Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
111 - 113 ud af 113Pr. side: 10
- 1998
- Udgivet
Machado-Joseph disease in three Scandinavian families
Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-disjunction of chromosome 18
Bugge, Merete, Collins, A., Petersen, M. B., Fisher, J., Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, de Lozier-Blanchet, C., Nicolaides, P., Brøndum-Nielsen, K., Morton, N. & Mikkelsen, M., 1998, I: Human Molecular Genetics. 7, 4, s. 661-669Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1997
- Udgivet
Quantification, by solid-phase minisequencing, of the telomeric and centromeric copies of the survival motor neuron gene in families with spinal muscular atrophy
Schwarz, M., Sørensen, N., Hansen, F. J., Hertz, J. M., Nørby, S., Tranebjærg, Lisbeth & Skovby, F., 1997, I: Human Molecular Genetics. 6, 1, s. 99-104Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
154
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet