Dunø, M. & Grønborg, S., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 415, 116897.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, 8 s., 103650.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. 2021
  22. Udgivet

    Novel lox variants in five families with aortic/arterial aneurysm and dissection with variable connective tissue findings

    Van Gucht, I., Krebsova, A., Diness, Birgitte Rode, Laga, S., Adlam, D., Kempers, M., Samani, N. J., Webb, T. R., Baranowska, A. A., Van Den Heuvel, L., Perik, M., Luyckx, I., Peeters, N., Votypka, P., Macek, M., Meester, J., Van Laer, L., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 13, 7111.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families

    McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, Birgitte Rode, Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Det danske screeningsprogram for hæmoglobinopatier

    Glenthøj, Andreas Birkedal, Samson, M., Toft, N., Diness, Birgitte Rode, Askj R, N., Vojdeman, F. J., Birgens, H., Sørensen, M. B. & Petersen, J., 18 jan. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 3, 8 s., V07200536.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Genetisk screening af kommende forældre

    Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, Birgitte Rode, maj 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 5, s. 851-860 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. 2022
  29. Udgivet

    Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures

    Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, Alex Hørby, Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth

    Schönewolf-Greulich, B., Karstensen, H. G., Hjortshøj, T. D., Jørgensen, Finn Stener, Harder, K. M., Frevert, S., Hove, H. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 10, 104590.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Hjertesygdomme

    Frederiksen, A. L. & Diness, Birgitte Rode, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 262-274

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  32. 2023
  33. Udgivet

    National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

    Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, Lone, Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, Suzanne Granhøj, Hammer, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. 2024
  35. E-pub ahead of print

    Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort

    Hammer-Hansen, S., Stoltze, U., Bartels, Emil Daniel, Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Tybjærg-Hansen, Anne, Juul, K., Schmiegelow, Kjeld, Tfelt-Hansen, Jacob, Bundgård, Henning, Wadt, Karin Anna Wallentin & Diness, Birgitte Rode, 2024, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK

    Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 156582356