John Vissing

Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity

Naume, Marie Mostue, Zhao, Q., Haslund-Krog, S. S., Krag, T., Winter, B. C. M. D., Revsbech, K. L., Vissing, John, Holst, H., Møller, Morten Hylander, Hornsyld, T. M., Dunø, M., Høi-Hansen, Christina Engel, Born, A. P., Bo Jensen, P. & Cathrine Ørngreen, M., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 9-18 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Fatigue and associated factors in 172 patients with McArdle disease: An international web-based survey

Slipsager, A., Andersen, L. K., Voermans, N. C., Lucia, A., Karazi, W., Santalla, A., Vissing, John & Løkken, N., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 19-26 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Generalized myasthenia gravis with acetylcholine receptor antibodies: A guidance for treatment

Gilhus, N. E., Andersen, H., Andersen, L. K., Boldingh, M., Laakso, S., Leopoldsdottir, M. O., Madsen, S., Piehl, F., Popperud, T. H., Punga, A. R., Schirakow, L. & Vissing, John, 2024, I: European Journal of Neurology. 31, 5, e16229.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Natural history of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1 – Emphasis on the need for lifelong follow-up

Petri, H., Mohammad, B. J. Y., Kristensen, A. T., Thune, J. J., Vissing, John, Køber, Lars Valeur, Witting, N., Bundgård, Henning & Christensen, Alex Hørby, 2024, I: International Journal of Cardiology. 406, 8 s., 132070.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Skeletal Muscle Involvement in Patients With Truncations of Titin and Familial Dilated Cardiomyopathy

Skriver, S. V., Krett, B., Poulsen, N. S., Krag, T., Walas, H. R., Christensen, Alex Hørby, Bundgård, Henning, Vissing, John & Vissing, C. R., 2024, I: JACC: Heart Failure. 12, 4, s. 740-753 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 – 30 January 2022

254th ENMC Workshop Study Group, 2. E. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 6, s. 511-522 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. Hoofddorp, The Netherlands, 13-15 May 2022

Sarkozy, A., Quinlivan, R., Bourke, J. P., Ferlini, A., Barthélémy, I., Cripe, L. H., Reuben, E., Evangelista, T., Florian, A., Gribnau, J., Gonzalez-Quereda, L., Guglieri, M., Niks, E., Phadke, R., Politano, L., Quinlivan, R., Vissing, J., Voermans, N., Vroom, E., Pietrusz, A. & 3 flere, Fortunato, F., Houwen, S. & ENMC 263rd Workshop Study Group, E. 2. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 3, s. 274-284 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › fagfællebedømt

265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22–24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands

Monforte, M., Attarian, S., Vissing, John, Diaz-Manera, J., Tasca, G. & 265th ENMC workshop participants, 2. E. W. P., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 1, s. 65-75 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling

Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations

Sonne, A., Antonovic, A. K., Thomsen, Elise Julie Melhedegaard, Akter, F., Andersen, J. L., Jungbluth, H., Witting, N., Vissing, John, Zanoteli, E., Fornili, A. & Ochala, Julien, 2023, I: Acta Physiologica. 239, 2, 14 s., e14035.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Can a modified ketogenic diet be a nutritional strategy for patients with McArdle disease? Results from a randomized, single-blind, placebo-controlled, cross-over study

Løkken, N., Nielsen, M. R., Stemmerik, M. G., Ellerton, C., Revsbech, K. L., Macrae, M., Slipsager, A., Krett, B., Beha, G. H., Emanuelsson, F., van Hall, Gerrit, Quinlivan, R. & Vissing, John, 2023, I: Clinical Nutrition. 42, 11, s. 2124-2137 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation

Karazi, W., Scalco, R. S., Stemmerik, M. G., Løkken, N., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., Millán, B. S., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Durmus, H. & 9 flere, Kierdaszuk, B., Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, John, Voermans, N. C. & EUROMAC Consortium, E. C., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 9 s., 210.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Diagnosis and management of metabolic myopathies

Bhai, S. F. & Vissing, John, 2023, I: Muscle & Nerve. 68, 3, s. 250-256 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals with Primary Mitochondrial Myopathy: The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial

Karaa, A., Bertini, E., Carelli, V., Cohen, B. H., Enns, G. M., Falk, M. J., Goldstein, A., Gorman, G. S., Haas, R., Hirano, M., Klopstock, T., Koenig, M. K., Kornblum, C., Lamperti, C., Lehman, A., Longo, N., Molnar, M. J., Parikh, S., Phan, H., Pitceathly, R. D. S. & 12 flere, Saneto, R., Scaglia, F., Servidei, S., Tarnopolsky, M., Toscano, A., Van Hove, J. L. K., Vissing, John, Vockley, J., Finman, J. S., Brown, D. A., Shiffer, J. A. & Mancuso, M., 2023, I: Neurology. 101, 3, s. e238-e252

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Glycogen storage diseases

Hannah, W. B., Derks, T. G. J., Drumm, M. L., Grünert, S. C., Kishnani, P. S. & Vissing, John, 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 1, 23 s., 46.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Humoral immune response to COVID-19 vaccine in patients with myasthenia gravis

Holm-Yildiz, S., Dysgaard, T., Krag, T., Pedersen, B. S., Hamm, S. R., Pérez-Alós, L., Hansen, C. B., Pries-Heje, M. M., Heftdal, L. D., Hasselbalch, R. B., Fogh, K., Madsen, J. R., Frikke-Schmidt, R., Hilsted, L. M., Sørensen, E., Ostrowski, S. R., Bundgaard, H., Garred, P., Iversen, K., Nielsen, S. D. & 1 flere, Vissing, John, 2023, I: Journal of Neuroimmunology. 384, 5 s., 578215.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Low skeletal muscle mass and liver fibrosis in children with cerebral palsy

Naume, Marie Mostue, Jørgensen, M. H., Høi-Hansen, Christina Engel, Nielsen, M. R., Born, A. P., Vissing, John, Borgwardt, L., Stærk, D. M. R. & Ørngreen, M. C., 2023, I: European Journal of Pediatrics. 182, 11, s. 5047-5055 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis

Naume, Marie Mostue, Jørgensen, M. H., Høi-Hansen, Christina Engel, Born, A. P., Vissing, John, Borgwardt, L., Stærk, D. M. R. & Ørngreen, M. C., 2023, I: Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics. 112, 4, s. 846-853

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

OxPhos defects cause hypermetabolism and reduce lifespan in cells and in patients with mitochondrial diseases

Sturm, G., Karan, K. R., Monzel, A. S., Santhanam, B., Taivassalo, T., Bris, C., Ware, S. A., Cross, M., Towheed, A., Higgins-Chen, A., McManus, M. J., Cardenas, A., Lin, J., Epel, E. S., Rahman, S., Vissing, J., Grassi, B., Levine, M., Horvath, S., Haller, R. G. & 9 flere, Lenaers, G., Wallace, D. C., St-Onge, M. P., Tavazoie, S., Procaccio, V., Kaufman, B. A., Seifert, E. L., Hirano, M. & Picard, M., 2023, I: Communications Biology . 6, 1, 22 s., 22.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Patient-Reported Experiences with a Low-Carbohydrate Ketogenic Diet: An International Survey in Patients with McArdle Disease

Løkken, N., Voermans, N. C., Andersen, L. K., Karazi, W., Reason, S. L., Zweers, H., Wilms, G., Santalla, A., Susanibar, E., Lucia, A. & Vissing, John, 2023, I: Nutrients. 15, 4, 14 s., 843.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study

Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Repeated oral sucrose dosing after the second wind is unnecessary in patients with McArdle disease: Results from a randomized, placebo-controlled, double-blind, cross-over study

Løkken, N., Khawajazada, T., Slipsager, A., Voermans, N. C. & Vissing, John, 2023, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 6, s. 1139-1146 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Global FKRP registry - the research database for limb girdle muscular dystrophy R9 (2I)

Murphy, L., Alfano, L., Brazzo, K., Johnson, N., Laurent, J., Mathews, K., Thiele, S., Vissing, John, Walter, M., Woods, L., Orstavik, K. & Straub, V., okt. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S118-S118 1 s., P.175.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

Axial muscle involvement in patients with limb girdle muscular dystrophy type R9

Revsbech, K. L., Rudolf, K., Sheikh, A. M., Khawajazada, T., Borch, J. S., Dahlqvist, J. R., Lokken, N., Witting, N. & Vissing, John, apr. 2022, I: Muscle & Nerve. 65, 4, s. 405-414 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

No effect of triheptanoin in patients with phosphofructokinase deficiency

Raaschou-Pedersen, D. E., Madsen, K. L., Lokken, N., Storgaard, J. H., Quinlivan, R., Laforet, P., Lund, Allan Meldgaard, van Hall, Gerrit, Vissing, John & Orngreen, M., apr. 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 4, s. 295-304 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

264th ENMC International Workshop: Multi-system involvement in spinal muscular atrophy Hoofddorp, the Netherlands, November 19th – 21st 2021

Industry participants, I. P. & Workshop Participants, W. P., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, 8, s. 697-705 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy

Ranu, N., Laitila, J., Dugdale, H. F., Mariano, J., Kolb, J. S., Wallgren-Pettersson, C., Witting, N., Vissing, J., Vilchez, J. J., Fiorillo, C., Zanoteli, E., Auranen, M., Jokela, M., Tasca, G., Claeys, K. G., Voermans, N. C., Palmio, J., Huovinen, S., Moggio, M., Beck, T. N. & 3 flere, Kontrogianni-Konstantopoulos, A., Granzier, H. & Ochala, Julien, 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 185.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Botulinum toxin treatment improves dysphagia in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy and sporadic inclusion body myositis

Witting, N., Daugaard, D., Prytz, S., Biernat, H., Diederichsen, Louise C P Raun & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, 8, s. 4154-4160 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Cardiac Outcomes in Adults With Mitochondrial Diseases

Savvatis, K., Vissing, C. R., Klouvi, L., Florian, A., Rahman, M., Béhin, A., Fayssoil, A., Masingue, M., Stojkovic, T., Bécane, H. M., Berber, N., Mochel, F., Duboc, D., Fontaine, B., Krett, B., Stalens, C., Lejeune, J., Pitceathly, R. D. S., Lopes, L., Saadi, M. & 15 flere, Gossios, T., Procaccio, V., Spinazzi, M., Tard, C., De Groote, P., Dhaenens, C. M., Douillard, C., Echaniz-Laguna, A., Quinlivan, R., Hanna, M. G., Yilmaz, A., Vissing, John, Laforêt, P., Elliott, P. & Wahbi, K., 2022, I: Journal of the American College of Cardiology. 80, 15, s. 1421-1430

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Causes of symptom dissatisfaction in patients with generalized myasthenia gravis

Andersen, L. K., Jakobsson, A. S., Revsbech, K. L. & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 3086–3093

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Design of Reach: Phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled, 48-week study of the efficacy and safety of losmapimod in FSHD

Tawil, R., Han, J., Wang, L., Vissing, John, van Engelen, B., Statland, J., Mellion, M., Shoskes, J., Morabito, C., Jiang, J. & Webster, J., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S104-S104 1 s., P.136 .

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort

Quijano-Roy, S., Haberlova, J., Castiglioni, C., Vissing, J., Munell, F., Rivier, F., Stojkovic, T., Malfatti, E., Gómez García de la Banda, M., Tasca, G., Costa Comellas, L., Benezit, A., Amthor, H., Dabaj, I., Gontijo Camelo, C., Laforêt, P., Rendu, J., Romero, N. B., Cavassa, E., Fattori, F. & 10 flere, Beroud, C., Zídková, J., Leboucq, N., Løkken, N., Sanchez-Montañez, Á., Ortega, X., Kynčl, M., Metay, C., Gómez-Andrés, D. & Carlier, R. Y., 2022, I: Journal of Neurology. 269, s. 2414–2429

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Effects of rhythmic auditory stimulation on walking during the 6-minute walk test in patients with generalised Myasthenia Gravis

Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2022, I: European Journal of Physiotherapy. 24, 6, s. 333-338 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Growth Factors Do Not Improve Muscle Function in Young or Adult mdx Mice

Nielsen, T. L., Hornsyld, T. M., Pinós, T., Brolin, C., Vissing, John & Krag, T. O., 2022, I: Biomedicines. 10, 2, 304.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Habitual Physical Activity in Patients with Myasthenia Gravis Assessed by Accelerometry and Questionnaire

Andersen, L. K. & Vissing, John, 2022, I: Neuromuscular Disorders. 9, 1, s. 161-169 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1

Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, John, Duno, M., Tümer, Asuman Zeynep & Birkedal, U., 2022, I: Genes. 13, 6, 12 s., 970.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy

Gidaro, T., Gasnier, E., Annoussamy, M., Vissing, John, Attarian, S., Mozaffar, T., Iyadurai, S., Wagner, K. R., Vissiere, D., Walker, G., Shukla, S. S. & Servais, L., 2022, I: Muscle & Nerve. 65, 2, s. 237-242 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease

Dimachkie, M. M., Barohn, R. J., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P. S., Ladha, S., Laforêt, P., Mengel, K. E., Peña, L. D. M., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., Van Der Ploeg, A. T., Vissing, J., Young, P., Haack, K. A., Foster, M., Gilbert, J. M., Miossec, P. & 3 flere, Vitse, O., Zhou, T. & Schoser, B., 2022, I: Neurology. 99, 5, s. E536-E548

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Low aerobic capacity in McArdle disease: A role for mitochondrial network impairment?

Villarreal-Salazar, M., Santalla, A., Real-Martínez, A., Nogales-Gadea, G., Valenzuela, P. L., Fiuza-Luces, C., Andreu, A. L., Rodríguez-Aguilera, J. C., Martín, M. A., Arenas, J., Vissing, John, Lucia, A., Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Molecular Metabolism. 66, 101648.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle MRI in McArdle Disease: A European Multicenter Observational Study

Løkken, N., Revsbech, K. L., Jacobsen, L. N., Martinuzzi, A., Martin, M. Á., Díaz-Manera, J., Dominguez-Gonzalez, C., Brondani, G., Musumeci, O., Granata, F., Stefan, C., Merino-Sanchez, C., Peralta, C. N., Khawajazada, T., Alonso-Pérez, J., Toscano, A. & Vissing, John, 2022, I: Neurology. 99, 15, s. E1664-E1675

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study

Løkken, N., Storgaard, J. H., Revsbech, K. L., Voermans, N. C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 502-516 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial

Storgaard, J. H., Løkken, N., Madsen, K. L., Voermans, N. C., Laforêt, P., Nadaj-Pakleza, A., Tard, C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 517-528

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog–Scott syndrome and myopathic features

Bayat, A., Krett, B., Dunø, M., Torring, P. M. & Vissing, John, 2022, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 7, s. 2251-2257 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies

Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Genes. 13, 1, 74.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies

Bachmann, C., Franchini, M., Van Den Bersselaar, L. R., Kruijt, N., Voermans, N. C., Bouman, K., Kamsteeg, E. J., Knop, K. C., Ruggiero, L., Santoro, L., Nevo, Y., Wilmshurst, J., Vissing, John, Sinnreich, M., Zorzato, D., Muntoni, F., Jungbluth, H., Zorzato, F. & Treves, S., 2022, I: Brain Communications. 4, 5, fcac224.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Borch, J. D. S., Krag, T., Holm-Yildiz, S. D., Cetin, H., Solheim, T. A., Fornander, F., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2022, I: Human Mutation. 43, 9, s. 1234-1238 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

β-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy

Pedersen, J. J., Duno, M., Wibrand, F., Hammer, C., Krag, T. & Vissing, John, 2022, I: JIMD Reports. 63, 6, s. 540-545 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT): a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial

ADAPT Investigator Study Group, A. I. S. G., jul. 2021, I: The Lancet Neurology. 20, 7, s. 526-536 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

MG0002 Investigators, M. I., 9 feb. 2021, I: Neurology. 96, 6, s. e853-e865 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Episodic hyperCKaemia may be a feature of α‐methylacyl‐coenzyme A racemase deficiency

Krett, B., Straub, V. & Vissing, John, 1 feb. 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 2, s. 729-731 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

251st ENMC international workshop: Polyglucosan storage myopathies 13–15 December 2019, Hoofddorp, the Netherlands

Laforêt, P., Oldfors, A., Malfatti, E., Vissing, J., Colle, M. A., Duran, J., Gentry, M., Guinovart, J., Hurley, T., Kakhlon, O., Krag, T., Landy, H., Lilleør, C. B., Minassian, B., Mingozzi, F., Murphy, E., Piercy, R., Piraud, M., Ramanan, V., Stemmerik, M. & 3 flere, Thomsen, C., Weil, M. & ENMC 251st workshop study group, E. 2. W. S. G., 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 5, s. 466-477 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Nampt controls skeletal muscle development by maintaining Ca²⁺ homeostasis and mitochondrial integrity

Basse, A. L., Agerholm, M., Farup, J., Dalbram, E., Nielsen, J., Ørtenblad, N., Altıntaş, A., Ehrlich, A. M., Krag, T., Bruzzone, S., Dall, M., de Guia, R. M., Jensen, J. B., Møller, A. B., Karlsen, A., Kjær, M., Barrès, R., Vissing, J., Larsen, S., Jessen, N. & 1 flere, Treebak, Jonas Thue, 2021, I: Molecular Metabolism. 53, 101271.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Antimyostatin treatment in health and disease: The story of great expectations and limited success

Nielsen, T. L., Vissing, John & Krag, T. O., 2021, I: Cells. 10, 3, 31 s., 533.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Autophagy is affected in patients with hypokalemic periodic paralysis: an involvement in vacuolar myopathy?

Krag, T. O., Holm-Yildiz, S., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Acta Neuropathologica Communications. 9, 16 s., 109.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

Solheim, T. Å., Fornander, F., Raja, A. A., Møgelvang, R., Poulsen, N. S., Dunø, M., Bundgård, Henning & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 10 s., 707838.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children

Høi-Hansen, Christina Engel, Tygesen, M. L. B., Dunø, M., Vissing, John, Ballegaard, Martin & Born, P., 2021, I: Neuropediatrics. 52, 6, s. 462-468

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Eculizumab in refractory generalized myasthenia gravis previously treated with rituximab: subgroup analysis of REGAIN and its extension study

Siddiqi, Z. A., Nowak, R. J., Mozaffar, T., O'Brien, F., Yountz, M., Patti, F., Mazia, C. G., Wilken, M., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K. & 31 flere, Mercelis, R., Mahieu, D., Wagemaekers, L., Van Damme, P., Depreitere, A., Schotte, C., Smetcoren, C., Stevens, O., Van Daele, S., Vandenbussche, N., Vanhee, A., Verjans, S., Vynckier, J., D'Hont, A., Tilkin, P., de Siqueira Carvalho, A. A., Brockhausen, I. D., Feder, D., Ambrosio, D., César, P., Melo, A. P., Ribeiro, R. M., Rocha, R., Rosa, B. B., Andersen, H., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Pedersen, J., Weiss, M. & The REGAIN Study Group, T. R. S. G., 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 662-669 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Efficacy and Safety of Bimagrumab in Sporadic Inclusion Body Myositis: Long-term Extension of RESILIENT

Amato, A. A., Hanna, M. G., Machado, P. M., Badrising, U. A., Chinoy, H., Benveniste, O., Karanam, A. K., Wu, M., Tankó, L. B., Schubert-Tennigkeit, A. A., Papanicolaou, D. A., Lloyd, T. E., Needham, M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L. & 31 flere, Kissel, J. T., Oskarsson, B., Joyce, N. C., Van den Bergh, P., Baets, J., De Bleecker, J. L., Karam, C., David, W. S., Mirabella, M., Nations, S. P., Jung, H. H., Pegoraro, E., Maggi, L., Rodolico, C., Filosto, M., Shaibani, A. I., Sivakumar, K., Goyal, N. A., Mori-Yoshimura, M., Yamashita, S., Suzuki, N., Aoki, M., Katsuno, M., Morihata, H., Murata, K., Nodera, H., Nishino, I., Romano, C. D., Williams, V. S. L., Vissing, John & RESILIENT Study Extension Group, R. S. E. G., 2021, I: Neurology. 96, 12, s. e1595-e1607 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Energy metabolism during exercise in patients with β-enolase deficiency (GSDXIII)

Buch, A. E., Musumeci, O., Wigley, R., Stemmerik, M. P. G., Eisum, A. S. V., Madsen, K. L., Preisler, N., Hilton-Jones, D., Quinlivan, R., Toscano, A. & Vissing, John, 2021, I: JIMD Reports. 61, 1, s. 60-66

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Exercise testing, physical training and fatigue in patients with mitochondrial myopathy related to mtdna mutations

Jeppesen, T. D., Madsen, K. L., Poulsen, N. S., Løkken, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 8, 1796.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Extreme hypoxia causing brady-arrythmias during apnea in elite breath-hold divers

Kjeld, T., Isbrand, A. B., Linnet, K., Zerahn, B., Højberg, J., Hansen, E. G., Gormsen, L. C., Bejder, Jacob, Krag, T., Vissing, John, Bøtker, H. E. & Arendrup, H. C., 2021, I: Frontiers in Physiology. 12, 12 s., 712573.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Fatigue, physical activity and associated factors in 779 patients with myasthenia gravis

Andersen, L. K., Aadahl, Mette & Vissing, John, 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 8, s. 716-725

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease: an MRI study

Vaeggemose, M., Mencagli, R. A., Hansen, J. S., Dräger, B., Ringgaard, S., Vissing, John & Andersen, H., 2021, I: PeerJ. 9, s. 1-19 e10928.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era

Walter, M. C., Chiriboga, C., Duong, T., Goemans, N., Mayhew, A., Ouillade, L., Oskoui, M., Quinlivan, R., Vázquez-Costa, J. F., Vissing, John & Servais, L., 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 543-551 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle biopsy and MRI findings in ANO5-related myopathy

Holm-Yildiz, S., Witting, N., de Stricker Borch, J., Kass, K., Khawajazada, T., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 743-748 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle involvement assessed by quantitative magnetic resonance imaging in patients with anoctamin 5 deficiency

Khawajazada, T., Kass, K., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 9, s. 3121-3132 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency

Stemmerik, M. G., Borch, J. D. S., Dunø, M., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Human Mutation. 42, 9, s. 1101-1106

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

No effect of resveratrol in patients with mitochondrial myopathy: A cross-over randomized controlled trial

Løkken, N., Khawajazada, T., Storgaard, J. H., Raaschou-Pedersen, D., Christensen, M. E., Hornsyld, T. M., Krag, T., Ørngreen, M. C. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 44, 5, s. 1186-1198

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Patients With Becker Muscular Dystrophy Have Severe Paraspinal Muscle Involvement

Sheikh, A. M., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Khawajazada, T., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 12 s., 613483.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Plasma lactate responses during and after submaximal handgrip exercise are not diagnostically helpful in mitochondrial myopathy

Løkken, N., Skriver, S. V., Khawajazada, T., Storgaard, J. H. & Vissing, John, 2021, I: Mitochondrion. 60, s. 21-26 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Progression or Not - A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies

Werlauff, U., Hansen, P. D., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 647-655 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II

Orngreen, M. C., Andersen, A. G., Eisum, A., Hald, E. J., Raaschou-Pedersen, D. E., Lokken, N., Høi-Hansen, Christina Engel, Vissing, John, Born, A. P. & van Hall, Gerrit, 2021, I: Acta Paediatrica. 110, 12, s. 3367-3375 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

Fornander, F., Solheim, T. Å., Eisum, A. V., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J. R., Dunø, M. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 15 s., 707837.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Quantitative Muscle MRI as Outcome Measure in Patients With Becker Muscular Dystrophy — A 1-Year Follow-Up Study

Sheikh, A. M., Rudolf, K., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 11, 6 s., 613489.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Zilucoplan: An Investigational Complement C5 Inhibitor for the Treatment of Acetylcholine Receptor Autoantibody–Positive Generalized Myasthenia Gravis

Howard, J. F., Vissing, John, Gilhus, N. E., Leite, M. I., Utsugisawa, K., Duda, P. W., Farzaneh-Far, R., Murai, H. & Wiendl, H., 2021, I: Expert Opinion on Investigational Drugs. 30, 5, s. 483-493

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI

Dahlqvist, J. R., Salim, R., Thomsen, C. & Vissing, John, 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 7 s., 7246 .

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 flere, Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Udd, B., Majumdar, A., Straub, V., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 29 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

NEO1/NEO-EXT studies: Safety and exploratory efficacy of repeat avalglucosidase alfa dosing after up to 6 years in late-onset Pompe disease (LOPD)

Schoser, B., Barohn, R., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P., Ladha, S., Laforet, P., Mengel, E., Pena, L., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., van der Ploeg, A., Vissing, John, Young, P., Haack, K., Ivanina, I., Wang, Y. & Dimachkie, M., okt. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, s. S49 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N. & 40 flere, Storgaard, J. H., Vissing, John, Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., De Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., López de Munain, A., Camacho-Salas, A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Leonardis, L., Koritnik, B., Garibaldi, M., de Leon-Hernández, J. C., Malfatti, E., Fraga-Bau, A., Richard, I., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease

Scalco, R. S., Stemmerik, M., Løkken, N., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Michalak, Z., Pattni, J., Godfrey, R., Samandouras, G., Bassett, P., Holton, J. L., Krag, T., Haller, R. G., Sewry, C., Wigley, R., Vissing, John & Quinlivan, R., 1 sep. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 9, s. 734-741 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Contractile properties are impaired in congenital myopathies

Eisum, A. V., Fornander, F., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 1 aug. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 8, s. 649-655 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, John, van Hall, Gerrit, Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency

Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, John, 1 apr. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A. & 4 flere, Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy

Poulsen, N. S., Madsen, K. L., Hornsyld, T. M., Eisum, A. S. V., Fornander, F., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ruiz-Ruiz, C., Krag, T. O. & Vissing, John, jan. 2020, I: Mitochondrion. 50, s. 35-41

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation

Echaniz-Laguna, A., Lornage, X., Laforêt, P., Orngreen, M. C., Edelweiss, E., Brochier, G., Bui, M. T., Silva-Rojas, R., Birck, C., Lannes, B., Romero, N. B., Vissing, John, Laporte, J. & Böhm, J., 2020, I: Annals of Neurology. 88, 2, s. 274-282

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models

Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2020, I: Disease Models & Mechanisms. 13, 12 s., dmm043281.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies

Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, John, Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 2020, I: Neurology. 94, 10, s. e1094-e1102

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Age-associated salivary microRNA biomarkers for oculopharyngeal muscular dystrophy

Raz, V., Kroon, R. H. M. J. M., Mei, H., Riaz, M., Buermans, H., Lassche, S., Horlings, C., De Swart, B., Kalf, J., Harish, P., Vissing, John, Kielbasa, S. & van Engelen, B. G. M., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences . 21, 17, s. 1-15 15 s., 6059.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Bimagrumab vs Optimized Standard of Care for Treatment of Sarcopenia in Community-Dwelling Older Adults: A Randomized Clinical Trial

Rooks, D., Swan, T., Goswami, B., Filosa, L. A., Bunte, O., Panchaud, N., Coleman, L. A., Miller, R. R., Garcia Garayoa, E., Praestgaard, J., Perry, R. G., Recknor, C., Fogarty, C. M., Arai, H., Chen, L. K., Hashimoto, J., Chung, Y. S., Vissing, J., Laurent, D., Petricoul, O. & 4 flere, Hemsley, S., Lach-Trifilieff, E., Papanicolaou, D. A. & Roubenoff, R., 2020, I: JAMA Network Open. 3, 10, 13 s., e2020836.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Characteristic muscle signatures assessed by quantitative MRI in patients with Bethlem myopathy

Salim, R., Dahlqvist, J. R., Khawajazada, T., Kass, K., Revsbech, K. L., de Stricker Borch, J., Munawar Sheikh, A. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, 8, s. 2432-2442

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

Pinós, T., Andreu, A. L., Bruno, C., Hadjigeorgiou, G. M., Haller, R., Laforêt, P., Lucía, A., Martín, M. A., Martinuzzi, A., Navarro, C., Oflazer, P., Pouget, J., Quinlivan, R., Sacconi, S., Scalco, R. S., Toscano, A., Vissing, J., Vorgerd, M., Wakelin, A., Martí, R. & 14 flere, Baruch, N., Ortega, F. J., San-Millán, B., Vieitez, I., Vavla, M., Musumeci, O., Scalco, R., Hadjgeorgiou, G., Zintzaras, E., Zülow, E., Haller, R., Durmus, H., Santalla, A. & EUROMAC Consortium, E. C., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, 187.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B. & 7 flere, Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, John & EUROMAC Consortium, E. C., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

Giacomucci, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Mul, K., Fernandez Torrón, R., Maggi, L., Marini Bettolo, C., Dahlqvist, J. R., Haberlova, J., Camaño, P., Gros, M., Tartaglione, T., Cristiano, L., Gerevini, S., Calandra, P., Deidda, G., Giardina, E., Sacconi, S., Straub, V., Vissing, J. & 3 flere, Van Engelen, B., Ricci, E. & Tasca, G., 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 12, s. 2604-2615 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Depletion of ATP Limits Membrane Excitability of Skeletal Muscle by Increasing Both ClC1-Open Probability and Membrane Conductance

Leermakers, P. A., Dybdahl, K. L. T., Husted, K. S., Riisager, A., de Paoli, F. V., Pinós, T., Vissing, John, Krag, T. O. B. & Pedersen, T. H., 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 541.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Editorial: Remaining diagnostic issues and start of a treatment era for muscle diseases

Vissing, John, 2020, I: Current Opinion in Neurology. 33, 5, s. 587-589 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

Effect of aerobic exercise training and deconditioning on oxidative capacity and muscle mitochondrial enzyme machinery in young and elderly individuals

Fritzen, Andreas Mæchel, Andersen, S. P., Qadri, K. A. N., Thøgersen, Frank Dyrehauge, Krag, T., Ørngreen, M. C., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 10, 15 s., 3113.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Dahlqvist, J. R., Poulsen, N. S., Østergaard, S. T., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 9, s. e1211-e1221

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9

Murphy, L. B., Schreiber-Katz, O., Rafferty, K., Robertson, A., Topf, A., Willis, T. A., Heidemann, M., Thiele, S., Bindoff, L., Laurent, J. P., Lochmüller, H., Mathews, K., Mitchell, C., Stevenson, J. H., Vissing, John, Woods, L., Walter, M. C. & Straub, V., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, s. 757-766

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Guidance for the management of myasthenia gravis (MG) and Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) during the COVID-19 pandemic

Jacob, S., Muppidi, S., Guidon, A., Guptill, J., Hehir, M., Howard, J. F., Illa, I., Mantegazza, R., Murai, H., Utsugisawa, K., Vissing, John, Wiendl, H. & Nowak, R. J., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 412, 116803.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Intrarater reliability and validity of outcome measures in myotonic dystrophy type 1

Knak, K. L., Sheikh, A. M., Andersen, H., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 94, 24, s. e2508-e2520

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Late-onset MADD: A rare cause of cirrhosis and acute liver failure?

Soldath, Patrick, Lund, A. & Vissing, John, 2020, I: Acta Myologica. 39, 1, s. 19-23 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

MRI in Neuromuscular Diseases: An Emerging Diagnostic Tool and Biomarker for Prognosis and Efficacy

Dahlqvist, J. R., Widholm, P., Leinhard, O. D. & Vissing, John, 2020, I: Annals of Neurology. 88, 4, s. 669-681

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Mutation Load of Single, Large-Scale Deletions of mtDNA in Mitotic and Postmitotic Tissues

Dysgaard, Tina, Duno, M. & Vissing, John, 2020, I: Frontiers in Genetics. 11, 547638.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis

Holm-Yildiz, S., Witting, N., Dahlqvist, J., De Stricker Borch, J., Solheim, T., Fornander, F., Eisum, A. S., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 4, s. E342-E352

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Phenotypic spectrum of α-dystroglycanopathies associated with the c.919t>a variant in the FKRP gene in humans and mice

Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Physical activity in myotonic dystrophy type 1

Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1679-1686

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models

Almodóvar-Payá, A., Villarreal-Salazar, M., Luna, N. D., Nogales-Gadea, G., Real-Martínez, A., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. & Pinós, T., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences. 21, 24, 50 s., 9621.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Preserved capacity for adaptations in strength and muscle regulatory factors in elderly in response to resistance exercise training and deconditioning

Fritzen, Andreas Mæchel, Thøgersen, F. D., Qadri, K. A. N., Krag, T., Sveen, M., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 7, 15 s., 2188.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Responsiveness of outcome measures in myotonic dystrophy type 1

Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 8, s. 1382-1391

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy: MOTOR trial

Madsen, K. L., Buch, A. E., Cohen, B. H., Falk, M. J., Goldsberry, A., Goldstein, A., Karaa, A., Koenig, M. K., Muraresku, C. C., Meyer, C., O'Grady, M., Scaglia, F., Shieh, P. B., Vockley, J., Zolkipli-Cunningham, Z., Haller, R. G. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 94, 7, s. e687-e698

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1

Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study

Løkken, N., Hansen, K. K., Storgaard, J. H., Ørngreen, M. C., Quinlivan, R. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 778-786

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Vacuoles, often containing glycogen, are a consistent finding in hypokalemic periodic paralysis

Holm-Yildiz, S., Krag, T., Witting, N., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 10, s. 1127-1129 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

‘Minimal symptom expression’ in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab

Vissing, J., Jacob, S., Fujita, K. P., O’Brien, F., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K., Mercelis, R. & 36 flere, Mahieu, D., Wagemaekers, L., Van Damme, P., Depreitere, A., Schotte, C., Smetcoren, C., Stevens, O., Van Daele, S., Vandenbussche, N., Vanhee, A., Verjans, S., Vynckier, J., D’Hont, A., Tilkin, P., Alves de Siqueira Carvalho, A., Dias Brockhausen, I., Feder, D., Ambrosio, D., César, P., Melo, A. P., Martins Ribeiro, R., Rocha, R., Rosa, B. B., Veiga, T., da Silva, L. A., Andersen, H., Harbo, T., Vinge, L., Krogh, S., Mogensen, A., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. M. O., Pedersen, J. & Weiss, M., 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1991-2001

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement

Care4Rare Canada Consortium, C. C. C., dec. 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 6, s. 1013-1031 19 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

Vissing, John, Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies

Chardon, J. W., Díaz-Manera, J., Tasca, G., Bönnemann, C. G., Gómez-Andrés, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M. C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J. M., Torrón, R. F., Udd, B., Vissing, J., Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V. & 2 flere, Carlier, R. Y. & MYO-MRI Working Group, M. W. G., nov. 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 11, s. 827-841

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease

Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ottolenghi, C., Hatem, S. N., Raaschou-Pedersen, D. T., Poulsen, N. S., Atencio, M., Luton, M., Ceccaldi, A., Haller, R. G., Quinlivan, R., Mochel, F. & Vissing, John, okt. 2019, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 10, s. 1949-1960 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Moderate-intensity aerobic exercise improves physical fitness in bethlem myopathy

Vissing, C. R., Hedermann, G. & Vissing, John, aug. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 2, s. 183-188 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, John, Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I: Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

High-intensity training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy

Heje, K., Andersen, G., Buch, A., Andersen, H. & Vissing, John, jul. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 7, s. 1693-1697 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis

REGAIN Study Group, R. S. G., jul. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 1, s. 14-24 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Congenital myopathies are mainly associated with a mild cardiac phenotype

Petri, H., Wahbi, K., Witting, N., Køber, Lars Valeur, Bundgård, Henning, Kamoun, E., Vellieux, G., Stojkovic, T., Béhin, A., Laforet, P. & Vissing, John, jun. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 6, s. 1367-1375 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Natural history of limb girdle muscular dystrophy R9 over 6 years: searching for trial endpoints

Murphy, A. P., Morrow, J., Dahlqvist, J. R., Stojkovic, T., Willis, T. A., Sinclair, C. D. J., Wastling, S., Yousry, T., Hanna, M. S., James, M. K., Mayhew, A., Eagle, M., Lee, L. E., Hogrel, J., Carlier, P. G., Thornton, J. S., Vissing, John, Hollingsworth, K. G. & Straub, V., jun. 2019, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 6, s. 1033-1045 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

Alonso-Jimenez, A., Kroon, R. H. M. J. M., Alejaldre-Monforte, A., Nuñez-Peralta, C., Horlings, C. G. C., van Engelen, B. G. M., Olivé, M., González, L., Verges-Gil, E., Paradas, C., Márquez, C., Garibaldi, M., Gallano, P., Rodriguez, M. J., Gonzalez-Quereda, L., Dominguez Gonzalez, C., Vissing, J., Fornander, F., Eisum, A-S. V., García-Sobrino, T. & 30 flere, Pardo, J., García-Figueiras, R., Muelas, N., Vilchez, J. J., Kapetanovic, S., Tasca, G., Monforte, M., Ricci, E., Gomez, M. T., Bevilacqua, J. A., Diaz-Jara, J., Zamorano, I. I., Carlier, R. Y., Laforet, P., Pelayo-Negro, A., Ramos-Fransi, A., Martínez, A., Marini-Bettolo, C., Straub, V., Gutiérrez, G., Stojkovic, T., Martín, M. A., Morís, G., Fernández-Torrón, R., Lopez De Munaín, A., Cortes-Vicente, E., Querol, L., Rojas-García, R., Illa, I. & Diaz-Manera, J., maj 2019, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 90, 5, s. 576-585 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Dahlqvist, J. R., Andersen, G., Khawajazada, T., Vissing, C., Thomsen, C. & Vissing, John, maj 2019, I: Journal of Neurology. 266, 5, s. 1127-1135 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis

Andersen, H., Mantegazza, R., Wang, J. J., O’Brien, F., Patra, K., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, T. R. S. G., Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. O., Pedersen, J., Yang, I., Nye, J. & Vu, H., mar. 2019, I: Quality of Life Research. 28, s. 2247-2254

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Impaired fat oxidation during exercise in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Madsen, K. L., Preisler, N., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Laforêt, P. & Vissing, John, mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 79-84 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, John, Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Adaptations in mitochondrial enzymatic activity occurs independent of genomic dosage in response to aerobic exercise training and deconditioning in human skeletal muscle

Fritzen, Andreas Mæchel, Thøgersen, F. B., Thybo, K., Vissing, C. R., Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C., Risom, L., Wibrand, F., Høeg, L. D., Kiens, Bente, Duno, M., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2019, I: Cells. 8, 3, 16 s., 237.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Laforêt, P., Inoue, M., Goillot, E., Lefeuvre, C., Cagin, U., Streichenberger, N., Leonard-Louis, S., Brochier, G., Madelaine, A., Labasse, C., Hedberg-Oldfors, C., Krag, T., Jauze, L., Fabregue, J., Labrune, P., Milisenda, J., Nadaj-Pakleza, A., Sacconi, S., Mingozzi, F., Ronzitti, G. & 7 flere, Petit, F., Schoser, B., Oldfors, A., Vissing, John, Romero, N. B., Nishino, I. & Malfatti, E., 2019, I: Acta Neuropathologica Communications. 7, 16 s., 167.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

Sheikh, A. M. & Vissing, John, 2019, I: Acta Myologica. 38, 4, s. 215-232

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Exercise training in multifocal motor neuropathy: a case report study

Markvardsen, L. K., Overgaard, K., Vissing, John & Andersen, H., 2019, I: Clinical Case Reports and Reviews. 5, s. 1-4

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy

Borch, J. D. S., Eisum, A. S. V., Krag, T. & Vissing, John, 2019, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 176, s. 30-33 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Fat oxidation is impaired during exercise in lipin-1 deficiency

Raaschou-Pedersen, D., Madsen, K. L., Stemmerik, M. G., Eisum, A. V., Straub, V. & Vissing, John, 2019, I: Neurology. 93, 15, s. e1433-e1438

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Fatal kakeksi ved mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati

Hoei-Hansen, C. E., Scheie, David, Lund, Eva Løbner, Kondziella, Daniel, Vissing, John & Christiansen, I., 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 24, 2 s., V01190070.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Impaired Fat Oxidation During Exercise in Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients and Effect of IV-Glucose

Madsen, K. L., Stemmerik, M. G., Buch, A. E., Poulsen, N. S., Lund, A. M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 9, s. 3610-3613

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy

Ross, J. A., Levy, Y., Ripolone, M., Kolb, J. S., Turmaine, M., Holt, M., Lindqvist, J., Claeys, K. G., Weis, J., Monforte, M., Tasca, G., Moggio, M., Figeac, N., Zammit, P. S., Jungbluth, H., Fiorillo, C., Vissing, J., Witting, N., Granzier, H., Zanoteli, E. & 3 flere, Hardeman, E. C., Wallgren-Pettersson, C. & Ochala, Julien, 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 3, s. 477-495 19 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model

Real-Martinez, A., Brull, A., Huerta, J., Tarrasó, G., Lucia, A., Martin, M. A., Arenas, J., Andreu, A. L., Nogales-Gadea, G., Vissing, John, Krag, T. O., de Luna, N. & Pinós, T., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 14 s., 5116.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Mitochondrial mutation m.3243A>G associates with insulin resistance in non-diabetic carriers

Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Vissing, John, Frost, M., Yderstræde, K. B. & Andersen, P. H., 2019, I: Endocrine Connections. 8, 7, s. 829-837

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle Strength and Aerobic Capacity in Patients with CIDP One Year after Participation in an Exercise Trial

Markvardsen, L. K., Carstens, A. R., Knak, K. L., Overgaard, K., Vissing, John & Andersen, H., 2019, I: Neuromuscular Disorders. 6, 1, s. 93-97 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle contractility in spinobulbar muscular atrophy

Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Knak, K. L., Thomsen, C. & Vissing, John, 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 8 s., 4680.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies

Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Hedermann, G., Løkken, N. & Vissing, John, 2019, I: Mitochondrion. 46, s. 221-227

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Paternal comeback in mitochondrial DNA inheritance

Vissing, John, 2019, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 116, 5, s. 1475-1476

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

Refining the spinobulbar muscular atrophy phenotype by quantitative MRI and clinical assessments

Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Thomsen, C. & Vissing, John, 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e548-e559

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Safety and efficacy of intravenous bimagrumab in inclusion body myositis (RESILIENT): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial

Hanna, M. G., Badrising, U. A., Benveniste, O., Lloyd, T. E., Needham, M., Chinoy, H., Aoki, M., Machado, P. M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L., Kissel, J. T., Oskarsson, B., Joyce, N. C., Van den Bergh, P., Baets, J. & 28 flere, De Bleecker, J. L., Karam, C., David, W. S., Mirabella, M., Nations, S. P., Jung, H. H., Pegoraro, E., Maggi, L., Rodolico, C., Filosto, M., Shaibani, A. I., Sivakumar, K., Goyal, N. A., Mori-Yoshimura, M., Yamashita, S., Suzuki, N., Katsuno, M., Murata, K., Nodera, H., Nishino, I., Romano, C. D., Williams, V. S. L., Vissing, John, Auberson, L. Z., Wu, M., de Vera, A., Papanicolaou, D. A. & Amato, A. A., 2019, I: The Lancet Neurology. 18, 9, s. 834-844 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study

NEO1 Investigator Group, N. I. G., 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 3, s. 167-186

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression

Sloth, C. K., Denti, F., Schmitt, Nicole, Bentzen, Bo Hjorth, Fagerberg, C., Vissing, John & Gaist, D., okt. 2018, I: Neurology: Genetics. 4, 5, s. e267 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

Tasca, G., Monforte, M., Díaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlová, J. & 15 flere, Magnano, G., Walter, M. C., Quijano-Roy, S., Carlier, R. Y., van Engelen, B. G. M., Vissing, John, Straub, V., Bönnemann, C. G., Mercuri, E., Muntoni, F., Pegoraro, E., Bertini, E., Udd, B., Ricci, E. & Bruno, C., jan. 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 1, s. 72-77 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

222nd ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016

Wood, L., Bassez, G., van Engelen, B., Lochmüller, H., Schoser, B., 222nd ENMC workshop participants, 2. E. W. P., Atalaiae, A., Balabanovf, P., Bassez, G., Treweek, S., Vissing, John & Wood, L., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 463-469

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017

Straub, V., Murphy, A., Udd, B., LGMD workshop study group, L. W. S. G., Angelini, C., Aymé, S., Bönnemann, C., Urtizberea, A., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 8, s. 702-710

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017

Lostal, W., Urtizberea, J. A., Richard, I., calpain 3 study group, C. 3. S. G., Alonso-Jiménez, A., Carlier, R., Carson, V., Vainzof, M., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 6, s. 540-549

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy

Andersen, A. G., Fornander, F., Schrøder, H. D., Krag, T., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 9, s. 798-801

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Altered somatosensory neurovascular response in patients with Becker muscular dystrophy

Lindberg, U., Kruuse, Christina Rostrup, Witting, N., Jørgensen, S. L., Vissing, John, Rostrup, E. & Larsson, Henrik Bo Wiberg, 2018, I: Brain and Behavior. 8, 6, 9 s., e00985.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts

Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 6, s. 1026-1030

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

Oates, E. C., Jones, K. J., Donkervoort, S., Charlton, A., Brammah, S., Smith, J. E., Ware, J. S., Yau, K. S., Swanson, L. C., Whiffin, N., Peduto, A. J., Bournazos, A., Waddell, L. B., Farrar, M. A., Sampaio, H. A., Teoh, H. L., Lamont, P. J., Mowat, D., Fitzsimons, R. B., Corbett, A. J. & 64 flere, Ryan, M. M., O'Grady, G. L., Sandaradura, S. A., Ghaoui, R., Joshi, H., Marshall, J. L., Nolan, M. A., Kaur, S., Punetha, J., Töpf, A., Harris, E., Bakshi, M., Genetti, C. A., Marttila, M., Werlauff, U., Streichenberger, N., Pestronk, A., Mazanti, I., Pinner, J. R., Vuillerot, C., Grosmann, C., Camacho, A., Mohassel, P., Leach, M. E., Foley, A. R., Bharucha-Goebel, D., Collins, J., Connolly, A. M., Gilbreath, H. R., Iannaccone, S. T., Castro, D., Cummings, B. B., Webster, R. I., Lazaro, L., Vissing, John, Coppens, S., Deconinck, N., Luk, H. M., Thomas, N. H., Foulds, N. C., Illingworth, M. A., Ellard, S., McLean, C. A., Phadke, R., Ravenscroft, G., Witting, N., Hackman, P., Richard, I., Cooper, S. T., Kamsteeg, E. J., Hoffman, E. P., Bushby, K., Straub, V., Udd, B., Ferreiro, A., North, K. N., Clarke, N. F., Lek, M., Beggs, A. H., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Granzier, H., Davis, M. R. & Laing, N. G., 2018, I: Annals of Neurology. 83, 6, s. 1105-1124 20 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Correlation between myasthenia gravis-activities of daily living (MG-ADL) and quantitative myasthenia gravis (QMG) assessments of anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis in the phase 3 regain study

Vissing, John, O'Brien, F., Wang, J. J. & Howard, J. F., 2018, I: Muscle & Nerve. 58, 2, s. E21-E22

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Töpf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Łusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M. & 12 flere, Fernández-Torrón, R., Zulaica Ijurco, M., Espinal Valencia, J. B., Hahn, A., Durmus, H., Willis, T., Xu, L., Valkanas, E., Mullen, T. E., Lek, M., MacArthur, D. G. & Straub, V., 2018, I: Skeletal Muscle. 8, 12 s., 23.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy

Dahlqvist, J. R., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S. & Vissing, John, 2018, I: Annals of Neurology. 84, 5, s. 754-765 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse

Nielsen, T. L., Pinós, T., Brull, A., Vissing, John & Krag, T. O., 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 1, s. 21-27

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency

Abu Bakar, N., Voermans, N. C., Marquardt, T., Thiel, C., Janssen, M. C. H., Hansikova, H., Crushell, E., Sykut-Cegielska, J., Bowling, F., MØrkrid, L., Vissing, John, Morava, E., van Scherpenzeel, M. & Lefeber, D. J., 2018, I: Translational Research. 199, s. 62-76 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

L-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency

Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, John, 2018, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Lecocytes mutation load declines with age in carriers of the m.3243A>G mutation: A 10-year Prospective Cohort

Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstræde, K. B., Vissing, John, Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I: Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency

Vissing, John, Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 2018, I: Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I. & 2 flere, Straub, V. & Vissing, John, 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, John & Behin, A., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA

Hedermann, G., Dahlqvist, J. R., Løkken, N., Vissing, C. R., Knak, K. L., Andersen, L. K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 408-413

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt