Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 12Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2013
  2. Udgivet

    WFS1-Related Disorders

    Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N., 19 dec. 2013, I: GeneReviews. s. 1-26 26 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Asuman Zeynep, Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjærg, Lisbeth, okt. 2013, I: Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, E. P. A. P. P. C., jun. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1, s. S1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration

    Storm, T., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Birn, H., Verroust, P. J., Nevéus, T., Sundelin, B., Hertz, J. M., Holmström, G., Ericson, K., Christensen, E. I. & Nielsen, R., mar. 2013, I: Nephrology, Dialysis, Transplantation. 28, 3, s. 585-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjærg, Lisbeth, Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A. & Dierickx, K., jan. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria—lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjærg, Lisbeth, de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-921

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome

    Farmer, A., Aymé, S., de Heredia, M. L., Maffei, P., McCafferty, S., M?ynarski, W., Nunes, V., Parkinson, K., Paquis-Flucklinger, V., Rohayem, J., Sinnott, R., Tillmann, V., Tranebjærg, Lisbeth & Barrett, T. G., 2013, I: B M C Pediatrics. 13, 7 s., 130.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients

    Teek, R., Kruustük, K., Zordania, R., Joost, K., Kahre, T., Tõnisson, N., Nelis, M., Zilina, O., Tranebjærg, Lisbeth, Reimand, T. & Ounap, K., 2013, I: Advances in Medical Sciences. 58, 2, s. 419–428 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: A mitochondrial pattern of axonal loss

    Ross-Cisneros, F. N., Pan, B. X., Silva, R. A., Miller, N. R., Albini, T. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Moraes-Filho, M. N., Moraes, M. N., Salomao, S. R., Berezovsky, A., Belfort, R., Carelli, V. & Sadun, A. A., 2013, I: Mitochondrion. 13, 6, s. 841-845 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H., Farholt, S., Bille, M., Tranebjærg, Lisbeth, Vogel, I. & Kreiborg, Sven, 2013, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 1571395