Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- 1996
- Udgivet
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.
Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2002
- Udgivet
Possible autocrine loop of the epidermal growth factor system in patients with benign prostatic hyperplasia treated with finasteride: a placebo-controlled randomized study
Tørring, N., Jensen, K. M., Lund, Line, Nielsen, Jørgen Erik, Djurhuus, J. C., Poulsen, S. S., Nexø, E. & Poulsen, Steen Seier, 1 apr. 2002, I: B J U International (Print). 89, 6, s. 583-90 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2004
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.
Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection
Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Reduced regional cerebral blood flow in SPG4-linked hereditary spastic paraplegia
Scheuer, K. H., Nielsen, Jørgen Erik, Krabbe, K., Simonsen, C., Koefoed, P., Sørensen, S. A., Gade, A., Paulson, Olaf B. & Law, Ian, 2005, I: Journal of the Neurological Sciences. 235, 1-2, s. 23-32 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2008
- Udgivet
Cortical volumes and atrophy rates in FTD-3 CHMP2B mutation carriers and related non-carriers
Eskildsen, S. F., Østergaard, L. R., Rodell, A. B., Østergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A. M. & Johannsen, P., 2008, I: NeuroImage. 45, 3, s. 713-21 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
[Hereditary Parkinson disease. The Danish Society of Movement Disorders]
Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2008, I: Ugeskrift for læger. 170, 12, s. 1016-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2009
- Udgivet
4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease
Nørremølle, Anne, Budtz-Joergensen, Esben, Fenger, K., Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction
Puschmann, A., Ross, O. A., Vilariño-Güell, C., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., Cobb, S. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, Jørgen Erik, Wszolek, Z. K., Farrer, M., Widner, H., van Westen, D., Hägerström, D., Markopoulou, K., Chase, B. A., Nilsson, K., Reimer, J. & Nilsson, C., 2009, I: Parkinsonism & Related Disorders. 15, 9, s. 627-32 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic testing in familial AD and FTD: mutation and phenotype spectrum in a Danish cohort
Lindquist, Suzanne Granhøj, Schwartz, M., Batbayli, M., Waldemar, Gunhild & Nielsen, Jørgen Erik, 2009, I: Clinical Genetics. 76, 2, s. 205-9 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease does not appear to increase the risk of diabetes mellitus
Boesgaard, T. W., Nielsen, T. T., Josefsen, K. E., Hansen, T., Jørgensen, T., Pedersen, O., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Journal of Neuroendocrinology. 21, 9, s. 770-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic generalized brain atrophy in frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation
Rohrer, J. D., Ahsan, R. L., Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ostergaard, L., Scahill, R., Warren, J. D., Rossor, M. N., Fox, N. C., Johannsen, P. & FReJA Consortium, F. C., 2009, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 27, 2, s. 182-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced CSF CART in dementia with Lewy bodies
Schultz, K., Wiehager, S., Nilsson, K., Nielsen, Jørgen Erik, Lindquist, Suzanne Granhøj, Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 2009, I: Neuroscience Letters. 453, 2, s. 104-6 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia
Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, , 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2010
- Udgivet
Behavioral variant of frontotemporal dementia mimicking Huntington's disease
Nielsen, T. R., Bruhn, P., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 2010, I: International Psychogeriatrics. 22, 4, s. 674-7 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disruption of endocytic trafficking in frontotemporal dementia with CHMP2B mutations
Urwin, H., Authier, A., Nielsen, Jørgen Erik, Metcalf, D., Powell, C., Froud, K., Malcolm, D. S., Holm, I., Johannsen, P., Brown, J., Fisher, E. M. C., van der Zee, J., Bruyland, M., FReJA Consortium, F. C., Van Broeckhoven, C., Collinge, J., Brandner, S., Futter, C. & Isaacs, A. M., 2010, I: Human Molecular Genetics. 19, 11, s. 2228-38 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration
Urwin, H., Josephs, K. A., Rohrer, J. D., Mackenzie, I. R., Neumann, M., Authier, A., Seelaar, H., Van Swieten, J. C., Brown, J. M., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Holm, I. E., FReJA Consortium, Dickson, D. W., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Parisi, J. E., Petersen, R. C., Hatanpaa, K. J., White, C. L. & 28 flere, , 2010, I: Acta Neuropathologica. 120, 1, s. 33-41 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation
Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Transthyretin as a potential CSF biomarker for Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies: effects of treatment with cholinesterase inhibitors
Schultz, K., Nilsson, K., Nielsen, Jørgen Erik, Lindquist, Suzanne Granhøj, Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 2010, I: European Journal of Neurology. 17, 3, s. 456-60 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 'rumpshaker mutation'
Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A., Stokholm, J., Crone, C., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A. & 4 flere, , 1 jun. 2010, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 81, 6, s. 666-72 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proteomic investigations of the ventriculo-lumbar gradient in human CSF
Simonsen, A. H., Bech, S. B. W., Laursen, I., Salvesen, Lisette, Winge, K., Waldemar, Gunhild, Werdelin, L., Nielsen, Jørgen Erik, McGuire, J. N. & Hjermind, L. E., aug. 2010, I: Journal of Neuroscience Methods. 191, 2, s. 244-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
Lesca, G., Boutry-Kryza, N., de Toffol, B., Milh, M., Steschenko, D., Lemesle-Martin, M., Maillard, L., Foletti, G., Rudolf, G., Nielsen, J. E., á Rogvi-Hansen, B., Erdal, J., Mancini, J., Thauvin-Robinet, C., M'Rrabet, A., Ville, D., Szepetowski, P., Raffo, E., Hirsch, E., Ryvlin, P. & 2 flere, , 1 sep. 2010, I: Epilepsia. 51, 9, s. 1691-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced gluconeogenesis and lactate clearance in Huntington's disease
Josefsen, K., Nielsen, S. M. B., Campos, A., Seifert, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Skotte, Niels Henning, Secher, Niels H. & Quistorff, B., 1 dec. 2010, I: Neurobiology of Disease. 40, 3, s. 656-62 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2011
- Udgivet
Huntington's disease: effect of memantine on FDG-PET brain metabolism?
Hjermind, L. E., Law, Ian, Jønch, A., Stokholm, J. & Nielsen, Jørgen Erik, 2011, I: The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 23, 2, s. 206-10 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet