Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 24Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2006
  2. Udgivet

    Højdosis vitamin-A-tilskud sænker børnedødeligheden i lavindkomstlande - kan det blive bedre?

    Benn, C. S., Diness, Birgitte Rode, Fisker, A. B., Christoffersen, D. & Friis, Henrik, 2006, I: Ugeskrift for læger. 168 (25), s. 2442-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2009
  4. Udgivet

    Pre-pregnancy transabdominal cerclage

    Thuesen, Lea Langhoff, Diness, Birgitte Rode & Langhoff-Roos, J., 2009, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 88, 4, s. 483-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2014
  6. Udgivet

    Genomet i kardiologien

    Bundgård, Henning, Diness, Birgitte Rode, Tfelt-Hansen, Jacob, Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, Anne, 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 46, 5 s., V06140376.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød

    Sørensen, C., Diness, Birgitte Rode, Hansen, Steen Holger, Bundgård, Henning & Steensberg, J., 10 feb. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 7, s. V08130505

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2017
  9. Udgivet

    Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers

    Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, Eva & Diness, Birgitte Rode, 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. e466-e468

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark

    Diness, Birgitte Rode, Overbeck, Gritt, Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080–1089 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. 2018
  12. Udgivet

    A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3

    Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J. & 22 flere, Maystadt, I., Coucke, P., El-Khoury, E., Parkash, S., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Scurr, I., Hilhorst-Hofstee, Y., Morisaki, T., Richer, J., Désir, J., Kempers, M., Rideout, A. L., Horne, G., Bennett, C., Rahikkala, E., Vandeweyer, G., Alaerts, M., Verstraeten, A., Dietz, H., Van Laer, L. & Loeys, B., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41

    Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, Birgitte Rode, Kreiborg, Sven, Main, Katharina Maria, Larsen, V. A. & Hove, H., mar. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-172

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 156582356