Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
71 - 80 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2010
  2. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion

    Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K., Tranebjærg, L., Shirahata, A., Matsuo, M., Kusuhara, K., Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K. & 4 flere, Tranebjærg, Lisbeth, Shirahata, A., Matsuo, M. & Kusuhara, K., 1 jul. 2010, I: Pediatric Nephrology. 25, 7, s. 1343-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Genotype-phenotype correlation for DFNA22: characterization of non-syndromic, autosomal dominant, progressive sensorineural hearing loss due to MYO6 mutations

    Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G., van de Heyning, P., Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G. & van de Heyning, P., 1 jan. 2010, I: Audiology and Neuro-Otology. 15, 4, s. 211-20 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Usher Syndrome: Diagnostic utility of the Asper Biotech's Genotyping Microarray

    Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N., Lodahl, M., Stensland, H. & Möller, A. R., 2010, Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis and Therapy. Ahuja, S. (red.). Nova Science Publishers

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2009
  6. Udgivet

    WFS1-Related Disorders

    Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N. D., 24 feb. 2009

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome: GeneReviews [Internet] at Gene Tests: Medical Information Resource [database online]

    Tranebjærg, Lisbeth, Pagon, R. A., Bird, T. C., Dolan, C. R. & Stephens, K., 2009, Seattle

    Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

  8. Udgivet

    Genetic testing in asymptomatic minors: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    Cornel, M., Evers-Kiebooms, G., Ayme, S., Braga, S., Bricarelli, F., Hodgson, S., Kosztolany, G., Lubinski, J., Ozgüc, M., Patch, C., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Heyningen, V., Borry, P., Dierickx, K., Clarke, A. & European Society of Human Genetics, E. S. O. H. G., 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 6, s. 720-1 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Genetic testing in asymptomatic minors: background considerations towards ESHG Recommendations

    Borry, P., Evers-Kiebooms, G., Cornel, M. C., Clarke, A., Dierickx, K., Public and Professional Policy Committee (PPPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG), P. A. P. P. C. (. O. T. E. S. O. H. G. (. & Tranebjærg, Lisbeth, 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 6, s. 711-9 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Phenotype and 244k array-CGH characterization of chromosome 13q deletions: an update of the phenotypic map of 13q21.1-qter

    Kirchhoff, M., Bisgaard, A., Stoeva, R., Dimitrov, B., Gillessen-Kaesbach, G., Fryns, J., Rose, H., Grozdanova, L., Ivanov, I., Keymolen, K., Fagerberg, C., Tranebjærg, Lisbeth, Skovby, F. & Stefanova, M., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 894-905 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Related Disorders: GeneReviews [Internet] at Gene Tests: Medical Information Resource [database online]

    Tranebjærg, Lisbeth, ´Barrett, T., Rendtorff, N. D., Pagon, R. A., Bird, T. C., Dolan, C. R. & Stephens, K., 2009, Seattle

    Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

  12. 2008
  13. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...4 5 6 7 8 9 10 11 12 Næste

ID: 1571395