John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2024
- Udgivet
Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity
Naume, Marie Mostue, Zhao, Q., Haslund-Krog, S. S., Krag, T., Winter, B. C. M. D., Revsbech, K. L., Vissing, John, Holst, H., Møller, Morten Hylander, Hornsyld, T. M., Dunø, M., Høi-Hansen, Christina Engel, Born, A. P., Bo Jensen, P. & Cathrine Ørngreen, M., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 9-18 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fatigue and associated factors in 172 patients with McArdle disease: An international web-based survey
Slipsager, A., Andersen, L. K., Voermans, N. C., Lucia, A., Karazi, W., Santalla, A., Vissing, John & Løkken, N., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 19-26 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generalized myasthenia gravis with acetylcholine receptor antibodies: A guidance for treatment
Gilhus, N. E., Andersen, H., Andersen, L. K., Boldingh, M., Laakso, S., Leopoldsdottir, M. O., Madsen, S., Piehl, F., Popperud, T. H., Punga, A. R., Schirakow, L. & Vissing, John, 2024, I: European Journal of Neurology. 31, 5, e16229.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hemoglobin concentration and blood shift during dry static apnea in elite breath hold divers
Kjeld, T., Krag, T. O., Brenøe, A., Møller, Ann, Arendrup, H. C., Højberg, J., Fuglø, D., Hancke, S., Tolbod, L. P., Gormsen, L. C., Vissing, John & Hansen, E. G., 2024, I: Frontiers in Physiology. 15, 13 s., 1305171.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Natural history of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1 – Emphasis on the need for lifelong follow-up
Petri, H., Mohammad, B. J. Y., Kristensen, A. T., Thune, J. J., Vissing, John, Køber, Lars Valeur, Witting, N., Bundgård, Henning & Christensen, Alex Hørby, 2024, I: International Journal of Cardiology. 406, 8 s., 132070.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Skeletal Muscle Involvement in Patients With Truncations of Titin and Familial Dilated Cardiomyopathy
Skriver, S. V., Krett, B., Poulsen, N. S., Krag, T., Walas, H. R., Christensen, Alex Hørby, Bundgård, Henning, Vissing, John & Vissing, C. R., 2024, I: JACC: Heart Failure. 12, 4, s. 740-753 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 – 30 January 2022
254th ENMC Workshop Study Group, 2. E. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 6, s. 511-522 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. Hoofddorp, The Netherlands, 13-15 May 2022
Sarkozy, A., Quinlivan, R., Bourke, J. P., Ferlini, A., Barthélémy, I., Cripe, L. H., Reuben, E., Evangelista, T., Florian, A., Gribnau, J., Gonzalez-Quereda, L., Guglieri, M., Niks, E., Phadke, R., Politano, L., Quinlivan, R., Vissing, J., Voermans, N., Vroom, E., Pietrusz, A. & 3 flere, , 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 3, s. 274-284 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22–24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands
Monforte, M., Attarian, S., Vissing, John, Diaz-Manera, J., Tasca, G. & 265th ENMC workshop participants, 2. E. W. P., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 1, s. 65-75 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling
- Udgivet
Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations
Sonne, A., Antonovic, A. K., Thomsen, Elise Julie Melhedegaard, Akter, F., Andersen, J. L., Jungbluth, H., Witting, N., Vissing, John, Zanoteli, E., Fornili, A. & Ochala, Julien, 2023, I: Acta Physiologica. 239, 2, 14 s., e14035.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Can a modified ketogenic diet be a nutritional strategy for patients with McArdle disease? Results from a randomized, single-blind, placebo-controlled, cross-over study
Løkken, N., Nielsen, M. R., Stemmerik, M. G., Ellerton, C., Revsbech, K. L., Macrae, M., Slipsager, A., Krett, B., Beha, G. H., Emanuelsson, F., van Hall, Gerrit, Quinlivan, R. & Vissing, John, 2023, I: Clinical Nutrition. 42, 11, s. 2124-2137 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation
Karazi, W., Scalco, R. S., Stemmerik, M. G., Løkken, N., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., Millán, B. S., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Durmus, H. & 9 flere, , 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 9 s., 210.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis and management of metabolic myopathies
Bhai, S. F. & Vissing, John, 2023, I: Muscle & Nerve. 68, 3, s. 250-256 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals with Primary Mitochondrial Myopathy: The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial
Karaa, A., Bertini, E., Carelli, V., Cohen, B. H., Enns, G. M., Falk, M. J., Goldstein, A., Gorman, G. S., Haas, R., Hirano, M., Klopstock, T., Koenig, M. K., Kornblum, C., Lamperti, C., Lehman, A., Longo, N., Molnar, M. J., Parikh, S., Phan, H., Pitceathly, R. D. S. & 12 flere, , 2023, I: Neurology. 101, 3, s. e238-e252Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Glycogen storage diseases
Hannah, W. B., Derks, T. G. J., Drumm, M. L., Grünert, S. C., Kishnani, P. S. & Vissing, John, 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 1, 23 s., 46.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy
Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Humoral immune response to COVID-19 vaccine in patients with myasthenia gravis
Holm-Yildiz, S., Dysgaard, T., Krag, T., Pedersen, B. S., Hamm, S. R., Pérez-Alós, L., Hansen, C. B., Pries-Heje, M. M., Heftdal, L. D., Hasselbalch, R. B., Fogh, K., Madsen, J. R., Frikke-Schmidt, R., Hilsted, L. M., Sørensen, E., Ostrowski, S. R., Bundgaard, H., Garred, P., Iversen, K., Nielsen, S. D. & 1 flere, , 2023, I: Journal of Neuroimmunology. 384, 5 s., 578215.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Low skeletal muscle mass and liver fibrosis in children with cerebral palsy
Naume, Marie Mostue, Jørgensen, M. H., Høi-Hansen, Christina Engel, Nielsen, M. R., Born, A. P., Vissing, John, Borgwardt, L., Stærk, D. M. R. & Ørngreen, M. C., 2023, I: European Journal of Pediatrics. 182, 11, s. 5047-5055 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis
Naume, Marie Mostue, Jørgensen, M. H., Høi-Hansen, Christina Engel, Born, A. P., Vissing, John, Borgwardt, L., Stærk, D. M. R. & Ørngreen, M. C., 2023, I: Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics. 112, 4, s. 846-853Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
OxPhos defects cause hypermetabolism and reduce lifespan in cells and in patients with mitochondrial diseases
Sturm, G., Karan, K. R., Monzel, A. S., Santhanam, B., Taivassalo, T., Bris, C., Ware, S. A., Cross, M., Towheed, A., Higgins-Chen, A., McManus, M. J., Cardenas, A., Lin, J., Epel, E. S., Rahman, S., Vissing, J., Grassi, B., Levine, M., Horvath, S., Haller, R. G. & 9 flere, , 2023, I: Communications Biology . 6, 1, 22 s., 22.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Patient-Reported Experiences with a Low-Carbohydrate Ketogenic Diet: An International Survey in Patients with McArdle Disease
Løkken, N., Voermans, N. C., Andersen, L. K., Karazi, W., Reason, S. L., Zweers, H., Wilms, G., Santalla, A., Susanibar, E., Lucia, A. & Vissing, John, 2023, I: Nutrients. 15, 4, 14 s., 843.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study
Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Repeated oral sucrose dosing after the second wind is unnecessary in patients with McArdle disease: Results from a randomized, placebo-controlled, double-blind, cross-over study
Løkken, N., Khawajazada, T., Slipsager, A., Voermans, N. C. & Vissing, John, 2023, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 6, s. 1139-1146 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Global FKRP registry - the research database for limb girdle muscular dystrophy R9 (2I)
Murphy, L., Alfano, L., Brazzo, K., Johnson, N., Laurent, J., Mathews, K., Thiele, S., Vissing, John, Walter, M., Woods, L., Orstavik, K. & Straub, V., okt. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S118-S118 1 s., P.175.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Axial muscle involvement in patients with limb girdle muscular dystrophy type R9
Revsbech, K. L., Rudolf, K., Sheikh, A. M., Khawajazada, T., Borch, J. S., Dahlqvist, J. R., Lokken, N., Witting, N. & Vissing, John, apr. 2022, I: Muscle & Nerve. 65, 4, s. 405-414 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of triheptanoin in patients with phosphofructokinase deficiency
Raaschou-Pedersen, D. E., Madsen, K. L., Lokken, N., Storgaard, J. H., Quinlivan, R., Laforet, P., Lund, Allan Meldgaard, van Hall, Gerrit, Vissing, John & Orngreen, M., apr. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 4, s. 295-304 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
264th ENMC International Workshop: Multi-system involvement in spinal muscular atrophy Hoofddorp, the Netherlands, November 19th – 21st 2021
Industry participants, I. P. & Workshop Participants, W. P., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 8, s. 697-705 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy
Ranu, N., Laitila, J., Dugdale, H. F., Mariano, J., Kolb, J. S., Wallgren-Pettersson, C., Witting, N., Vissing, J., Vilchez, J. J., Fiorillo, C., Zanoteli, E., Auranen, M., Jokela, M., Tasca, G., Claeys, K. G., Voermans, N. C., Palmio, J., Huovinen, S., Moggio, M., Beck, T. N. & 3 flere, , 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 185.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Botulinum toxin treatment improves dysphagia in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy and sporadic inclusion body myositis
Witting, N., Daugaard, D., Prytz, S., Biernat, H., Diederichsen, Louise C P Raun & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, 8, s. 4154-4160 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cardiac Outcomes in Adults With Mitochondrial Diseases
Savvatis, K., Vissing, C. R., Klouvi, L., Florian, A., Rahman, M., Béhin, A., Fayssoil, A., Masingue, M., Stojkovic, T., Bécane, H. M., Berber, N., Mochel, F., Duboc, D., Fontaine, B., Krett, B., Stalens, C., Lejeune, J., Pitceathly, R. D. S., Lopes, L., Saadi, M. & 15 flere, , 2022, I: Journal of the American College of Cardiology. 80, 15, s. 1421-1430Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Causes of symptom dissatisfaction in patients with generalized myasthenia gravis
Andersen, L. K., Jakobsson, A. S., Revsbech, K. L. & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 3086–3093Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Design of Reach: Phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled, 48-week study of the efficacy and safety of losmapimod in FSHD
Tawil, R., Han, J., Wang, L., Vissing, John, van Engelen, B., Statland, J., Mellion, M., Shoskes, J., Morabito, C., Jiang, J. & Webster, J., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S104-S104 1 s., P.136 .Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort
Quijano-Roy, S., Haberlova, J., Castiglioni, C., Vissing, J., Munell, F., Rivier, F., Stojkovic, T., Malfatti, E., Gómez García de la Banda, M., Tasca, G., Costa Comellas, L., Benezit, A., Amthor, H., Dabaj, I., Gontijo Camelo, C., Laforêt, P., Rendu, J., Romero, N. B., Cavassa, E., Fattori, F. & 10 flere, , 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 2414–2429Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effects of rhythmic auditory stimulation on walking during the 6-minute walk test in patients with generalised Myasthenia Gravis
Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2022, I: European Journal of Physiotherapy. 24, 6, s. 333-338 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Growth Factors Do Not Improve Muscle Function in Young or Adult mdx Mice
Nielsen, T. L., Hornsyld, T. M., Pinós, T., Brolin, C., Vissing, John & Krag, T. O., 2022, I: Biomedicines. 10, 2, 304.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Habitual Physical Activity in Patients with Myasthenia Gravis Assessed by Accelerometry and Questionnaire
Andersen, L. K. & Vissing, John, 2022, I: Neuromuscular Disorders. 9, 1, s. 161-169 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1
Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, John, Duno, M., Tümer, Asuman Zeynep & Birkedal, U., 2022, I: Genes. 13, 6, 12 s., 970.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy
Gidaro, T., Gasnier, E., Annoussamy, M., Vissing, John, Attarian, S., Mozaffar, T., Iyadurai, S., Wagner, K. R., Vissiere, D., Walker, G., Shukla, S. S. & Servais, L., 2022, I: Muscle & Nerve. 65, 2, s. 237-242 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease
Dimachkie, M. M., Barohn, R. J., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P. S., Ladha, S., Laforêt, P., Mengel, K. E., Peña, L. D. M., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., Van Der Ploeg, A. T., Vissing, J., Young, P., Haack, K. A., Foster, M., Gilbert, J. M., Miossec, P. & 3 flere, , 2022, I: Neurology. 99, 5, s. E536-E548Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Low aerobic capacity in McArdle disease: A role for mitochondrial network impairment?
Villarreal-Salazar, M., Santalla, A., Real-Martínez, A., Nogales-Gadea, G., Valenzuela, P. L., Fiuza-Luces, C., Andreu, A. L., Rodríguez-Aguilera, J. C., Martín, M. A., Arenas, J., Vissing, John, Lucia, A., Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Molecular Metabolism. 66, 101648.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle MRI in McArdle Disease: A European Multicenter Observational Study
Løkken, N., Revsbech, K. L., Jacobsen, L. N., Martinuzzi, A., Martin, M. Á., Díaz-Manera, J., Dominguez-Gonzalez, C., Brondani, G., Musumeci, O., Granata, F., Stefan, C., Merino-Sanchez, C., Peralta, C. N., Khawajazada, T., Alonso-Pérez, J., Toscano, A. & Vissing, John, 2022, I: Neurology. 99, 15, s. E1664-E1675Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study
Løkken, N., Storgaard, J. H., Revsbech, K. L., Voermans, N. C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 502-516 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial
Storgaard, J. H., Løkken, N., Madsen, K. L., Voermans, N. C., Laforêt, P., Nadaj-Pakleza, A., Tard, C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 517-528Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features
Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies
Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Genes. 13, 1, 74.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies
Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
β-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy
Pedersen, J. J., Duno, M., Wibrand, F., Hammer, C., Krag, T. & Vissing, John, 2022, I: JIMD Reports. 63, 6, s. 540-545 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT): a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial
ADAPT Investigator Study Group, A. I. S. G., jul. 2021, I: The Lancet Neurology. 20, 7, s. 526-536 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial
MG0002 Investigators, M. I., 9 feb. 2021, I: Neurology. 96, 6, s. e853-e865 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Episodic hyperCKaemia may be a feature of α‐methylacyl‐coenzyme A racemase deficiency
Krett, B., Straub, V. & Vissing, John, 1 feb. 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 2, s. 729-731 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
251st ENMC international workshop: Polyglucosan storage myopathies 13–15 December 2019, Hoofddorp, the Netherlands
Laforêt, P., Oldfors, A., Malfatti, E., Vissing, J., Colle, M. A., Duran, J., Gentry, M., Guinovart, J., Hurley, T., Kakhlon, O., Krag, T., Landy, H., Lilleør, C. B., Minassian, B., Mingozzi, F., Murphy, E., Piercy, R., Piraud, M., Ramanan, V., Stemmerik, M. & 3 flere, , 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 5, s. 466-477 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Nampt controls skeletal muscle development by maintaining Ca2+ homeostasis and mitochondrial integrity
Basse, A. L., Agerholm, M., Farup, J., Dalbram, E., Nielsen, J., Ørtenblad, N., Altıntaş, A., Ehrlich, A. M., Krag, T., Bruzzone, S., Dall, M., de Guia, R. M., Jensen, J. B., Møller, A. B., Karlsen, A., Kjær, M., Barrès, R., Vissing, J., Larsen, S., Jessen, N. & 1 flere, , 2021, I: Molecular Metabolism. 53, 101271.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Antimyostatin treatment in health and disease: The story of great expectations and limited success
Nielsen, T. L., Vissing, John & Krag, T. O., 2021, I: Cells. 10, 3, 31 s., 533.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autophagy is affected in patients with hypokalemic periodic paralysis: an involvement in vacuolar myopathy?
Krag, T. O., Holm-Yildiz, S., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Acta Neuropathologica Communications. 9, 16 s., 109.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants
Solheim, T. Å., Fornander, F., Raja, A. A., Møgelvang, R., Poulsen, N. S., Dunø, M., Bundgård, Henning & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 10 s., 707838.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children
Høi-Hansen, Christina Engel, Tygesen, M. L. B., Dunø, M., Vissing, John, Ballegaard, Martin & Born, P., 2021, I: Neuropediatrics. 52, 6, s. 462-468Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Eculizumab in refractory generalized myasthenia gravis previously treated with rituximab: subgroup analysis of REGAIN and its extension study
Siddiqi, Z. A., Nowak, R. J., Mozaffar, T., O'Brien, F., Yountz, M., Patti, F., Mazia, C. G., Wilken, M., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K. & 31 flere, , 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 662-669 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Efficacy and Safety of Bimagrumab in Sporadic Inclusion Body Myositis: Long-term Extension of RESILIENT
Amato, A. A., Hanna, M. G., Machado, P. M., Badrising, U. A., Chinoy, H., Benveniste, O., Karanam, A. K., Wu, M., Tankó, L. B., Schubert-Tennigkeit, A. A., Papanicolaou, D. A., Lloyd, T. E., Needham, M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L. & 31 flere, , 2021, I: Neurology. 96, 12, s. e1595-e1607 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Energy metabolism during exercise in patients with β-enolase deficiency (GSDXIII)
Buch, A. E., Musumeci, O., Wigley, R., Stemmerik, M. P. G., Eisum, A. S. V., Madsen, K. L., Preisler, N., Hilton-Jones, D., Quinlivan, R., Toscano, A. & Vissing, John, 2021, I: JIMD Reports. 61, 1, s. 60-66Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise testing, physical training and fatigue in patients with mitochondrial myopathy related to mtdna mutations
Jeppesen, T. D., Madsen, K. L., Poulsen, N. S., Løkken, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 8, 1796.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Extreme hypoxia causing brady-arrythmias during apnea in elite breath-hold divers
Kjeld, T., Isbrand, A. B., Linnet, K., Zerahn, B., Højberg, J., Hansen, E. G., Gormsen, L. C., Bejder, Jacob, Krag, T., Vissing, John, Bøtker, H. E. & Arendrup, H. C., 2021, I: Frontiers in Physiology. 12, 12 s., 712573.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fatigue, physical activity and associated factors in 779 patients with myasthenia gravis
Andersen, L. K., Aadahl, Mette & Vissing, John, 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 8, s. 716-725Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease: an MRI study
Vaeggemose, M., Mencagli, R. A., Hansen, J. S., Dräger, B., Ringgaard, S., Vissing, John & Andersen, H., 2021, I: PeerJ. 9, s. 1-19 e10928.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era
Walter, M. C., Chiriboga, C., Duong, T., Goemans, N., Mayhew, A., Ouillade, L., Oskoui, M., Quinlivan, R., Vázquez-Costa, J. F., Vissing, John & Servais, L., 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 543-551 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle biopsy and MRI findings in ANO5-related myopathy
Holm-Yildiz, S., Witting, N., de Stricker Borch, J., Kass, K., Khawajazada, T., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 743-748 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle involvement assessed by quantitative magnetic resonance imaging in patients with anoctamin 5 deficiency
Khawajazada, T., Kass, K., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 9, s. 3121-3132 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency
Stemmerik, M. G., Borch, J. D. S., Dunø, M., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Human Mutation. 42, 9, s. 1101-1106Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of resveratrol in patients with mitochondrial myopathy: A cross-over randomized controlled trial
Løkken, N., Khawajazada, T., Storgaard, J. H., Raaschou-Pedersen, D., Christensen, M. E., Hornsyld, T. M., Krag, T., Ørngreen, M. C. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 44, 5, s. 1186-1198Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Patients With Becker Muscular Dystrophy Have Severe Paraspinal Muscle Involvement
Sheikh, A. M., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Khawajazada, T., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 12 s., 613483.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Plasma lactate responses during and after submaximal handgrip exercise are not diagnostically helpful in mitochondrial myopathy
Løkken, N., Skriver, S. V., Khawajazada, T., Storgaard, J. H. & Vissing, John, 2021, I: Mitochondrion. 60, s. 21-26 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progression or Not - A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies
Werlauff, U., Hansen, P. D., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 647-655 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II
Orngreen, M. C., Andersen, A. G., Eisum, A., Hald, E. J., Raaschou-Pedersen, D. E., Lokken, N., Høi-Hansen, Christina Engel, Vissing, John, Born, A. P. & van Hall, Gerrit, 2021, I: Acta Paediatrica. 110, 12, s. 3367-3375 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants
Fornander, F., Solheim, T. Å., Eisum, A. V., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J. R., Dunø, M. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 15 s., 707837.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative Muscle MRI as Outcome Measure in Patients With Becker Muscular Dystrophy — A 1-Year Follow-Up Study
Sheikh, A. M., Rudolf, K., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 11, 6 s., 613489.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Zilucoplan: An Investigational Complement C5 Inhibitor for the Treatment of Acetylcholine Receptor Autoantibody–Positive Generalized Myasthenia Gravis
Howard, J. F., Vissing, John, Gilhus, N. E., Leite, M. I., Utsugisawa, K., Duda, P. W., Farzaneh-Far, R., Murai, H. & Wiendl, H., 2021, I: Expert Opinion on Investigational Drugs. 30, 5, s. 483-493Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI
Dahlqvist, J. R., Salim, R., Thomsen, C. & Vissing, John, 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 7 s., 7246 .Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy
Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, , 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NEO1/NEO-EXT studies: Safety and exploratory efficacy of repeat avalglucosidase alfa dosing after up to 6 years in late-onset Pompe disease (LOPD)
Schoser, B., Barohn, R., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P., Ladha, S., Laforet, P., Mengel, E., Pena, L., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., van der Ploeg, A., Vissing, John, Young, P., Haack, K., Ivanina, I., Wang, Y. & Dimachkie, M., okt. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, s. S49 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N. & 40 flere, , 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease
Scalco, R. S., Stemmerik, M., Løkken, N., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Michalak, Z., Pattni, J., Godfrey, R., Samandouras, G., Bassett, P., Holton, J. L., Krag, T., Haller, R. G., Sewry, C., Wigley, R., Vissing, John & Quinlivan, R., 1 sep. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 9, s. 734-741 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Contractile properties are impaired in congenital myopathies
Eisum, A. V., Fornander, F., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 1 aug. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 8, s. 649-655 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?
Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, John, van Hall, Gerrit, Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency
Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, John, 1 apr. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)
Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, , jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy
Poulsen, N. S., Madsen, K. L., Hornsyld, T. M., Eisum, A. S. V., Fornander, F., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ruiz-Ruiz, C., Krag, T. O. & Vissing, John, jan. 2020, I: Mitochondrion. 50, s. 35-41Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation
Echaniz-Laguna, A., Lornage, X., Laforêt, P., Orngreen, M. C., Edelweiss, E., Brochier, G., Bui, M. T., Silva-Rojas, R., Birck, C., Lannes, B., Romero, N. B., Vissing, John, Laporte, J. & Böhm, J., 2020, I: Annals of Neurology. 88, 2, s. 274-282Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity
Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models
Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2020, I: Disease Models & Mechanisms. 13, 12 s., dmm043281.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies
Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, John, Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 2020, I: Neurology. 94, 10, s. e1094-e1102Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Age-associated salivary microRNA biomarkers for oculopharyngeal muscular dystrophy
Raz, V., Kroon, R. H. M. J. M., Mei, H., Riaz, M., Buermans, H., Lassche, S., Horlings, C., De Swart, B., Kalf, J., Harish, P., Vissing, John, Kielbasa, S. & van Engelen, B. G. M., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences . 21, 17, s. 1-15 15 s., 6059.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Bimagrumab vs Optimized Standard of Care for Treatment of Sarcopenia in Community-Dwelling Older Adults: A Randomized Clinical Trial
Rooks, D., Swan, T., Goswami, B., Filosa, L. A., Bunte, O., Panchaud, N., Coleman, L. A., Miller, R. R., Garcia Garayoa, E., Praestgaard, J., Perry, R. G., Recknor, C., Fogarty, C. M., Arai, H., Chen, L. K., Hashimoto, J., Chung, Y. S., Vissing, J., Laurent, D., Petricoul, O. & 4 flere, , 2020, I: JAMA Network Open. 3, 10, 13 s., e2020836.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Characteristic muscle signatures assessed by quantitative MRI in patients with Bethlem myopathy
Salim, R., Dahlqvist, J. R., Khawajazada, T., Kass, K., Revsbech, K. L., de Stricker Borch, J., Munawar Sheikh, A. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, 8, s. 2432-2442Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)
Pinós, T., Andreu, A. L., Bruno, C., Hadjigeorgiou, G. M., Haller, R., Laforêt, P., Lucía, A., Martín, M. A., Martinuzzi, A., Navarro, C., Oflazer, P., Pouget, J., Quinlivan, R., Sacconi, S., Scalco, R. S., Toscano, A., Vissing, J., Vorgerd, M., Wakelin, A., Martí, R. & 14 flere, , 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, 187.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)
Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, , 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging
Giacomucci, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Mul, K., Fernandez Torrón, R., Maggi, L., Marini Bettolo, C., Dahlqvist, J. R., Haberlova, J., Camaño, P., Gros, M., Tartaglione, T., Cristiano, L., Gerevini, S., Calandra, P., Deidda, G., Giardina, E., Sacconi, S., Straub, V., Vissing, J. & 3 flere, , 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 12, s. 2604-2615 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Depletion of ATP Limits Membrane Excitability of Skeletal Muscle by Increasing Both ClC1-Open Probability and Membrane Conductance
Leermakers, P. A., Dybdahl, K. L. T., Husted, K. S., Riisager, A., de Paoli, F. V., Pinós, T., Vissing, John, Krag, T. O. B. & Pedersen, T. H., 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 541.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Editorial: Remaining diagnostic issues and start of a treatment era for muscle diseases
Vissing, John, 2020, I: Current Opinion in Neurology. 33, 5, s. 587-589 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of aerobic exercise training and deconditioning on oxidative capacity and muscle mitochondrial enzyme machinery in young and elderly individuals
Fritzen, Andreas Mæchel, Andersen, S. P., Qadri, K. A. N., Thøgersen, Frank Dyrehauge, Krag, T., Ørngreen, M. C., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 10, 15 s., 3113.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Dahlqvist, J. R., Poulsen, N. S., Østergaard, S. T., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 9, s. e1211-e1221Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9
Murphy, L. B., Schreiber-Katz, O., Rafferty, K., Robertson, A., Topf, A., Willis, T. A., Heidemann, M., Thiele, S., Bindoff, L., Laurent, J. P., Lochmüller, H., Mathews, K., Mitchell, C., Stevenson, J. H., Vissing, John, Woods, L., Walter, M. C. & Straub, V., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, s. 757-766Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Guidance for the management of myasthenia gravis (MG) and Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) during the COVID-19 pandemic
Jacob, S., Muppidi, S., Guidon, A., Guptill, J., Hehir, M., Howard, J. F., Illa, I., Mantegazza, R., Murai, H., Utsugisawa, K., Vissing, John, Wiendl, H. & Nowak, R. J., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 412, 116803.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intrarater reliability and validity of outcome measures in myotonic dystrophy type 1
Knak, K. L., Sheikh, A. M., Andersen, H., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 94, 24, s. e2508-e2520Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Late-onset MADD: A rare cause of cirrhosis and acute liver failure?
Soldath, Patrick, Lund, A. & Vissing, John, 2020, I: Acta Myologica. 39, 1, s. 19-23 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
MRI in Neuromuscular Diseases: An Emerging Diagnostic Tool and Biomarker for Prognosis and Efficacy
Dahlqvist, J. R., Widholm, P., Leinhard, O. D. & Vissing, John, 2020, I: Annals of Neurology. 88, 4, s. 669-681Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutation Load of Single, Large-Scale Deletions of mtDNA in Mitotic and Postmitotic Tissues
Dysgaard, Tina, Duno, M. & Vissing, John, 2020, I: Frontiers in Genetics. 11, 547638.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis
Holm-Yildiz, S., Witting, N., Dahlqvist, J., De Stricker Borch, J., Solheim, T., Fornander, F., Eisum, A. S., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 4, s. E342-E352Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic spectrum of α-dystroglycanopathies associated with the c.919t>a variant in the FKRP gene in humans and mice
Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Physical activity in myotonic dystrophy type 1
Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1679-1686Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models
Almodóvar-Payá, A., Villarreal-Salazar, M., Luna, N. D., Nogales-Gadea, G., Real-Martínez, A., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. & Pinós, T., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences. 21, 24, 50 s., 9621.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Preserved capacity for adaptations in strength and muscle regulatory factors in elderly in response to resistance exercise training and deconditioning
Fritzen, Andreas Mæchel, Thøgersen, F. D., Qadri, K. A. N., Krag, T., Sveen, M., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 7, 15 s., 2188.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Responsiveness of outcome measures in myotonic dystrophy type 1
Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 8, s. 1382-1391Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy: MOTOR trial
Madsen, K. L., Buch, A. E., Cohen, B. H., Falk, M. J., Goldsberry, A., Goldstein, A., Karaa, A., Koenig, M. K., Muraresku, C. C., Meyer, C., O'Grady, M., Scaglia, F., Shieh, P. B., Vockley, J., Zolkipli-Cunningham, Z., Haller, R. G. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 94, 7, s. e687-e698Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1
Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study
Løkken, N., Hansen, K. K., Storgaard, J. H., Ørngreen, M. C., Quinlivan, R. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 778-786Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Vacuoles, often containing glycogen, are a consistent finding in hypokalemic periodic paralysis
Holm-Yildiz, S., Krag, T., Witting, N., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 10, s. 1127-1129 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
‘Minimal symptom expression’ in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab
Vissing, J., Jacob, S., Fujita, K. P., O’Brien, F., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K., Mercelis, R. & 36 flere, , 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1991-2001Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement
Care4Rare Canada Consortium, C. C. C., dec. 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 6, s. 1013-1031 19 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing, John, Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies
Chardon, J. W., Díaz-Manera, J., Tasca, G., Bönnemann, C. G., Gómez-Andrés, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M. C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J. M., Torrón, R. F., Udd, B., Vissing, J., Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V. & 2 flere, , nov. 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 11, s. 827-841Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease
Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ottolenghi, C., Hatem, S. N., Raaschou-Pedersen, D. T., Poulsen, N. S., Atencio, M., Luton, M., Ceccaldi, A., Haller, R. G., Quinlivan, R., Mochel, F. & Vissing, John, okt. 2019, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 10, s. 1949-1960 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Moderate-intensity aerobic exercise improves physical fitness in bethlem myopathy
Vissing, C. R., Hedermann, G. & Vissing, John, aug. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 2, s. 183-188 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies
Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, John, Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I: Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High-intensity training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy
Heje, K., Andersen, G., Buch, A., Andersen, H. & Vissing, John, jul. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 7, s. 1693-1697 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis
REGAIN Study Group, R. S. G., jul. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 1, s. 14-24 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital myopathies are mainly associated with a mild cardiac phenotype
Petri, H., Wahbi, K., Witting, N., Køber, Lars Valeur, Bundgård, Henning, Kamoun, E., Vellieux, G., Stojkovic, T., Béhin, A., Laforet, P. & Vissing, John, jun. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 6, s. 1367-1375 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Natural history of limb girdle muscular dystrophy R9 over 6 years: searching for trial endpoints
Murphy, A. P., Morrow, J., Dahlqvist, J. R., Stojkovic, T., Willis, T. A., Sinclair, C. D. J., Wastling, S., Yousry, T., Hanna, M. S., James, M. K., Mayhew, A., Eagle, M., Lee, L. E., Hogrel, J., Carlier, P. G., Thornton, J. S., Vissing, John, Hollingsworth, K. G. & Straub, V., jun. 2019, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 6, s. 1033-1045 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy
Alonso-Jimenez, A., Kroon, R. H. M. J. M., Alejaldre-Monforte, A., Nuñez-Peralta, C., Horlings, C. G. C., van Engelen, B. G. M., Olivé, M., González, L., Verges-Gil, E., Paradas, C., Márquez, C., Garibaldi, M., Gallano, P., Rodriguez, M. J., Gonzalez-Quereda, L., Dominguez Gonzalez, C., Vissing, J., Fornander, F., Eisum, A-S. V., García-Sobrino, T. & 30 flere, , maj 2019, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 90, 5, s. 576-585 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Dahlqvist, J. R., Andersen, G., Khawajazada, T., Vissing, C., Thomsen, C. & Vissing, John, maj 2019, I: Journal of Neurology. 266, 5, s. 1127-1135 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis
Andersen, H., Mantegazza, R., Wang, J. J., O’Brien, F., Patra, K., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, T. R. S. G., Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. O., Pedersen, J., Yang, I., Nye, J. & Vu, H., mar. 2019, I: Quality of Life Research. 28, s. 2247-2254Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impaired fat oxidation during exercise in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Madsen, K. L., Preisler, N., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Laforêt, P. & Vissing, John, mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 79-84 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform
Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, John, Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Adaptations in mitochondrial enzymatic activity occurs independent of genomic dosage in response to aerobic exercise training and deconditioning in human skeletal muscle
Fritzen, Andreas Mæchel, Thøgersen, F. B., Thybo, K., Vissing, C. R., Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C., Risom, L., Wibrand, F., Høeg, L. D., Kiens, Bente, Duno, M., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2019, I: Cells. 8, 3, 16 s., 237.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment
Laforêt, P., Inoue, M., Goillot, E., Lefeuvre, C., Cagin, U., Streichenberger, N., Leonard-Louis, S., Brochier, G., Madelaine, A., Labasse, C., Hedberg-Oldfors, C., Krag, T., Jauze, L., Fabregue, J., Labrune, P., Milisenda, J., Nadaj-Pakleza, A., Sacconi, S., Mingozzi, F., Ronzitti, G. & 7 flere, , 2019, I: Acta Neuropathologica Communications. 7, 16 s., 167.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases
Sheikh, A. M. & Vissing, John, 2019, I: Acta Myologica. 38, 4, s. 215-232Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise training in multifocal motor neuropathy: a case report study
Markvardsen, L. K., Overgaard, K., Vissing, John & Andersen, H., 2019, I: Clinical Case Reports and Reviews. 5, s. 1-4Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy
Borch, J. D. S., Eisum, A. S. V., Krag, T. & Vissing, John, 2019, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 176, s. 30-33 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fat oxidation is impaired during exercise in lipin-1 deficiency
Raaschou-Pedersen, D., Madsen, K. L., Stemmerik, M. G., Eisum, A. V., Straub, V. & Vissing, John, 2019, I: Neurology. 93, 15, s. e1433-e1438Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fatal kakeksi ved mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati
Hoei-Hansen, C. E., Scheie, David, Lund, Eva Løbner, Kondziella, Daniel, Vissing, John & Christiansen, I., 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 24, 2 s., V01190070.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy
Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impaired Fat Oxidation During Exercise in Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients and Effect of IV-Glucose
Madsen, K. L., Stemmerik, M. G., Buch, A. E., Poulsen, N. S., Lund, A. M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 9, s. 3610-3613Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy
Ross, J. A., Levy, Y., Ripolone, M., Kolb, J. S., Turmaine, M., Holt, M., Lindqvist, J., Claeys, K. G., Weis, J., Monforte, M., Tasca, G., Moggio, M., Figeac, N., Zammit, P. S., Jungbluth, H., Fiorillo, C., Vissing, J., Witting, N., Granzier, H., Zanoteli, E. & 3 flere, , 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 3, s. 477-495 19 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model
Real-Martinez, A., Brull, A., Huerta, J., Tarrasó, G., Lucia, A., Martin, M. A., Arenas, J., Andreu, A. L., Nogales-Gadea, G., Vissing, John, Krag, T. O., de Luna, N. & Pinós, T., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 14 s., 5116.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial mutation m.3243A>G associates with insulin resistance in non-diabetic carriers
Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Vissing, John, Frost, M., Yderstræde, K. B. & Andersen, P. H., 2019, I: Endocrine Connections. 8, 7, s. 829-837Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle Strength and Aerobic Capacity in Patients with CIDP One Year after Participation in an Exercise Trial
Markvardsen, L. K., Carstens, A. R., Knak, K. L., Overgaard, K., Vissing, John & Andersen, H., 2019, I: Neuromuscular Disorders. 6, 1, s. 93-97 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle contractility in spinobulbar muscular atrophy
Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Knak, K. L., Thomsen, C. & Vissing, John, 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 8 s., 4680.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies
Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Hedermann, G., Løkken, N. & Vissing, John, 2019, I: Mitochondrion. 46, s. 221-227Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paternal comeback in mitochondrial DNA inheritance
Vissing, John, 2019, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 116, 5, s. 1475-1476Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Refining the spinobulbar muscular atrophy phenotype by quantitative MRI and clinical assessments
Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Thomsen, C. & Vissing, John, 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e548-e559Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Safety and efficacy of intravenous bimagrumab in inclusion body myositis (RESILIENT): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial
Hanna, M. G., Badrising, U. A., Benveniste, O., Lloyd, T. E., Needham, M., Chinoy, H., Aoki, M., Machado, P. M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L., Kissel, J. T., Oskarsson, B., Joyce, N. C., Van den Bergh, P., Baets, J. & 28 flere, , 2019, I: The Lancet Neurology. 18, 9, s. 834-844 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study
NEO1 Investigator Group, N. I. G., 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 3, s. 167-186Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression
Sloth, C. K., Denti, F., Schmitt, Nicole, Bentzen, Bo Hjorth, Fagerberg, C., Vissing, John & Gaist, D., okt. 2018, I: Neurology: Genetics. 4, 5, s. e267 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
Tasca, G., Monforte, M., Díaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlová, J. & 15 flere, , jan. 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 1, s. 72-77 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
222nd ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016
Wood, L., Bassez, G., van Engelen, B., Lochmüller, H., Schoser, B., 222nd ENMC workshop participants, 2. E. W. P., Atalaiae, A., Balabanovf, P., Bassez, G., Treweek, S., Vissing, John & Wood, L., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 463-469Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017
Straub, V., Murphy, A., Udd, B., LGMD workshop study group, L. W. S. G., Angelini, C., Aymé, S., Bönnemann, C., Urtizberea, A., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 8, s. 702-710Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017
Lostal, W., Urtizberea, J. A., Richard, I., calpain 3 study group, C. 3. S. G., Alonso-Jiménez, A., Carlier, R., Carson, V., Vainzof, M., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 6, s. 540-549Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy
Andersen, A. G., Fornander, F., Schrøder, H. D., Krag, T., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 9, s. 798-801Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Altered somatosensory neurovascular response in patients with Becker muscular dystrophy
Lindberg, U., Kruuse, Christina Rostrup, Witting, N., Jørgensen, S. L., Vissing, John, Rostrup, E. & Larsson, Henrik Bo Wiberg, 2018, I: Brain and Behavior. 8, 6, 9 s., e00985.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts
Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 6, s. 1026-1030Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights
Oates, E. C., Jones, K. J., Donkervoort, S., Charlton, A., Brammah, S., Smith, J. E., Ware, J. S., Yau, K. S., Swanson, L. C., Whiffin, N., Peduto, A. J., Bournazos, A., Waddell, L. B., Farrar, M. A., Sampaio, H. A., Teoh, H. L., Lamont, P. J., Mowat, D., Fitzsimons, R. B., Corbett, A. J. & 64 flere, , 2018, I: Annals of Neurology. 83, 6, s. 1105-1124 20 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Correlation between myasthenia gravis-activities of daily living (MG-ADL) and quantitative myasthenia gravis (QMG) assessments of anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis in the phase 3 regain study
Vissing, John, O'Brien, F., Wang, J. J. & Howard, J. F., 2018, I: Muscle & Nerve. 58, 2, s. E21-E22Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Töpf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Łusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M. & 12 flere, , 2018, I: Skeletal Muscle. 8, 12 s., 23.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy
Dahlqvist, J. R., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S. & Vissing, John, 2018, I: Annals of Neurology. 84, 5, s. 754-765 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse
Nielsen, T. L., Pinós, T., Brull, A., Vissing, John & Krag, T. O., 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 1, s. 21-27Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency
Abu Bakar, N., Voermans, N. C., Marquardt, T., Thiel, C., Janssen, M. C. H., Hansikova, H., Crushell, E., Sykut-Cegielska, J., Bowling, F., MØrkrid, L., Vissing, John, Morava, E., van Scherpenzeel, M. & Lefeber, D. J., 2018, I: Translational Research. 199, s. 62-76 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
L-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency
Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, John, 2018, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Lecocytes mutation load declines with age in carriers of the m.3243A>G mutation: A 10-year Prospective Cohort
Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstræde, K. B., Vissing, John, Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I: Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency
Vissing, John, Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 2018, I: Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2
Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I. & 2 flere, , 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome
Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, John & Behin, A., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA
Hedermann, G., Dahlqvist, J. R., Løkken, N., Vissing, C. R., Knak, K. L., Andersen, L. K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 408-413Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Remodel mitochondria and get energized
Vissing, John & Angelini, C., 2018, I: Neurology. 90, 14, s. 633-634Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning
- Udgivet
Resistance training and aerobic training improve muscle strength and aerobic capacity in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Markvardsen, L. H., Overgaard, K., Heje, K., Sindrup, S. H., Christiansen, I., Vissing, John & Andersen, H., 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 1, s. 70-76Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial
Grunseich, C., Miller, R., Swan, T., Glass, D. J., El Mouelhi, M., Fornaro, M., Petricoul, O., Vostiar, I., Roubenoff, R., Meriggioli, M. N., Kokkinis, A., Guber, R. D., Budron, M. S., Vissing, J., Soraru, G., Mozaffar, T., Ludolph, A., Kissel, J. T., Fischbeck, K. H., Grunseich, C. & 30 flere, , 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 12, s. 1043-1052 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Screening for late-onset Pompe disease in western Denmark
Hansen, J. S., Pedersen, E. G., Gaist, D., Bach, F. W., Vilholm, O. J., Sandal, B., Weitemeyer, L., Nielsen, K., Schlesinger, F. E., Preisler, N., Vissing, John & Andersen, H., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 1, s. 85-90 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The 2- and 6-Minute Walk Tests in Neuromuscular Diseases: Effect of Heart Rate Correction on the Learning Effect
Knak, K. L., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2018, I: International Journal of Physical Medicine & Rehabilitation. 5, 5 s., 415.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency
Stemmerik, M. G., Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E. & Vissing, John, 12 dec. 2017, I: Neurology. 89, 24, s. 2491-2494 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency
Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M. & 4 flere, , dec. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 6, 11 s., e208.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study
Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, John, dec. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study
Howard, J. F., Utsugisawa, K., Benatar, M., Murai, H., Barohn, R. J., Illa, I., Jacob, S., Vissing, John, Burns, T. M., Kissel, J. T., Muppidi, S., Nowak, R. J., O'Brien, F., Wang, J., Mantegazza, R. & REGAIN Study Group, R. S. G., dec. 2017, I: Lancet Neurology. 16, 12, s. 976-986 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report
Soldath, P., Madsen, K. L., Buch, A. E., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, okt. 2017, I: BMC Musculoskeletal Disorders. 18, 6 s., 419.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
DOK7 congenital myasthenia may be associated with severe mitral valve insufficiency
Gaist, D., Mogensen, J., Pedersen, E. G., Schrøder, H. D., Vissing, John, Andersen, H. & Hertz, J. M., 15 aug. 2017, I: Journal of the Neurological Sciences. 379, s. 217-218 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Preisler, N., Laforêt, P., Madsen, K. L., Husu, E., Vissing, C. R., Hedermann, G., Galbo, Henrik, Lindberg, C. & Vissing, John, aug. 2017, I: Endocrine Connections. 6, 6, s. 384-394 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience
van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T. M., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, John, Schoser, B. & European Pompe Consortium, E. P. C., jun. 2017, I: European Journal of Neurology. 24, 6, s. 768-e31Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark
Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, apr. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 2, 15 s., e140.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy
Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dysphagia is prevalent in patients with CPEO and single, large-scale deletions in mtDNA
Pedersen, G. H., Løkken, N., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, jan. 2017, I: Mitochondrion. 32, s. 27-30 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effects of Sildenafil on Cerebrovascular Reactivity in Patients with Becker Muscular Dystrophy
Lindberg, U., Witting, N., Jørgensen, S. L., Vissing, John, Rostrup, E., Larsson, Henrik Bo Wiberg & Kruuse, Christina Rostrup, jan. 2017, I: Neurotherapeutics. 14, 1, s. 182-190Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
1st International Workshop on Clinical trial readiness for sarcoglycanopathies 15-16 November 2016, Evry, France
Sarcoglycanopathies Working Group, S. W. G., 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 7, s. 683-692Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning
- Udgivet
211th ENMC International Workshop: Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care. 17-19 April 2015, Naarden, The Netherlands
Workshop Participants, W. P. & Vissing, John, 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 12, s. 1143-1151Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Aerobic anti-gravity exercise in patients with Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and X: A pilot study
Knak, K. L., Andersen, L. K. & Vissing, John, 2017, I: Brain and Behavior. 7, 12, 5 s., e00794.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness
Andersen, G., Løkken, N. & Vissing, John, 2017, I: Muscle and Nerve. 56, 4, s. 696-699 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fat Replacement of Paraspinal Muscles with Aging in Healthy Adults
Dahlqvist, J. R., Vissing, C. R., Hedermann, G., Thomsen, C. & Vissing, John, 2017, I: Medicine and Science in Sports and Exercise. 49, 3, s. 595-601Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Glycogen synthesis in glycogenin 1-deficient patients: A role for glycogenin 2 in muscle
Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 102, 8, s. 2690-2700 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial
Andersen, G., Heje, K., Buch, A. E. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Neurology. 264, 6, s. 1099-1106Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Human growth hormone stabilizes walking and improves strength in a patient with dominantly inherited calpainopathy
Prahm, K. P., Feldt-Rasmussen, Ulla & Vissing, John, 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 4, s. 358-362Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency
Preisler, N., Cohen, J., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Heinicke, K., Sharp, L. J., Phillips, L., Romain, N., Park, S. Y., Newby, M., Wyrick, P., Mancias, P., Galbo, Henrik, Vissing, John & Haller, R. G., 2017, I: Molecular Genetics and Metabolism. 122, 3, s. 117-121Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation
Soldath, P., Wegener, Marianne, Sander, B., Rosenberg, T., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, 2017, I: Ophthalmic Genetics. 38, 5, s. 480-485 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients
Andersen, G., Dahlqvist, J. R., Vissing, C. R., Heje, K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Neurology. 264, 3, s. 438-447Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial Point Mutation m.3243A>G Associates With Lower Bone Mineral Density, Thinner Cortices, and Reduced Bone Strength: A Case-Control Study
Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Hansen, S. J., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Dunø, M., Vissing, John & Frost, M., 2017, I: Journal of Bone and Mineral Research. 32, 10, s. 2041-2048Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
PGM1 deficiency: Substrate use during exercise and effect of treatment with galactose
Voermans, N. C., Preisler, N., Madsen, K. L., Janssen, M. C. H., Kusters, B., Abu Bakar, N., Conte, F., Lamberti, V. M. L., Nusman, F., van Engelen, B. G., van Scherpenzeel, M., Vissing, John & Lefeber, D. J., 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 4, s. 370-376Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Knak, K. L., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Rehabilitation Medicine. 49, 4, s. 362-366 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reply: Dominant LGMD2A: Alternative diagnosis or hidden digenism?
Vissing, John & Duno, M., 2017, I: Brain. 140, 2, 2 s., e8.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study
Andersen, G., Hedermann, G., Witting, N., Duno, M., Andersen, H. & Vissing, John, 2017, I: Brain. 140, 9, s. 2295-2305Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Treatment Opportunities in Patients With Metabolic Myopathies
Ørngreen, M. C. & Vissing, John, 2017, I: Current Treatment Options in Neurology. 19, 11, 16 s., 37.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Update on new muscle glycogenosis
Laforêt, P., Malfatti, E. & Vissing, John, 2017, I: Current Opinion in Neurology. 30, 5, s. 449-456Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T)
Oestergaard, S. T., Stojkovic, T., Dahlqvist, J. R., Bouchet-Seraphin, C., Nectoux, J., Leturcq, F., Cossée, M., Solé, G., Thomsen, C., Krag, T. O. & Vissing, John, dec. 2016, I: Neurology: Genetics. 2, 6, 7 s., e112.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cytokine genes as potential biomarkers for muscle weakness in OPMD
Riaz, M., Raz, Y., van der Slujis, B., Dickson, G., van Engelen, B., Vissing, John & Raz, V., 1 okt. 2016, I: Human Molecular Genetics. 25, 19, s. 4282-4287 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands
Richard, I., Laurent, J., Cirak, S., Vissing, John & ENMC FKRP Study Group, E. F. S. G., okt. 2016, I: Neuromuscular Disorders. 26, 10, s. 717-724 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Exercise training in metabolic myopathies
Vissing, John, okt. 2016, I: Revue Neurologique. 172, 10, s. 559-565 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies
Vissing, John, okt. 2016, I: Current Opinion in Neurology. 29, 5, s. 635-641 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I
Løkken, N., Hedermann, G., Thomsen, C. & Vissing, John, sep. 2016, I: Annals of Neurology. 80, 3, s. 466-471 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Differential glucose metabolism in mice and humans affected by McArdle disease
Krag, T. O., Pinós, T., Nielsen, T. L., Duran, J., García-Rocha, M., Andreu, A. L. & Vissing, John, 1 aug. 2016, I: American Journal of Physiology: Regulatory, Integrative and Comparative Physiology. 311, 2, s. R307-R314Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Differential Muscle Involvement in Mice and Humans Affected by McArdle Disease
Krag, T. O., Pinós, T., Nielsen, T. L., Brull, A., Andreu, A. L. & Vissing, John, maj 2016, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 75, 5, s. 441-54 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy
Vissing, John, Barresi, R., Witting, N., Van Ghelue, M., Gammelgaard, L., Bindoff, L. A., Straub, V., Lochmüller, H., Hudson, J., Arnardottir, S., Dahlbom, K., Jonsrud, C. & Duno, M., 30 apr. 2016, I: Brain. 139, 8, s. 2154-2163 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise Therapy in Spinobulbar Muscular Atrophy and Other Neuromuscular Disorders
Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, mar. 2016, I: Journal of Molecular Neuroscience. 58, 3, s. 388-93 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations
Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2016, I: Muscle & Nerve. 53, 3, s. 388-93 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Pareyson, D., Fratta, P., Pradat, P., Soraru, G., Finsterer, J., Vissing, John, Jokela, M. E., Udd, B., Ludolph, A. C., Sagnelli, A. & Weydt, P., mar. 2016, I: Journal of Molecular Neuroscience. 58, 3, s. 394-400 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Two- and 6-minute walk tests assess walking capability equally in neuromuscular diseases
Andersen, L. K., Knak, K. L., Witting, N. & Vissing, John, 2 feb. 2016, I: Neurology. 86, 5, s. 442-5 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prevalence of migraine in persons with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA
Guo, S., Esserlind, A., Andersson, Z., Frederiksen, A. L., Olesen, J., Vissing, John & dlt446, dlt446, jan. 2016, I: European Journal of Neurology. 23, 1, s. 175-81 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Hedermann, G., Vissing, C. R., Jensen, K., Preisler, N., Witting, N. & Vissing, John, 2016, I: PLoS ONE. 11, 1, 9 s., e0146036.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases
Witting, N., Andersen, L. K. & Vissing, John, 2016, I: Brain. 139, 1, s. 13-22 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Body weight-supported training in Becker and Limb Girdle 2I muscular dystrophy
Jensen, B. R., Berthelsen, M. P., Husu, E., Christensen, S. B., Prahm, K. P. & Vissing, John, 2016, I: Muscle & Nerve. 54, 2, s. 239-243 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of Gender, Disease Duration and Treatment on Muscle Strength in Myasthenia Gravis
Citirak, G., Cejvanovic, S., Andersen, H. & Vissing, John, 2016, I: PLOS ONE. 11, 10, s. 1-14 14 s., e0164092.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise Intolerance and Myoglobinuria Associated with a Novel Maternally Inherited MT-ND1 Mutation
Rafiq, J., Duno, M., Østergaard, Elsebet, Ravn, K., Vissing, C. R., Wibrand, F. & Vissing, John, 2016, JIMD Reports. Springer, Bind 25. s. 65-70 (JIMD Reports).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy
Zaharieva, I. T., Thor, M. G., Oates, E. C., van Karnebeek, C., Hendson, G., Blom, E., Witting, N., Rasmussen, M., Gabbett, M. T., Ravenscroft, G., Sframeli, M., Suetterlin, K., Sarkozy, A., D'Argenzio, L., Hartley, L., Matthews, E., Pitt, M., Vissing, J., Ballegaard, M., Krarup, C. & 20 flere, , 2016, I: Brain. 139, 3, s. 674-91 18 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polymyositis following autologous haematopoietic stem cell transplantation
Hedermann, G., Marquart, H. V. & Vissing, John, 2016, I: Scandinavian Journal of Rheumatology. 45, 5, s. 429-31 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
A New Mouse Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Homozygous for the Common L276I Mutation Mimicking the Mild Phenotype in Humans
Krag, T. O. & Vissing, John, dec. 2015, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 74, 12, s. 1137-46 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle imaging in patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1
Tasca, G., D'Amico, A., Monforte, M., Nadaj-Pakleza, A., Vialle, M., Fattori, F., Vissing, John, Ricci, E. & Bertini, E., nov. 2015, I: Neuromuscular Disorders. 25, 11, s. 898-903 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A third case of congenital myasthenic syndrome caused by mutations in SCN4A
Witting, N., Werlauff, U., Ballegaard, Martin & Vissing, John, okt. 2015, s. S209-S209. 1 s.Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
LAMA2-related myopathy: Frequency among congenital and limb-girdle muscular dystrophies
Løkken, N., Born, A. P., Duno, M. & Vissing, John, okt. 2015, I: Muscle & Nerve. 52, 4, s. 547-53 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophy: RCT study
Andersen, G., Prahm, K. P., Dahlqvist, J. R., Citirak, G. & Vissing, John, aug. 2015, I: Neurology. 85, 5, s. 396-403 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Lactate and Energy Metabolism During Exercise in Patients With Blocked Glycogenolysis (McArdle Disease)
Ørngreen, M. C., Jeppesen, T. D., Taivassalo, T., Hauerslev, S., Preisler, N., Heinicke, K., Haller, R. G., Vissing, John & van Hall, Gerrit, aug. 2015, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100, 8, s. E1096-E1104 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Training improves oxidative capacity, but not function, in spinal muscular atrophy type III
Madsen, K. L., Wils, Regitze Sølling, Preisler, N., Thøgersen, F., Berthelsen, M. P. & Vissing, John, aug. 2015, I: Muscle & Nerve. 52, 2, s. 240–244 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Differences in genetic defects and morphology of eye- and limb muscles in mitochondrial myopathy
Levison, L., Dunø, M., Risom, L., Toft, Peter Bjerre & Vissing, John, jun. 2015, I: Acta Ophthalmologica. 93, 4, s. e306-8Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise in muscle glycogen storage diseases
Preisler, N. R., Haller, R. G. & Vissing, John, maj 2015, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 3, s. 551-63 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E
Semplicini, C., Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Stojkovic, T., Bello, L., Witting, N., Duno, M., Leturcq, F., Bertolin, C., D'Ambrosio, P., Eymard, B., Angelini, C., Politano, L., Laforêt, P. & Pegoraro, E., 28 apr. 2015, I: Neurology. 84, 17, s. 1772-81 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Skeletal muscle metabolism is impaired during exercise in glycogen storage disease type III
Preisler, N., Laforêt, P., Madsen, K. L., Prahm, K. P., Hedermann, G., Vissing, C. R., Galbo, Henrik & Vissing, John, 28 apr. 2015, I: Neurology. 84, 17, s. 1767-71 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progression of cardiac involvement in patients with limb-girdle type 2 and Becker muscular dystrophies: a 9-year follow-up study
Petri, H., Sveen, M., Thune, J. J., Vissing, C., Dahlqvist, J. R., Witting, N., Bundgård, Henning, Køber, Lars Valeur & Vissing, John, 1 mar. 2015, I: International Journal of Cardiology. 182, s. 403-11 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and neurophysiological response to pharmacological treatment of DOK7 congenital myasthenia in an older patient
Witting, N., Crone, C., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2015, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 130, s. 168-70 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature
Østergaard, Elsebet, Weraarpachai, W., Ravn, K. J. T., Born, A. P., Jønson, L., Dunø, M., Wibrand, F., Shoubridge, E. A. & Vissing, John, mar. 2015, I: Journal of Medical Genetics. 52, 3, s. 203-7 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of bezafibrate in patients with CPTII and VLCAD deficiencies
Ørngreen, M. C., Vissing, John & Laforét, P., mar. 2015, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 2, s. 373-4 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Protein-carbohydrate supplements improve muscle protein balance in muscular dystrophy patients after endurance exercise: a placebo-controlled crossover study
Andersen, G., Ørngreen, M. C., Preisler, N., Jeppesen, T. D., Krag, T. O., Hauerslev, S., van Hall, Gerrit & Vissing, John, 15 jan. 2015, I: American Journal of Physiology: Regulatory, Integrative and Comparative Physiology. 308, 2, s. R123-R130 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood
Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endocrine function over time in patients with myotonic dystrophy type 1
Dahlqvist, J. R., Ørngreen, M. C., Witting, N. & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Neurology. 22, 1, s. 116-122 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial dysfunction and risk of cancer
Lund, M., Melbye, M., Diaz, L. J., Dunø, M., Wohlfahrt, J. & Vissing, John, 2015, I: B J C. 112, 6, s. 1134-40 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy
Witting, N., Kruuse, Christina Rostrup, Nyhuus, B., Prahm, K. P., Citirak, G., Lundgaard, S. J., von Huth, S., Vejlstrup, N., Lindberg, U., Krag, T. O. & Vissing, John, okt. 2014, I: Annals of Neurology. 76, 4, s. 550–557 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe paraspinal muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Dahlqvist, J. R., Vissing, C. R., Thomsen, C. & Vissing, John, 23 sep. 2014, I: Neurology. 83, 13, s. 1178-1183 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Det komplekse kliniske billede ved arvelige mitokondriesygdomme
Frederiksen, A. L., Nielsen, M. F., Yderstræde, K. & Vissing, John, 15 sep. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 38, s. 1779-1783 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Risk of cancer in relatives of patients with myotonic dystrophy: a population-based cohort study
Lund, M., Diaz, L. J., Gørtz, S., Feenstra, B., Duno, M., Juncker, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Vissing, John, Wohlfahrt, J. & Melbye, M., sep. 2014, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 21, 9, s. 1192-1197 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund, M., Diaz, L. J., Ranthe, M. F., Petri, H., Duno, M., Juncker, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Vissing, John, Bundgaard, H., Wohlfahrt, J. & Melbye, M., 21 aug. 2014, I: European Heart Journal. 35, 32, s. 2158-2164 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aerobic training in patients with anoctamin 5 myopathy and hyperckemia
Vissing, C. R., Preisler, N., Husu, E., Prahm, K. P. & Vissing, John, jul. 2014, I: Muscle & Nerve. 50, 1, s. 119-123 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High prevalence of cardiac involvement in patients with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study
Petri, H., Witting, N., Ersbøll, M. K., Sajadieh, Ahmad, Dunø, M., Helweg-Larsen, S., Vissing, John, Køber, Lars Valeur & Bundgaard, H., 1 jun. 2014, I: International Journal of Cardiology. 174, 1, s. 31-36 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fatigue in patients with spinal muscular atrophy type II and congenital myopathies: evaluation of the fatigue severity scale
Werlauff, U., Højberg, A., Firla-Holme, R., Steffensen, B. F. & Vissing, John, jun. 2014, I: Quality of Life Research. 23, 5, s. 1479-1488 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle strength in myasthenia gravis
Cejvanovic, S. & Vissing, John, jun. 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 6, s. 367-373 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy
Citirak, G., Witting, N., Duno, M., Werlauff, U., Petri, H. & Vissing, John, apr. 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 4, s. 325-30 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pharmacologic Treatment of Downstream of Tyrosine Kinase 7 Congenital Myasthenic Syndrome
Witting, N. & Vissing, John, mar. 2014, I: Archives of Neurology. 71, 3, s. 350-354 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy
Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Bezafibrate in skeletal muscle fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical trial
Ørngreen, M. C., Madsen, K. L., Preisler, N., Andersen, G., Vissing, John & Laforêt, P., 18 feb. 2014, I: Neurology. 82, 7, s. 607-613 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel de novo mutation of the mitochondrial tRNAlys gene mt.8340G>a associated with pure myopathy
Jeppesen, T. D., Duno, M., Risom, L., Wibrand, F., Rafiq, J., Krag, T., Jakobsen, J., Andersen, H. & Vissing, John, feb. 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 2, s. 162-166 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A pilot study of muscle plasma protein changes after exercise
Dahlqvist, J. R., Voss, L. G., Lauridsen, T., Krag, T. O. & Vissing, John, feb. 2014, I: Muscle & Nerve. 49, 2, s. 261-266 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe Axial Myopathy in McArdle Disease
Witting, N., Duno, M., Piraud, M. & Vissing, John, jan. 2014, I: J A M A Neurology. 71, 1, s. 88-90 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Anti-gravity training improves walking capacity and postural balance in patients with muscular dystrophy
Berthelsen, M. P., Husu, E., Christensen, S. B., Prahm, K. P., Vissing, John & Jensen, B. R., 2014, I: Neuromuscular Disorders. 24, 6, s. 492-498 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Decreased Variability of the 6-Minute Walk Test by Heart Rate Correction in Patients with Neuromuscular Disease
Prahm, K. P., Witting, N. & Vissing, John, 2014, I: PLOS ONE. 9, 12, s. 1-8 8 s., e114273.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delayed diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy in Denmark: from initial ptosis to genetic testing
Mensah, A., Witting, N., Duno, M., Milea, D. & Vissing, John, 2014, I: Acta Ophthamologica (Online). 92, 3, s. e247-e249Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease—a long-term follow-up
Andreassen, C. S., Schlütter, J. M., Vissing, John & Andersen, H., 2014, I: Molecular Genetics and Metabolism. 112, 1, s. 40-43 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Insulin Resistance and Increased Muscle Cytokine Levels in Patients With Mitochondrial Myopathy
Rue, N., Vissing, John & Galbo, Henrik, 2014, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 99, 10, s. 3757-3765 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle Atrophy Reversed by Growth Factor Activation of Satellite Cells in a Mouse Muscle Atrophy Model
Hauerslev, S., Vissing, John & Krag, T. O., 2014, I: PLOS ONE. 9, 6, s. 1-12 12 s., e100594.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Myocardial fibrosis in patients with myotonic dystrophy type 1: a cardiovascular magnetic resonance study
Petri, H., Ahtarovski, K. A., Vejlstrup, N., Vissing, John, Witting, N., Køber, Lars Valeur & Bundgaard, H., 2014, I: Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance. 16, s. 1-10 10 s., 59.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative magnetic resonance imaging in limb-girdle muscular dystrophy 2I: a multinational cross-sectional study
Willis, T. A., Hollingsworth, K. G., Coombs, A., Sveen, M., Andersen, S., Stojkovic, T., Eagle, M., Mayhew, A., de Sousa, P. L., Dewar, L., Morrow, J. M., Sinclair, C. D. J., Thornton, J. S., Bushby, K., Lochmuller, H., Hanna, M. G., Hogrel, J., Carlier, P. G., Vissing, John & Straub, V., 2014, I: PloS one. 9, 2, s. 1-9 9 s., e90377.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Lactate metabolism during exercise in patients with mitochondrial myopathy
Dysgaard, Tina, Ørngreen, M. C., van Hall, Gerrit & Vissing, John, 6 jul. 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 8, s. 629-36 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
160th ENMC International Workshop (First ENMC practical care workshop) Exercise training in patients with muscle diseases: 20-22 June 2008, Naarden, The Netherlands
Vissing, John & van Engelen, B. G. M., 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 2, s. 182-7 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
188th ENMC International Workshop: Inclusion Body Myositis, 2–4 December 2011, Naarden, The Netherlands
Rose, M. R., Group, E. I. W. & Vissing, John, 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 12, s. 1044-1055 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A decline in PABPN1 induces progressive muscle weakness in oculopharyngeal muscle dystrophy and in muscle aging
Anvar, S. Y., Raz, Y., Verway, N., van der Sluijs, B., Venema, A., Goeman, J. J., Vissing, John, van der Maarel, S. M., 't Hoen, P. A. C., van Engelen, B. G. M. & Raz, V., 2013, I: Aging. 5, 6, s. 412-26 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A new mutation of the fukutin gene causing late-onset limb girdle muscular dystrophy
Riisager, M., Duno, M., Hansen, F. J., Krag, T. O., Vissing, C. R. & Vissing, John, 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 7, s. 562-567 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aerobic fitness after JDM--a long-term follow-up study
Mathiesen, P. R., Ørngreen, M. C., Vissing, John, Andersen, L. B., Herlin, T. & Nielsen, S., 2013, I: Rheumatology. 52, 2, s. 287-95 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aerobic training in persons who have recovered from juvenile dermatomyositis
Riisager, M., Mathiesen, P. R., Vissing, John, Preisler, N. R. & Orngreen, M. C., 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 12, s. 962–968 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark: prevalence, genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression
Witting, N., Duno, M., Petri, H., Krag, T., Bundgård, Henning, Køber, Lars Valeur & Vissing, John, 2013, I: Journal of Neurology. 260, 8, s. 2084-2093 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2
Witting, N., Duno, M. & Vissing, John, 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 1, s. 25-8 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Creatine kinase response to high-intensity aerobic exercise in adult-onset muscular dystrophy
Andersen, S. P., Sveen, M., Wils, Regitze Sølling, Madsen, K. L., Hansen, J. B., Madsen, M. L. & Vissing, John, 2013, I: Muscle & Nerve. 48, 6, s. 897-901 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis of Pompe disease: Muscle Biopsy vs Blood-Based Assays
Vissing, John, Lukacs, Z. & Straub, V., 2013, I: JAMA Neurology. 70, 7, s. 923-927 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
EFNS review on the role of muscle biopsy in the investigation of myalgia
Kyriakides, T., Angelini, C., Schaefer, J., Mongini, T., Siciliano, G., Sacconi, S., Joseph, J., Burgunder, J. M., Bindoff, L. A., Vissing, John, de Visser, M. & Hilton-Jones, D., 2013, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 20, 7, s. 997-1005 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise intolerance in Glycogen Storage Disease Type III: Weakness or energy deficiency?
Preisler, N., Pradel, A., Husu, E., Madsen, K. L., Becquemin, M., Mollet, A., Labrune, P., Petit, F., Hogrel, J., Jardel, C., Maillot, F., Vissing, John & Laforêt, P., 2013, I: Molecular Genetics and Metabolism. 109, 1, s. 14-20 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fat and carbohydrate metabolism during exercise in phosphoglucomutase type 1 deficiency
Preisler, N., Laforêt, P., Echaniz-Laguna, A., Ørngreen, M. C., Lonsdorfer-Wolf, E., Doutreleau, S., Geny, B., Stojkovic, T., Piraud, M., Petit, F. M. & Vissing, John, 2013, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 98, 7, s. E1235-E1240 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies
Preisler, N., Lukacs, Z., Vinge, L., Madsen, K. L., Husu, E., Wils, Regitze Sølling, Duno, M., Andersen, H., Laub, M. S. H. & Vissing, John, 2013, I: Molecular Genetics and Metabolism. 110, 3, s. 287-289 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle biopsies off-set normal cellular signaling in surrounding musculature
Krag, T. O., Hauerslev, S., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 12, s. 981–985 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle phenotype in patients with myotonic dystrophy type 1
Andersen, G., Orngreen, M. C., Preisler, N., Colding-Jørgensen, E., Clausen, T., Duno, M., Jeppesen, T. D. & Vissing, John, 2013, I: Muscle & Nerve.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle regeneration and inflammation in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Hauerslev, S., Ørngreen, M. C., Hertz, J. M., Vissing, John & Krag, T. O., 2013, I: Acta Neurologica Scandinavica. 128, 3, s. 194-201 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle regeneration in mitochondrial myopathies
Krag, T. O., Hauerslev, S., Dysgaard, Tina, Duno, M. & Vissing, John, 2013, I: Mitochondrion. 13, 2, s. 63-70 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Myopathic EMG findings and type II muscle fiber atrophy in patients with Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Crone, C., Christiansen, I. & Vissing, John, 2013, I: Clinical Neurophysiology. 124, 9, s. 1889-1892 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Protein Turnover and Cellular Stress in Mildly and Severely Affected Muscles from Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I
Hauerslev, S., Sveen, M., Vissing, John & Krag, T. O., 2013, I: P L o S One. 8, 6, 7 s., e66929.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative muscle MRI as an assessment tool for monitoring disease progression in LGMD2I: A Multicentre Longitudinal Study
Willis, T. A., Hollingsworth, K. G., Coombs, A., Sveen, M., Andersen, S. P., Stojkovic, T., Eagle, M., Mayhew, A., de Sousa, P. L., Dewar, L., Morrow, J. M., Sinclair, C. D. J., Thornton, J. S., Bushby, K., Lochmüller, H., Hanna, M. G., Hogrel, J., Carlier, P. G., Vissing, John & Straub, V., 2013, I: P L o S One. 8, 8, s. 1-7 7 s., e70993.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Recurrent myoglobinuria and deranged acylcarnitines due to a mutation in the mtDNA MT-CO2 gene
Vissing, C. R., Duno, M., Olesen, J. H., Rafiq, J., Risom, L., Christensen, E., Wibrand, F. & Vissing, John, 2013, I: Neurology. 80, 20, s. 1908-1910 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Resistance training in patients with limb-girdle and becker muscular dystrophies
Sveen, M., Andersen, S. P., Ingelsrud, L. H., Blichter, S., Olsen, N. E., Jønck, S., Krag, T. O. & Vissing, John, 2013, I: Muscle & Nerve. 47, 2, s. 163-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Response letter to "Cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1 - Do not forget the loop recorder!"
Petri, H., Vissing, John, Witting, N., Bundgaard, H. & Køber, Lars Valeur, 2013, I: International Journal of Cardiology.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The cytochrome b p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes
Ghelli, A., Tropeano, C. V., Calvaruso, M. A., Marchesini, A., Iommarini, L., Porcelli, A. M., Zanna, C., De Nardo, V., Martinuzzi, A., Wibrand, F., Vissing, John, Kurelac, I., Gasparre, G., Selamoglu, N., Daldal, F. & Rugolo, M., 2013, I: Human Molecular Genetics. 22, 11, s. 2141-2151 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2012
- Udgivet
Blocked muscle fat oxidation during exercise in neutral lipid storage disease
Laforêt, P., Ørngreen, M., Preisler, N., Andersen, G. & Vissing, John, 2012, I: Archives of Neurology. 69, 4, s. 530-3 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Calpain 3 is important for muscle regeneration: evidence from patients with limb girdle muscular dystrophies
Hauerslev, S., Sveen, M., Duno, M., Angelini, C., Vissing, John & Krag, T. O., 2012, I: B M C Musculoskeletal Disorders. 13, s. 43-53 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cardiac manifestations of myotonic dystrophy type 1
Petri, H., Vissing, John, Witting, N., Bundgaard, H. & Køber, Lars Valeur, 2012, I: International Journal of Cardiology. 160, 2, s. 82-8 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Change in muscle strength over time in spinal muscular atrophy types II and III. A long-term follow-up study
Werlauff, U., Vissing, John & Steffensen, B. F., 2012, I: Neuromuscular Disorders. 22, 12, s. 1069-74 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1
Ørngreen, M. C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, John, 2012, I: Journal of Neurology. 259, 5, s. 912-20 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease
Preisler, N., Laforet, P., Madsen, K. L., Wils, Regitze Sølling, Lukacs, Z., Ørngreen, M. C., Lacour, A. & Vissing, John, 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 107, 3, s. 462-8 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Influence of erythrocyte oxygenation and intravascular ATP on resting and exercising skeletal muscle blood flow in humans with mitochondrial myopathy
Jeppesen, T. D., Vissing, John & González-Alonso, J., 2012, I: Mitochondrion. 44, 5, s. 703-709Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
LGMD2L with bone affection: overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease
Witting, N., Duno, M., Born, A. P. & Vissing, John, 2012, I: Muscle & Nerve. 46, 5, s. 829-30 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mechanisms of exertional fatigue in muscle glycogenoses
Vissing, John & Haller, R. G., 2012, I: Neuromuscular Disorders. 22 Suppl 3, s. S168-71Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle phosphorylase kinase deficiency: a neutral metabolic variant or a disease?
Preisler, N., Orngreen, M. C., Echaniz-Laguna, A., Laforet, P., Lonsdorfer-Wolf, E., Doutreleau, S., Geny, B., Akman, H. O., Dimauro, S. & Vissing, John, 2012, I: Neurology. 78, 4, s. 265-8 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
Böhm, J., Biancalana, V., Dechene, E. T., Bitoun, M., Pierson, C. R., Schaefer, E., Karasoy, H., Dempsey, M. A., Klein, F., Dondaine, N., Kretz, C., Haumesser, N., Poirson, C., Toussaint, A., Greenleaf, R. S., Barger, M. A., Mahoney, L. J., Kang, P. B., Zanoteli, E., Vissing, J. & 48 flere, , 2012, I: Human Mutation. 33, 6, s. 949-59 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neuromuskulære sygdomme
Jakobsen, J. K. & Vissing, John, 2012, Medicin. Lærebog i medicin. Baslund, B., Feldt-Rasmussen, U., Kastrup, J. & Sørensen, P. S. (red.). s. 1099 18 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- 2011
- Udgivet
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations
Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, Jørgen Erik, Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, John & Pegoraro, E., nov. 2011, I: Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson disease
Møller, L. B., Horn, N., Jeppesen, T. D., Vissing, John, Wibrand, F., Jennum, Poul & Ott, P., 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 9, s. 935-41 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deletion of exon 26 of the dystrophin gene is associated with a mild Becker muscular dystrophy phenotype
Witting, N., Duno, M. & Vissing, John, 2011, I: Acta Myologica. 30, 3, s. 182-4 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deregulation of the ubiquitin-proteasome system is the predominant molecular pathology in OPMD animal models and patients
Anvar, S. Y., hoen, P. A., Venema, A., van der Sluijs, B., van Engelen, B., Snoeck, M., Vissing, John, Trollet, C., Dickson, G., Chartier, A., Simonelig, M., van Ommen, G. B., van der Maarel, S. M. & Raz, V., 2011, I: Skeletal Muscle. 1, 1, s. 15Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Level of muscle regeneration in limb-girdle muscular dystrophy type 2I relates to genotype and clinical severity
Krag, T. O., Hauerslev, S., Sveen, M. L., Schwartz, M. & Vissing, John, 2011, I: Skeletal Muscle. 1, 1, s. 31Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Physical training for McArdle disease
Quinlivan, R., Vissing, John, Hilton-Jones, D. & Buckley, J., 2011, I: Cochrane Database of Systematic Reviews. 12, s. CD007931Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Task force guidelines handbook: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.
Angelini, C., Federico, A., Reichmann, H., Lombes, A., Vianey-Saban, C., Chinnery, P., Turnbull, D. & Vissing, John, 2011, Task force guidelines handbook.: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.. 2 udg. Blackwell Publishing, Bind 1. s. 501-511Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- 2010
- Udgivet
McArdle disease: a clinical review
Quinlivan, R., Buckley, J., James, M., Twist, A., Ball, S., Dunø, M., Vissing, John, Bruno, C., Cassandrini, D., Roberts, M., Winer, J., Rose, M. & Sewry, C., 1 nov. 2010, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 81, 11, s. 1182-8 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limited diagnostic value of enzyme analysis in patients with mitochondrial tRNA mutations
Wibrand, F., Dysgaard, Tina, Frederiksen, A. L., Olsen, D. H., Dunø, M., Schwartz, M. & Vissing, John, 1 maj 2010, I: Muscle & Nerve. 41, 5, s. 607-13 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
162nd ENMC International Workshop: Disorders of muscle lipid metabolism in adults 28-30 November 2008, Bussum, The Netherlands
Laforêt, P., Vianey-Saban, C. & Vissing, John, 1 apr. 2010, I: Neuromuscular Disorders. 20, 4, s. 283-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Myositis in Griscelli syndrome type 2 treated with hematopoietic cell transplantation
Born, A. P., Müller, K., Marquart, Hanne Vibeke Hansen, Heilmann, C., Schejbel, L. & Vissing, John, 1 feb. 2010, I: Neuromuscular Disorders. 20, 2, s. 136-8 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Arvelige neurometaboliske sygdomme
Skovby, F. & Vissing, John, 2010, Klinisk neurologi og neurokirurgi. Gjerris, F., Paulson, O. B. & Sørensen, P. S. (red.). 5 udg. s. 555-564 10 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Defekter i den neuromuskulære transmission.
Vissing, John & Paulson, O. B., 2010, Klinisk neurologi og neurokirurgi. 5 udg. København, s. 615-621 6 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Muskelsygdomme
Vissing, John & Sørensen, Per Soelberg, 2010, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. 5 udg. København, s. 623-638Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- 2009
- Udgivet
Drilling for energy in mitochondrial disease
Haller, R. G. & Vissing, John, 2009, I: Archives of Neurology. 66, 8, s. 931-932 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of aerobic training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)
Preisler, N., Andersen, G., Thøgersen, F., Crone, C., Dysgaard, Tina, Wibrand, F. & Vissing, John, 2009, I: Neurology. 72, 4, s. 317-23 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of changes in fat availability on exercise capacity in McArdle disease
Andersen, S. T., Jeppesen, T. D., Taivassalo, T., Sveen, M. L., Heinicke, K., Haller, R. G. & Vissing, John, 2009, I: Archives of Neurology. 66, 6, s. 762-766 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Glycogen branching enzyme deficiency
Vissing, John & Lang, F., 2009, Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease.. Berlin - Heidelberg: Springer, Bind 7. s. 727-728 1 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
High prevalence of impaired glucose homeostasis and myopathy in asymptomatic and oligosymptomatic 3243A>G mitochondrial DNA mutation-positive subjects
Frederiksen, A. L., Jeppesen, T. D., Vissing, John, Schwartz, M., Kyvik, K. O., Schmitz, O., Poulsen, P. L. & Andersen, P. H., 2009, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 94, 8, s. 2872-2879 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High-resolution melting facilitates mutation screening of PYGM in patients with McArdle disease
Duno, M., Quinlivan, R., Vissing, John & Schwartz, M., 2009, I: Annals of Human Genetics. 73, Pt 3, s. 292-297 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Metabolic myopathies
Vissing, John, Donato, S. D., Taroni, F., Karpati, G., Hilton-Jones, D., Bushby, K. & Griggs, R. C., 2009, Disorders of Voluntary Muscles.. 8th udg. Cambridge, UK: Cambridge University Press, Bind 20. s. 390-407 17 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
Muscle fatigue in metabolic myopathies.
Haller, R. G., Vissing, John, Williams, C. & Ratel, S., 2009, Human Muscle Fatigue: In Sport, Exercise and Health. London: Routledge, Bind 12. s. 338-359 21 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
Muscle glycogenosis due to phosphoglucomutase 1 deficiency
Stojkovic, T., Vissing, John, Petit, F., Piraud, M., Orngreen, M. C., Andersen, G., Claeys, K. G., Wary, C., Hogrel, J. & Laforêt, P., 2009, I: New England Journal of Medicine. 361, 4, s. 425-7 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency revisited
Naini, A., Toscano, A., Musumeci, O., Vissing, John, Akman, H. O. & DiMauro, S., 2009, I: Archives of Neurology. 66, 3, s. 394-8 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Myoglobinuria
Vissing, John, Lisak, R. P., Truong, D. D., Carroll, W. & Bhidayasiri, R., 2009, International Neurology: A Clinical Approach. 1st udg. Oxford, UK: Wiley-Blackwell, Bind 125. s. 477-479 2 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
Neurologi.
Waldemar, Gunhild, Boysen, G. M., Høgenhaven, H., Knudsen, G. M., Krarup, Christian, Olesen, Jes, Paulson, O. B., Sørensen, P. S., Vissing, John, Muckadell, O. B. S. D., Haunsø, S. & Vilstrup, H., 2009, Medicinsk Kompendium. 17th udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 2418-2623 205 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia
Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, , 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Short- and long-term effects of endurance training in patients with mitochondrial myopathy
Jeppesen, T. D., Dunø, M., Schwartz, M., Krag, T., Rafiq, J., Wibrand, F. & Vissing, John, 2009, I: European Journal of Neurology. 16, 12, s. 1336-9 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Splice mutations preserve myophosphorylase activity that ameliorates the phenotype in McArdle disease
Vissing, John, Duno, M., Schwartz, M. & Haller, R. G., 2009, I: Brain. 132, Pt 6, s. 1545-52 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2008
- Udgivet
Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease: Effects on exercise capacity
Andersen, S. T. & Vissing, John, 2008, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 79, 12, s. 1359-1363 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cardiac involvement in patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2 and Becker muscular dystrophy
Sveen, M., Thune, J. J., Køber, Lars Valeur & Vissing, John, 2008, I: Archives of Neurology. 65, 9, s. 1196-201 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of oral sucrose shortly before exercise on work capacity in McArdle disease
Andersen, S. T., Haller, R. G. & Vissing, John, 2008, I: Archives of Neurology. 65, 6, s. 786-789 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy
Sveen, M. L., Dysgaard, Tina, Hauerslev, S., Køber, Lars Valeur, Krag, T. O. & Vissing, John, 2008, I: Brain. 131, Pt 11, s. 2824-31 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Is muscle glycogenolysis impaired in X-linked phosphorylase b kinase deficiency?
Orngreen, M. C., Schelhaas, H. J., Jeppesen, T. D., Akman, H. O., Wevers, R. A., Andersen, S. T., Laak, H. J. T., Diggelen, O. P. V., DiMauro, S. & Vissing, John, 2008, I: Neurology. 70, 20, s. 1876-1882 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No muscle involvement in myoclonus-dystonia caused by epsilon-sarcoglycan gene mutations1
Hjermind, L. E., Vissing, John, Asmus, F., Krag, T., Lochmuller, H., Walter, M. C., Erdal, J., Blake, D. J. & Nielsen, J. E., 2008, I: European Journal of Neurology. 15, 5, s. 525-529 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Open-label trial of anti-TNF-alpha in dermato- and polymyositis treated concomitantly with methotrexate
Hengstman, G. J., Bleecker, J. L. D., Feist, E., Vissing, John, Denton, C. P., Manoussakis, M. N., Slott, J. H., Engelen, B. G. V. & Hoogen, F. H. V. D., 2008, I: European Neurology. 59, 3-4, s. 159-163 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype and clinical course in a family with a new de novo Twinkle gene mutation
Dysgaard, Tina, Schwartz, M., Colding-Jorgensen, E., Krag, T., Hauerslev, S. & Vissing, John, 2008, I: Neuromuscular Disorders. 18, 4, s. 306-309 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
cDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark
Duno, M., Sveen, M. L., Schwartz, M. & Vissing, John, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 8, s. 935-940 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2007
- Udgivet
Effects of IV glucose and oral medium-chain triglyceride in patients with VLCAD deficiency
Ørngreen, M. C., Nørgaard, M. G., van Engelen, B. G. M., Vistisen, B., Vissing, John & Charlot, M. G., 17 jul. 2007, I: Neurology. 69, 3, s. 313-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
31P-MRS of skeletal muscle is not a sensitive diagnostic test for mitochondrial myopathy.
Dysgaard, Tina, Quistorff, B., Wibrand, F. & Vissing, John, 2007, I: Journal of Neurology. 254, 1, s. 29-37 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
P-31-MRS of skeletal muscle is not a sensitive diagnostic test for mitochondrial myopathy
Dysgaard, Tina, Quistorff, B., Wibrand, F. & Vissing, John, 2007, I: Nevrologicheskii Zhurnal. 254, 1, s. 29-37 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Effect of fuels on exercise capacity in muscle phosphoglycerate mutase deficiency.
Vissing, John, Quistorff, B. & Haller, R. G., 2005, I: Archives of Neurology. 62, 9, s. 1440-3 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2004
- Udgivet
Fuel utilization in patients with very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
ØRngreen, M. C., Nørgaard, M., Sacchetti, M., van Engelen, B. G. M., Vissing, John & Charlot, M. G., 1 aug. 2004, I: Annals of Neurology. 56, 2, s. 279-83 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Difference in allelic expression of the CLCN1 gene and the possible influence on the myotonia congenita phenotype.
Dunø, M., Colding-Jørgensen, E., Grunnet, Morten, Jespersen, Thomas, Vissing, John & Schwartz, M., 2004, I: European Journal of Human Genetics. 12, 9, s. 738-43 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2003
- Udgivet
Characterization of two new dominant ClC-1 channel mutations associated with myotonia.
Grunnet, Morten, Jespersen, Thomas, Colding-Jørgensen, E., Schwartz, M., Klærke, Dan Arne, Vissing, John, Olesen, Søren-Peter & Dunø, M., 2003, I: Muscle & Nerve. 28, 6, s. 722-32 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1998
- Udgivet
Sympathetic activation in exercise is not dependent on muscle acidosis: Direct evidence from studies in metabolic myopathies
Vissing, John, Vissing, S. F., MacLean, D. A., Saltin, B., Quistorff, B. & Haller, R. G., 1998, I: Journal of Clinical Investigation. 101, s. 1654-1660Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1988
- Udgivet
Effect of prior immobilization on muscular glucose clearance in resting and running rats
Vissing, John, Ohkuwa, T., Ploug, Thorkil & Galbo, Henrik, okt. 1988, I: American Journal of Physiology (Consolidated). 255, 4 Pt 1, s. E456-62Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 915367
Flest downloads
-
246
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
226
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
186
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet