Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- Udgivet
4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease
Nørremølle, Anne, Budtz-Joergensen, Esben, Fenger, K., Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia
Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E. J., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., feb. 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-271 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction
Puschmann, A., Ross, O. A., Vilariño-Güell, C., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., Cobb, S. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, Jørgen Erik, Wszolek, Z. K., Farrer, M., Widner, H., van Westen, D., Hägerström, D., Markopoulou, K., Chase, B. A., Nilsson, K., Reimer, J. & Nilsson, C., 2009, I: Parkinsonism & Related Disorders. 15, 9, s. 627-32 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntingtons disease
Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 1-9 9 s., 114.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A proteomics analysis of 5xFAD mouse brain regions reveals the lysosome-associated protein Arl8b as a candidate biomarker for Alzheimer’s disease
Boeddrich, A., Haenig, C., Neuendorf, N., Blanc, E., Ivanov, A., Kirchner, M., Schleumann, P., Bayraktaroğlu, I., Richter, M., Molenda, C. M., Sporbert, A., Zenkner, M., Schnoegl, S., Suenkel, C., Schneider, L. S., Rybak-Wolf, A., Kochnowsky, B., Byrne, L. M., Wild, E. J., Nielsen, J. E. & 4 flere, , 2023, I: Genome Medicine. 15, 1, 32 s., 50.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review
Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, Henrik, Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, Christian, Nielsen, Jørgen Erik & Grønborg, S., 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Amyloid-related biomarkers and axonal damage proteins in parkinsonian syndromes
Bech, S., Hjermind, L. E., Salvesen, Lisette, Nielsen, Jørgen Erik, Heegaard, N. H. H., Jørgensen, Henrik Løvendahl, Rosengren, L., Blennow, K., Zetterberg, H. & Winge, K., 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 1, s. 69-72 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An Exploratory Study Investigating Autonomy in Huntington's Disease Gene Expansion Carriers
Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2022, I: Journal of Huntington's disease. 11, 4, s. 373-381 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Anlægsbærere for fragilt X-syndrom kan udvise et bredt spektrum af kliniske manifestationer
Jønch, A. E., Grønskov, K., Carlsen Lunding, J. M., Nielsen, Jørgen Erik & Brøndum-Nielsen, K., 23 jun. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 26, s. 2-6 5 s., V02140099.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Antisense gene silencing: therapy for neurodegenerative disorders?
Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, 10 sep. 2013, I: Genes. 4, 3, s. 457-84 28 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Assessing Impairment of Executive Function and Psychomotor Speed in Premanifest and Manifest Huntington's Disease Gene-expansion Carriers
Unmack Larsen, I., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, mar. 2015, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 21, 3, s. 193-202 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3
Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P., Palakodeti, D. & 5 flere, , 2021, I: Stem Cell Reports. 16, 11, s. 2736-2751Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Behavioral variant of frontotemporal dementia mimicking Huntington's disease
Nielsen, T. R., Bruhn, P., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 2010, I: International Psychogeriatrics. 22, 4, s. 674-7 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea
Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, Ian & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion
Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, , mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity
Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers
Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A
Roos, P., Svenstrup, K., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Nielsen, Jørgen Erik, maj 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 5, s. 330-4 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia
GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), G. F. D. I. (., 2023, I: Human Brain Mapping. 44, 7, s. 2684-2700 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Familial Forms of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia
Rostgaard, N., Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik & Simonsen, A. H., 2015, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 40, 1-2, s. 54-62 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons
Aldana, Blanca, Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, Lasse Kristoffer, Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P., Freude, Kristine & Waagepetersen, Helle S., 2017, I: Neurochemistry International. 106, s. 48-61Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients
Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X. J., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 16 s., 72.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations
Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, Jørgen Erik, Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, John & Pegoraro, E., nov. 2011, I: Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Roux, T., Barbier, M., Papin, M., Davoine, C. S., Sayah, S., Coarelli, G., Charles, P., Marelli, C., Parodi, L., Tranchant, C., Goizet, C., Klebe, S., Lohmann, E., Van Maldergen, L., van Broeckhoven, C., Coutelier, M., Tesson, C., Stevanin, G., Duyckaerts, C., Brice, A. & 31 flere, , 1 nov. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 11, s. 1851-1862 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet