Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 6 ud af 6Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2017
  2. Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, Lisbeth & University of Washington Center for Mendelian Genomics, U. O. W. C. F. M. G., 11 dec. 2017, I: Genes. 8, 12, 9 s., 381.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J. & 10 flere, de Jonghe, P., Kazmi, S. A. R., Sadananthan, S. A., van de Warrenburg, B. P., Khor, C. C., Göpfert, M. C., Qamar, R., Schenck, A., Kremer, H. & Siddiqi, S., feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, s. 105-118 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

    Tingaud-Sequeira, A., Raldúa, D., Lavie, J., Mathieu, G., Bordier, M., Knoll-Gellida, A., Rambeau, P., Coupry, I., André, M., Malm, E., Möller, C., Andréasson, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Koenig, M., Lacombe, D., Goizet, C. & Babin, P. J., feb. 2017, I: Neurobiology of Disease. 98, s. 36-51 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

    Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, Lisbeth & Griffith, A. J., 2017, I: Journal of Medical Genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Astuti, D., Sabir, A., Fulton, P., Zatyka, M., Williams, D., Hardy, C., Milan, G., Favaretto, F., Yu-Wai-Man, P., Rohayem, J., López de Heredia, M., Hershey, T., Tranebjaerg, L., Chen, J-H., Chaussenot, A., Nunes, V., Marshall, B., McAfferty, S., Tillmann, V., Maffei, P. & 14 flere, Paquis-Flucklinger, V., Geberhiwot, T., Mlynarski, W., Parkinson, K., Picard, V., Bueno, G. E., Dias, R., Arnold, A., Richens, C., Paisey, R., Urano, F., Semple, R., Sinnott, R. & Barrett, T. G., 2017, I: Human Mutation. 38, 7, s. 764-777

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Putative digenic inheritance of heterozygous RP1L1 and C2orf71 null mutations in syndromic retinal dystrophy

    Liu, Y. P., Bosch, D. G. M., Siemiatkowska, A. M., Rendtorff, N. D., Boonstra, F. N., Möller, C., Tranebjærg, Lisbeth, Katsanis, N. & Cremers, F. P. M., 2017, I: Ophthalmic Genetics. 38, 2, s. 127-132 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395