Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 10Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2008
  2. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Cochlear implantation in deafness-dystonia-optic neuronopathy (DDON) syndrome

    Brookes, J. T., Kanis, A. B., Tan, L. Y., Tranebjærg, Lisbeth, Vore, A. & Smith, R. J. H., 2008, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 72, 1, s. 121-126 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, GeneTests: GeneReviews: Medical Genetics Information Resource. US: University of Washington Press

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  5. Udgivet

    Genetics of congenital hearing impairment: A clinical approach

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: International Journal of Audiology. 47, 9, s. 535-545 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Histopathology of nonsyndromic autosomal dominant midfrequency sensorineural hearing loss

    Bahmad, F., O'Malley, J., Tranebjærg, Lisbeth & Merchant, S. N., 2008, I: Otology & Neurotology. 29, 5, s. 601-606 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjogren syndrome

    Anttonen, A. K., Siintola, E., Tranebjærg, Lisbeth, Iwata, N. K., Bijlsma, E. K., Meguro, H., Ichikawa, Y., Goto, J., Kopra, O. & Lehesjoki, A. E., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 8, s. 961-969 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Patenting and licensing in genetic testing: ethical, legal, and social issues

    Soini, S., Aymé, S., Matthijs, G., Tranebjærg, Lisbeth & Public and Professional Policy Committee and Patenting and Licensing Committee, P. A. P. P. C. A. P. A. L. C., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16 Suppl 1, s. S10-50

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Spectrum of USH2A mutations in Scandinavian patients with Usher syndrome type II

    Dreyer, B., Brox, V., Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Sadeghi, A. M., Moller, C. & Nilssen, O., 2008, I: Human Mutation. 29, 3, s. 451-451

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    The spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome in three Australian kindreds

    Parratt, K. L., Ng, K., Rowe, D. B., Morris, J. G. L., Hayes, M. W., Sue, C. M., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2008, I: Movement Disorders. 23, 1 Suppl. S, s. S32-S32

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Wolframin 1-related Disease and Hearing

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, Wfs1 protein (wolframin): emerging link between the emotional brain and endocrine pancreas. Köks, S. & Vasar, E. (red.). Kerala, India: Research Publishers, s. 107-

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

ID: 1571395