Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- Udgivet
Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis
Gao, Y., Wang, T., Yu, X., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 31 flere, , 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 12 s., 12184.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NIPA1 mutation in complex hereditary spastic paraplegia with epilepsy
Svenstrup, K., Møller, R. S., Christensen, J., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, M. G. & Nielsen, Jørgen Erik, 1 sep. 2011, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 18, 9, s. 1197-9 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation
Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No difference between alfacalcidol and paricalcitol in the treatment of secondary hyperparathyroidism in hemodialysis patients: a randomized crossover trial
Hansen, D., Rasmussen, K., Danielsen, H., Meyer-Hofmann, H., Bacevicius, E., Lauridsen, T. G., Madsen, J. K., Tougaard, B. G., Marckmann, P., Thye-Roenn, P., Nielsen, Jørgen Erik, Kreiner, Svend & Brandi, Lisbet, okt. 2011, I: Kidney International. 80, 8, s. 841-850 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia
Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, Ian, Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
Lesca, G., Boutry-Kryza, N., de Toffol, B., Milh, M., Steschenko, D., Lemesle-Martin, M., Maillard, L., Foletti, G., Rudolf, G., Nielsen, J. E., á Rogvi-Hansen, B., Erdal, J., Mancini, J., Thauvin-Robinet, C., M'Rrabet, A., Ville, D., Szepetowski, P., Raffo, E., Hirsch, E., Ryvlin, P. & 2 flere, , 1 sep. 2010, I: Epilepsia. 51, 9, s. 1691-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
On the association between apathy and deficits of social cognition and executive functions in Huntington's disease
Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2023, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 29, 4, s. 369-376 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Adeleye, A. & 38 flere, , 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Zhang, Y., Schmid, B., Qas Younan, N. K., Rasmussen, M. A., Garcia, B. I. A., Agger, M., Callø, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Consortium, T. FRA. & 4 flere, , 2017, I: Stem Cell Reports. 8, 3, s. 648-658Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Peripheral helper T cells in the pathogenesis of multiple sclerosis
Hansen, R. H., Chow, H. H., Talbot, J., Buhelt, S., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Sellebjerg, Finn Thorup & von Essen, M. R., 2022, I: Multiple Sclerosis Journal. 28, 9, s. 1340-1350 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants
Toft, A., Birk, S., Ballegaard, Martin, Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Svenstrup, K., mar. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Personality Traits in Huntington's Disease: An Exploratory Study of Gene Expansion Carriers and Non-Carriers
Larsen, I. U., Mortensen, Erik Lykke, Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Knudsen, Gitte Moos & Vogel, Asmus, dec. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 171, 8, s. 1153-1160 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Personality disintegration - it runs in the family
Stokholm, J., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik & Gade, A., 2011, Case studies in Dementia: Common and uncommon presentations. Gautier, S. & Rosa-Neto, P. (red.). Cambridge University Press, s. 115-123 9 s. (Case Studies in Neurology ).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling
- Udgivet
Positive association between cholesterol in human seminal plasma and sperm counts: results from a cross-sectional cohort study and immunohistochemical investigations
de Neergaard, R., Nielsen, Jørgen Erik, Jørgensen, Anders, Toft, B. G., Goetze, J. P. & Jørgensen, N., 2018, I: Andrology. 6, 6, s. 817-828Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Possible autocrine loop of the epidermal growth factor system in patients with benign prostatic hyperplasia treated with finasteride: a placebo-controlled randomized study
Tørring, N., Jensen, K. M., Lund, Line, Nielsen, Jørgen Erik, Djurhuus, J. C., Poulsen, S. S., Nexø, E. & Poulsen, Steen Seier, 1 apr. 2002, I: B J U International (Print). 89, 6, s. 583-90 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study
Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, , 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection
Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic cerebral blood flow changes in CHMP2B mutation carriers of familial frontotemporal dementia (FTD-3), measured with MRI
Lunau, L. A., Mouridsen, K., Rodell, A., Ostergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A., Johannsen, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., mar. 2012, I: BMJ Open. 2, 2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic generalized brain atrophy in frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation
Rohrer, J. D., Ahsan, R. L., Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ostergaard, L., Scahill, R., Warren, J. D., Rossor, M. N., Fox, N. C., Johannsen, P. & FReJA Consortium, F. C., 2009, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 27, 2, s. 182-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proteomic investigations of the ventriculo-lumbar gradient in human CSF
Simonsen, A. H., Bech, S. B. W., Laursen, I., Salvesen, Lisette, Winge, K., Waldemar, Gunhild, Werdelin, L., Nielsen, Jørgen Erik, McGuire, J. N. & Hjermind, L. E., aug. 2010, I: Journal of Neuroscience Methods. 191, 2, s. 244-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quality control for plasma and cerebrospinal fluid samples using mass spectrometry
Skotte, N. H., Geyer, P. E., Steger, M., Treit, P. V., Voytik, E., Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik & Mann, Matthias, 2018, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 89, s. A31-A32Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning
- Udgivet
Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study
Kragh, F. J., Bruun, M., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, Jørgen Erik & Hasselbalch, Steen, 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet