Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2021
  2. Udgivet

    Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome

    Moldenæs, M. F., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Tørring, P. M., Nilssen, Ø. & Tranebjærg, Lisbeth, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104265.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

    Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M. & 2 flere, Hennekam, R. C. M. & Campeau, P. M., 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 149–154

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss

    Ascari, G., Rendtorff, N. D., De Bruyne, M., De Zaeytijd, J., Van Lint, M., Bauwens, M., Van Heetvelde, M., Arno, G., Jacob, J., Creytens, D., Van Dorpe, J., Van Laethem, T., Rosseel, T., De Pooter, T., De Rijk, P., De Coster, W., Menten, B., Rey, A. D., Strazisar, M., Bertelsen, M. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & De Baere, E., 2021, I: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9, 664317.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395