Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- Udgivet
Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease
Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction
Puschmann, A., Ross, O. A., Vilariño-Güell, C., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., Cobb, S. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, Jørgen Erik, Wszolek, Z. K., Farrer, M., Widner, H., van Westen, D., Hägerström, D., Markopoulou, K., Chase, B. A., Nilsson, K., Reimer, J. & Nilsson, C., 2009, I: Parkinsonism & Related Disorders. 15, 9, s. 627-32 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study
Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, , 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1
Poon, A. F., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1
Poon, A. F., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1
Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A. F., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P. & Freude, Kristine, sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease
Petersen, M. H., Budtz-Joergensen, Esben, Sørensen, S. A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Vinther-Jensen, T., Nielsen, S. M. B. & Nørremølle, Anne, 2014, I: Mitochondrion. 17, s. 14-21 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity
Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation
Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet