Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 2015
- Udgivet
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment
Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, , jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations
Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L. & 2 flere, , 1 apr. 2015, I: European Journal of Human Genetics. 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening
Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L. & 3 flere, , 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, 11, s. 1438-50 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark
Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation
Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., 2015, I: Gene. 563, 1, s. 10-16 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness
Severin, F., Borry, P., Cornel, M. C., Daniels, N., Fellmann, F., Victoria Hodgson, S., Howard, H. C., John, J., Kääriäinen, H., Kayserili, H., Kent, A., Koerber, F., Kristoffersson, U., Kroese, M., Lewis, C., Marckmann, G., Meyer, P., Pfeufer, A., Schmidtke, J., Skirton, H. & 2 flere, , 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1-7 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
154
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet