Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- 2020
- Udgivet
Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia
Aldana, Blanca, Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, Abinaya, Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, Helle S. & Freude, Kristine, 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, 7 s., 125.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report
Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, Jørgen Erik, Law, Ian, Hansen, H. V. & Andersen, B. B., 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, 3 s., 106147.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis
Gao, Y., Wang, T., Yu, X., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 31 flere, , 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 12 s., 12184.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants
Toft, A., Birk, S., Ballegaard, Martin, Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Svenstrup, K., mar. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dysregulation of FGFR signalling by a selective inhibitor reduces germ cell survival in human fetal gonads of both sexes and alters the somatic niche in fetal testes
Harpelunde Poulsen, K., Nielsen, Jørgen Erik, Frederiksen, H., Melau, C., Juul Hare, K., Langhoff Thuesen, L., Perlman, S., Lundvall, L., Mitchell, R. T., Juul, Anders, Rajpert-De Meyts, E. & Jørgensen, Anders, 2019, I: Human Reproduction. 34, 11, s. 2228-2243 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia
Nielsen, Jørgen Erik & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), I. F. C. (., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 10 s., 10854.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia
International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, I. F. D. G. C., Ferrari, R., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Lebouvier, T., Ferrucci, L. & Kapogiannis, D., 2019, I: Nature Medicine. 25, s. 152-164Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea
Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, Ian & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers
Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
298
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet