Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- 2021
- Udgivet
Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes
Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 139 flere, , 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hybrid 2-[18F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction
Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, Jørgen Erik & Law, Ian, 2021, I: PLoS ONE. 16, 6, 13 s., 0252683.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Adeleye, A. & 38 flere, , 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Roux, T., Barbier, M., Papin, M., Davoine, C. S., Sayah, S., Coarelli, G., Charles, P., Marelli, C., Parodi, L., Tranchant, C., Goizet, C., Klebe, S., Lohmann, E., Van Maldergen, L., van Broeckhoven, C., Coutelier, M., Tesson, C., Stevanin, G., Duyckaerts, C., Brice, A. & 31 flere, , 1 nov. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 11, s. 1851-1862 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells
Wardman, Jonathan Henry, Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., apr. 2020, I: Cerebellum (London, England). 19, 2, s. 165-181 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early Intrathecal T Helper 17.1 Cell Activity in Huntington Disease
Essen, M. R., Hellem, M. N. N., Vinther‐jensen, T., Ammitzbøll, C., Hansen, R. H., Hjermind, L. E., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Sellebjerg, Finn Thorup, 2020, I: Annals of Neurology. 87, 2, s. 246-255Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia
Aldana, Blanca, Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, Abinaya, Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, Helle S. & Freude, Kristine, 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, 7 s., 125.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report
Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, Jørgen Erik, Law, Ian, Hansen, H. V. & Andersen, B. B., 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, 3 s., 106147.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis
Gao, Y., Wang, T., Yu, X., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 31 flere, , 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 12 s., 12184.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants
Toft, A., Birk, S., Ballegaard, Martin, Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Svenstrup, K., mar. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dysregulation of FGFR signalling by a selective inhibitor reduces germ cell survival in human fetal gonads of both sexes and alters the somatic niche in fetal testes
Harpelunde Poulsen, K., Nielsen, Jørgen Erik, Frederiksen, H., Melau, C., Juul Hare, K., Langhoff Thuesen, L., Perlman, S., Lundvall, L., Mitchell, R. T., Juul, Anders, Rajpert-De Meyts, E. & Jørgensen, Anders, 2019, I: Human Reproduction. 34, 11, s. 2228-2243 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia
Nielsen, Jørgen Erik & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), I. F. C. (., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 10 s., 10854.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia
International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, I. F. D. G. C., Ferrari, R., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Lebouvier, T., Ferrucci, L. & Kapogiannis, D., 2019, I: Nature Medicine. 25, s. 152-164Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea
Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, Ian & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers
Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14
Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Petersen, M. B., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., 2018, I: Movement Disorders. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies
Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Hong Tan, C., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A. & 31 flere, , 2018, I: PLoS Medicine. 15, 1, 20 s., e1002487.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia
Roos, P., von Essen, Marina Rode, Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, Gunhild, Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., FReJA Consortium, F. C., Sellebjerg, Finn Thorup & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Positive association between cholesterol in human seminal plasma and sperm counts: results from a cross-sectional cohort study and immunohistochemical investigations
de Neergaard, R., Nielsen, Jørgen Erik, Jørgensen, Anders, Toft, B. G., Goetze, J. P. & Jørgensen, N., 2018, I: Andrology. 6, 6, s. 817-828Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study
Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, , 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quality control for plasma and cerebrospinal fluid samples using mass spectrometry
Skotte, N. H., Geyer, P. E., Steger, M., Treit, P. V., Voytik, E., Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik & Mann, Matthias, 2018, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 89, s. A31-A32Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning
- Udgivet
Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study
Kragh, F. J., Bruun, M., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, Jørgen Erik & Hasselbalch, Steen, 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism
Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L., Lindquist, Suzanne Granhøj, Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, Jørgen Erik, Laursen, H. & Lund, Eva Løbner, 2018, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation
Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
329
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
297
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet