Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 2 ud af 2Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2020
  2. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, 8 s., 103650.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)

    Diness, Birgitte Rode, Palmquist, R. N., Norling, R., Hove, H., Bundgård, Henning, Hertz, J. M., Kondziella, Daniel, Krieger, D., Dunø, M. & Grønborg, S., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 415, 116897.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 156582356