John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


  1. 2017
  2. Udgivet

    Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency

    Stemmerik, M. G., Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E. & Vissing, John, 12 dec. 2017, I: Neurology. 89, 24, s. 2491-2494 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1  deficiency

    Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M. & 4 flere, Bonne, G., Vissing, John, Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 6, 11 s., e208.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study

    Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, John, dec. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study

    Howard, J. F., Utsugisawa, K., Benatar, M., Murai, H., Barohn, R. J., Illa, I., Jacob, S., Vissing, John, Burns, T. M., Kissel, J. T., Muppidi, S., Nowak, R. J., O'Brien, F., Wang, J., Mantegazza, R. & REGAIN Study Group, R. S. G., dec. 2017, I: Lancet Neurology. 16, 12, s. 976-986 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report

    Soldath, P., Madsen, K. L., Buch, A. E., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, okt. 2017, I: BMC Musculoskeletal Disorders. 18, 6 s., 419.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    DOK7 congenital myasthenia may be associated with severe mitral valve insufficiency

    Gaist, D., Mogensen, J., Pedersen, E. G., Schrøder, H. D., Vissing, John, Andersen, H. & Hertz, J. M., 15 aug. 2017, I: Journal of the Neurological Sciences. 379, s. 217-218 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskning

  8. Udgivet

    Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease

    Preisler, N., Laforêt, P., Madsen, K. L., Husu, E., Vissing, C. R., Hedermann, G., Galbo, Henrik, Lindberg, C. & Vissing, John, aug. 2017, I: Endocrine Connections. 6, 6, s. 384-394 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience

    van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T. M., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, John, Schoser, B. & European Pompe Consortium, E. P. C., jun. 2017, I: European Journal of Neurology. 24, 6, s. 768-e31

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark

    Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, apr. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 2, 15 s., e140.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

    Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 915367