Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2021
- Udgivet
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss
Ascari, G., Rendtorff, N. D., De Bruyne, M., De Zaeytijd, J., Van Lint, M., Bauwens, M., Van Heetvelde, M., Arno, G., Jacob, J., Creytens, D., Van Dorpe, J., Van Laethem, T., Rosseel, T., De Pooter, T., De Rijk, P., De Coster, W., Menten, B., Rey, A. D., Strazisar, M., Bertelsen, M. & 2 flere, , 2021, I: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9, 664317.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease
Charlton, J. R., Tan, W., Daouk, G., Teot, L., Rosen, S., Bennett, K. M., Cwiek, A., Nam, S., Emma, F., Jouret, F., Oliveira, J. P., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Mane, S., Hildebrandt, F., Srivastava, T., Storm, T., Christensen, E. I. & Nielsen, R., 2020, I: American journal of physiology. Renal physiology. 319, 6, s. F988-F999Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature
Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, , 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome
Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, Amelie, Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, Rasmus, Lindorff-Larsen, Kresten, Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 6 s., 103733.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA
Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, Per, nov. 2019, I: The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Oral therapy for riboflavin transporter deficiency: What is the regimen of choice?
Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, Lisbeth, Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I: Parkinsonism and Related Disorders. 61, s. 245-247Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs
Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, Lisbeth & Mey, K., mar. 2019, I: Cochlear Implants International. 20, 2, s. 100-103 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The Natural History of Hearing Loss in Pendred Syndrome and Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct
Mey, K., Bille, M., Rye Rasmussen, S. H., Tranebjærg, Lisbeth & Cayé-Thomasen, Per, mar. 2019, I: Otology & Neurotology. 40, 3, s. e178-e185 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional assessment of variants associated with Wolfram syndrome
Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 2019, I: Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21
Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjærg, Lisbeth, Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., 2019, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 14 s., e797.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
155
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet