Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2023
- Udgivet
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A., Heon, E. & 30 flere, , 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 2, 100181.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene
Abdelfatah, N., Mostafa, A. A., French, C. R., Doucette, L. P., Penney, C., Lucas, M. B., Griffin, A., Booth, V., Rowley, C., Besaw, J. E., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Hodgkinson, K. A., Little, L. A., Agrawal, S., Parnes, L., Batten, T., Moore, S., Hu, P., Pater, J. A. & 8 flere, , 2022, I: Human Genetics. 141, s. 965–979Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation
McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital Nonprofound Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Children: Comprehensive Characterization of Auditory Function and Hearing Aid Benefit
Berninger, E., Drott, M., Romanitan, M., Tranebjærg, Lisbeth & Hellström, S., 2022, I: Audiology Research. 12, 5, s. 539-563Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients
Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration
Langouët, M., Jolicoeur, C., Javed, A., Mattar, P., Gearhart, M. D., Daiger, S. P., Bertelsen, M., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Grønskov, K., Jespersgaard, C., Chen, R., Sun, Z., Li, H., Alirezaie, N., Majewski, J., Bardwell, V. J., Sui, R., Koenekoop, R. K. & Cayouette, M., 2022, I: Science Advances. 8, 36, s. eabh2868Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
Domínguez-Ruiz, M., Rodríguez-Ballesteros, M., Gandía, M., Gómez-Rosas, E., Villamar, M., Scimemi, P., Mancini, P., Rendtorff, N. D., Moreno-Pelayo, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Medà, C., Santarelli, R. & Del Castillo, I., 2022, I: Genes. 13, 1, 149.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome
Moldenæs, M. F., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Tørring, P. M., Nilssen, Ø. & Tranebjærg, Lisbeth, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104265.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant
Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M. & 2 flere, , 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 149–154Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss
Ascari, G., Rendtorff, N. D., De Bruyne, M., De Zaeytijd, J., Van Lint, M., Bauwens, M., Van Heetvelde, M., Arno, G., Jacob, J., Creytens, D., Van Dorpe, J., Van Laethem, T., Rosseel, T., De Pooter, T., De Rijk, P., De Coster, W., Menten, B., Rey, A. D., Strazisar, M., Bertelsen, M. & 2 flere, , 2021, I: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9, 664317.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease
Charlton, J. R., Tan, W., Daouk, G., Teot, L., Rosen, S., Bennett, K. M., Cwiek, A., Nam, S., Emma, F., Jouret, F., Oliveira, J. P., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Mane, S., Hildebrandt, F., Srivastava, T., Storm, T., Christensen, E. I. & Nielsen, R., 2020, I: American journal of physiology. Renal physiology. 319, 6, s. F988-F999Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature
Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, , 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome
Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, Amelie, Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, Rasmus, Lindorff-Larsen, Kresten, Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 6 s., 103733.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA
Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, Per, nov. 2019, I: The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Oral therapy for riboflavin transporter deficiency: What is the regimen of choice?
Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, Lisbeth, Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I: Parkinsonism and Related Disorders. 61, s. 245-247Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs
Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, Lisbeth & Mey, K., mar. 2019, I: Cochlear Implants International. 20, 2, s. 100-103 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The Natural History of Hearing Loss in Pendred Syndrome and Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct
Mey, K., Bille, M., Rye Rasmussen, S. H., Tranebjærg, Lisbeth & Cayé-Thomasen, Per, mar. 2019, I: Otology & Neurotology. 40, 3, s. e178-e185 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional assessment of variants associated with Wolfram syndrome
Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 2019, I: Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21
Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjærg, Lisbeth, Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., 2019, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 14 s., e797.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Adaptive Processes in Hearing
Santurette, S., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, Lisbeth, Andersen, T., Poulsen, T. & Dau, T., 2018, I: Trends in Hearing. 22, s. 1-2 2331216518762261.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning
- Udgivet
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome
Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, Lisbeth, Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 976-983 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management
Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L. & 11 flere, , 2018, I: Human Genetics. 137, 2, s. 111-127 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, Lisbeth & University of Washington Center for Mendelian Genomics, U. O. W. C. F. M. G., 11 dec. 2017, I: Genes. 8, 12, 9 s., 381.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J. & 10 flere, , feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, s. 105-118 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
155
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet