Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2023
- Udgivet
Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology
Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, Methi, B. D. Magnusson, H., Frederiksen, Henriette Reventlow S, Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Asuman Zeynep, Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, Kristine & Chandrasekaran, Abinaya, 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort
Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Imprinting disorders
Eggermann, T., Monk, D., de Nanclares, G. P., Kagami, M., Giabicani, E., Riccio, A., Tümer, Asuman Zeynep, Kalish, J. M., Tauber, M., Duis, J., Weksberg, R., Maher, E. R., Begemann, M. & Elbracht, M., 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 19 s., 33.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome
Bjerregaard, Victoria Alexandra, Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Genes. 14, 2, 246.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes
Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome
Jain, P., Miller-Fleming, T., Topaloudi, A., Yu, D., Drineas, P., Georgitsi, M., Yang, Z., Rizzo, R., Müller-Vahl, K. R., Tumer, Z., Mol Debes, N., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Mir, P., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Roessner, V., Wolanczyk, T., Janik, P. & 32 flere, , 2023, I: Translational Psychiatry. 13, 10 s., 69.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives
Johannesen, K. M., Tümer, Asuman Zeynep, Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, Allan, 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences
Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder
Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, , 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation
McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2602
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet