Birgitte Rode Diness
Klinisk lektor
- Udgivet
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk screening af adopterede raske individer
Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk screening af kommende forældre
Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genomet i kardiologien
Bundgård, Henning, Diness, Birgitte Rode, Tfelt-Hansen, Jacob, Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, Anne, 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 46, 5 s., V06140376.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød
Sørensen, C., Diness, Birgitte Rode, Hansen, Steen Holger, Bundgård, Henning & Steensberg, J., 10 feb. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 7, s. V08130505Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hjertesygdomme
Frederiksen, A. L. & Diness, Birgitte Rode, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 262-274Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Højdosis vitamin-A-tilskud sænker børnedødeligheden i lavindkomstlande - kan det blive bedre?
Benn, C. S., Diness, Birgitte Rode, Fisker, A. B., Christoffersen, D. & Friis, Henrik, 2006, I: Ugeskrift for læger. 168 (25), s. 2442-5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, Lone, Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, Suzanne Granhøj, Hammer, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel lox variants in five families with aortic/arterial aneurysm and dissection with variable connective tissue findings
Van Gucht, I., Krebsova, A., Diness, Birgitte Rode, Laga, S., Adlam, D., Kempers, M., Samani, N. J., Webb, T. R., Baranowska, A. A., Van Den Heuvel, L., Perik, M., Luyckx, I., Peeters, N., Votypka, P., Macek, M., Meester, J., Van Laer, L., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 13, 7111.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations
Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, 8 s., 103650.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 156582356
Flest downloads
-
108
downloads
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
64
downloads
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet