Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


  1. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Genetisk screening af kommende forældre

    Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Genomet i kardiologien

    Bundgård, Henning, Diness, Birgitte Rode, Tfelt-Hansen, Jacob, Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, Anne, 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 46, 5 s., V06140376.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød

    Sørensen, C., Diness, Birgitte Rode, Hansen, Steen Holger, Bundgård, Henning & Steensberg, J., 10 feb. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 7, s. V08130505

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Hjertesygdomme

    Frederiksen, A. L. & Diness, Birgitte Rode, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 262-274

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  7. Udgivet

    Højdosis vitamin-A-tilskud sænker børnedødeligheden i lavindkomstlande - kan det blive bedre?

    Benn, C. S., Diness, Birgitte Rode, Fisker, A. B., Christoffersen, D. & Friis, Henrik, 2006, I: Ugeskrift for læger. 168 (25), s. 2442-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

    Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, Lone, Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, Suzanne Granhøj, Hammer, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Novel lox variants in five families with aortic/arterial aneurysm and dissection with variable connective tissue findings

    Van Gucht, I., Krebsova, A., Diness, Birgitte Rode, Laga, S., Adlam, D., Kempers, M., Samani, N. J., Webb, T. R., Baranowska, A. A., Van Den Heuvel, L., Perik, M., Luyckx, I., Peeters, N., Votypka, P., Macek, M., Meester, J., Van Laer, L., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 13, 7111.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, 8 s., 103650.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 156582356