Guido Rubboli
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2022
- Udgivet
Functional Effects of Epilepsy Associated KCNT1 Mutations Suggest Pathogenesis via Aberrant Inhibitory Neuronal Activity
Rychkov, G. Y., Shaukat, Z., Lim, C. X., Hussain, R., Roberts, B. J., Bonardi, C. M., Rubboli, Guido, Meaney, B. F., Whitney, R., Møller, R. S., Ricos, M. G. & Dibbens, L. M., 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 23, 15133.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy
Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 104450.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 109 flere, , 2022, I: Brain. 145, 9, s. 2991-3009 19 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies - a Study in a Tertiary Epilepsy Center
Bayat, A., Fenger, C. D., Techlo, T. R., Højte, A. F., Nørgaard, I., Hansen, Thomas Folkmann, Rubboli, Guido, Møller, R. S. & group, D. C. C. R. S., 2022, I: Neurotherapeutics. 19, s. 1353–1367Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pseudoresistance in idiopathic/genetic generalized epilepsies – Definitions, risk factors, and outcome
Gesche, J., Cornwall, C. D., Delcomyn, L., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2022, I: Epilepsy and Behavior. 130, 108633.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy
Shakeshaft, A., Panjwani, N., Collingwood, A., Crudgington, H., Hall, A., Andrade, D. M., Beier, C. P., Fong, C. Y., Gardella, E., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Møller, R. S., Ng, C. C., Orsini, A., Rees, M. I., Rubboli, G., Selmer, K. K. & 7 flere, , 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, 12 s., 2785.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome
Bonardi, C. M., Bayat, A., Madsen, C. G., Hammer, T. B., Reale, C., Gardella, E., Marjanovic, D., Beniczky, S., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 3, s. 577-582 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Web-based decision support system for patient-tailored selection of antiseizure medication in adolescents and adults: An external validation study
Hadady, L., Klivényi, P., Perucca, E., Rampp, S., Fabó, D., Bereczki, C., Rubboli, Guido, Asadi-Pooya, A. A., Sperling, M. R. & Beniczky, S., 2022, I: European Journal of Neurology. 29, 2, s. 382-389 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
A web-based algorithm to rapidly classify seizures for the purpose of drug selection
Beniczky, S., Asadi-Pooya, A. A., Perucca, E., Rubboli, Guido, Tartara, E., Meritam Larsen, P., Ebrahimi, S., Farzinmehr, S., Rampp, S. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 10, s. 2474-2484Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 119733516
Flest downloads
-
603
downloads
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
349
downloads
Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
162
downloads
Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet