Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2018
  2. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, Birgitte Rode, Kreiborg, Sven, Main, Katharina Maria, Larsen, V. A. & Hove, H., mar. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-172

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3

    Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J. & 22 flere, Maystadt, I., Coucke, P., El-Khoury, E., Parkash, S., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Scurr, I., Hilhorst-Hofstee, Y., Morisaki, T., Richer, J., Désir, J., Kempers, M., Rideout, A. L., Horne, G., Bennett, C., Rahikkala, E., Vandeweyer, G., Alaerts, M., Verstraeten, A., Dietz, H., Van Laer, L. & Loeys, B., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41

    Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 156582356