Maria J. Miranda
Klinisk lektor
- Udgivet
Udredning af krampeanfald i neonatalperioden
Jensen, K. V., Hansen, Bo Mølholm, Lund, A. M. & Miranda, Maria J., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 14, 6 s., V04170297.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy
Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, , 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Letter to the editor: confirming neonatal seizure and late onset ataxia in SCN2A Ala263Val
Johannesen, K. M. H., Miranda, Maria J., Lerche, H. & Møller, R. S., 2016, I: Journal of Neurology. 263, 7, s. 1459-1460 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Somatiske årsager til akut opståede psykiatriske tilstande hos børn og unge
Klein-Petersen, A. W., Born, A. P., Pagsberg, Anne Katrine & Miranda, Maria J., 2020, I: Ugeskrift for Laeger. 182, 48, 7 s., V03200192.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
GABRA1-related disorders: from genetic to functional pathways
Musto, E., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Lederer, D., Kothur, K., Fisk, K., Bennetts, B., Vrielynck, P., Delaby, D., Ceulemans, B., Weckhuysen, S., Sparber, P., Bouman, A., Ardern-Holmes, S., Troedson, C., Battaglia, D. I., Goel, H., Feyma, T., Bakhtiari, S. & 28 flere, , 2024, I: Annals of Neurology. 95, 1, s. 27-41 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies
Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, , sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Demyeliniserende sygdom hos børn med akutte neurologiske symptomer
Olofsson, I. A., Skov, L. & Miranda, Maria J., 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, s. 2-6 5 s., V07150587.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Akut dissemineret encefalomyelitis er en vigtig differentialdiagnose hos det akut påvirkede barn
Olofsson, I. A., Skov, L. & Miranda, Maria J., 13 jul. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, 29, s. 2-3 V10140549.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Infantile spasmer
Préel, M., Møller, R. S., Miranda, Maria J. & Høi-Hansen, Christina Engel, 2020, I: Ugeskrift for Laeger. 182, 15, 8 s., V10190597.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 44652539
Flest downloads
-
236
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
24
downloads
Validation of Pediatric Idiopathic Generalized Epilepsy Diagnoses from the Danish National Patient Register During 1994‒2019
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
23
downloads
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet