Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2006
- Udgivet
A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment
Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effects of human deafness gamma-actin mutations (DFNA20/26) on actin function
Bryan, K. E., Wen, K. K., Zhu, M., Rendtorff, N. D., Feldkamp, M., Tranebjærg, Lisbeth, Friderici, K. H. & Rubenstein, P. A., 2006, I: Journal of Biological Chemistry. 281, 29, s. 20129-20139 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues
Soini, S., Ibarreta, D., Anastasiadou, V., Ayme, S., Braga, S., Cornel, M., Coviello, D. A., Evers-Kiebooms, G., Geraedts, J., Gianaroli, L., Harper, J., Kosztolanyi, G., Lundin, K., Rodrigues-Cerezo, E., Sermon, K., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth & Kaariainen, H., 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 5, s. 588-645 57 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
155
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet