Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
101 - 110 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2004
  2. Udgivet

    Identification of a novel EYA1 splice-site mutation in a Danish branchio-oto-renal syndrome family

    Henriksen, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Larsen, Lars Allan, 2004, I: Genetic Testing. 8, 4, s. 404-6 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2003
  4. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome.

    Tranebjærg, Lisbeth, 6 feb. 2003

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2002
  6. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome.

    Tranebjærg, Lisbeth, Samson, R. & Green, G., 29 jul. 2002

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  7. 2001
  8. Udgivet

    Screening for mutations and polymorphisms in the genes KCNH2 and KCNE2 encoding the cardiac HERG/MiRPI ion channel: Implications for acquired and congenital long Q-T syndrome

    Larsen, Lars Allan, Andersen, P. S., Kanters, Jørgen K., Svendsen, I. H., Jacobsen, J. R., Vuust, J., Wettrell, G., Tranebjærg, Lisbeth, Bathen, J. & Christiansen, M., 6 aug. 2001, I: Clinical Chemistry. 47, 8, s. 1390-1395 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study

    Gaspar, C., Lopes-Cendes, I., Hayes, S., Goto, J., Arvidsson, K., Dias, A., Silveira, I., Maciel, P., Coutinho, P., Lima, M., Zhou, Y. X., Soong, B. W., Watanabe, M., Giunti, P., Stevanin, G., Riess, O., Sasaki, H., Hsieh, M., Nicholson, G. A., Brunt, E. & 10 flere, Higgins, J. J., Lauritzen, Martin, Tranebjærg, Lisbeth, Volpini, V., Wood, N., Ranum, L., Tsuji, S., Brice, A., Sequeiros, J. & Rouleau, G. A., 1 jan. 2001, I: American Journal of Human Genetics. 68, 2, s. 523-528 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Multiple founder effects in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) around the world

    Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Davis, M., Cellera, C., Kölmel, C., Ronnevi, L., Sperfeld, A., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Van Maldergem, L., Watanabe, M., Weber, M. J., Yeung, L. & Savontaus, M., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 431-436

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Screening for mutations and polymorphisms in the genes KCNH2 and KCNE2 encoding the cardiac HERG/MiRP1 ion channel: Implications for acquired and congenital long QT syndrome

    Larsen, Lars Allan, Andersen, P. S., Kanters, Jørgen K., Svendsen, I. H., Jacobsen, J. R., Vuust, J., Wetrell, G., Tranebjærg, Lisbeth & Christiansen, M., 2001, I: Clinical Chemistry. 47, 8, s. 1390-1395

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. 2000
  13. Udgivet

    Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) in Scandinavia

    Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Ronnevi, L., Sistonen, P., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Wallgren-Pettersson, C. & Savontaus, M., 2000, I: European Journal of Human Genetics. 8, 8, s. 631-636

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. 1998
  15. Udgivet

    A neocentromere on human chromosome 3 without detectable alpha-satellite DNA forms morphologically normal kinetochores

    Wandall, A., Tranebjærg, Lisbeth & Tommerup, Niels, 1998, I: Chromosoma. 107, 6-7, s. 359-65 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Apolipoprotein E alleles in mothers of trisomy 18 conceptuses

    Kreiner, Claus Thustrup, Bugge, Merete, Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, Mikkelsen, M. & Petersen, M. B., 1998, I: Clinical Genetics. 53, 4, s. 321-322

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...7 8 9 10 11 12 Næste

ID: 1571395