Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- Udgivet
Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation
Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Larsen, J. O., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, Jørgen Erik, Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 2017, I: Human Molecular Genetics. 26, 5, s. 873-887 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endo-lysosomal protein concentrations in CSF from patients with frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation
Toft, A., Sjödin, S., Simonsen, A. H., Ejlerskov, P., Roos, P., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Nielsen, T. T., Brinkmalm, A., Blennow, K., Zetterberg, H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2023, I: Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring. 15, 1, 9 s., e12402.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endophenotypical drift in Huntington’s disease: a 5-year follow-up study
Hellem, M. N. N., Hendel, Rebecca K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Vogel, Asmus & Nielsen, Jørgen Erik, dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 5 s., 340.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells
Wardman, Jonathan Henry, Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., apr. 2020, I: Cerebellum (London, England). 19, 2, s. 165-181 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia
Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia
Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, Jørgen Erik & Lindquist, Suzanne Granhøj, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 6, a006236.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters
Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evolution of cerebral PET glucose metabolism from presymptomatic to symtomatic frontotemporal dementia linked to chromosome 3 (FTD-3) - a voxel based SPM analysis
Johannsen, P., Law, Ian, Hansen, C., Roos, P., Stokholm, Jakob, Isaacs, A. M., Brown, J. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 375-375Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)
Lindskov, F. O., Karlsson, W. K., Skovbølling, S. L., Nielsen, E. N., Dunø, M., Stokholm, J., Henriksen, O. M., Langkilde, Annika Reynberg & Nielsen, Jørgen Erik, 2024, I: Cerebellum. 23, 2, s. 861-871Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration
Urwin, H., Josephs, K. A., Rohrer, J. D., Mackenzie, I. R., Neumann, M., Authier, A., Seelaar, H., Van Swieten, J. C., Brown, J. M., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Holm, I. E., FReJA Consortium, Dickson, D. W., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Parisi, J. E., Petersen, R. C., Hatanpaa, K. J., White, C. L. & 28 flere, , 2010, I: Acta Neuropathologica. 120, 1, s. 33-41 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
329
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
297
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet