Jens Erik Klint Nielsen

ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Asuman Zeynep, Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report

Foli-Andersen, P. J., Munkholm, A., Rønde, G., Børresen, M. L., Nielsen, Jens Erik Klint, Midgley, S. & Bang, Didi Dyveke, 2022, I: Journal of Medical Case Reports. 16, 1, 5 s., 32.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Alice in Wonderland-syndrom kan forveksles med angst

Rasmussen, P. D., Vilmar, Janne Walløe & Nielsen, Jens Erik Klint, 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 2 s., V02190105.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

Cerebral infarct eight months after primary Varicella-zoster virus infection.

Bjerrum, M. C., Nielsen, Jens Erik Klint & Nordling, M. M., 25 nov. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 48A

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome

Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Nielsen, Jens Erik Klint, Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Expression of the vitamin D metabolizing enzyme CYP24A1 at the annulus of human spermatozoa may serve as a novel marker of semen quality

Jensen, Martin Blomberg, Jørgensen, A., Nielsen, Jens Erik Klint, Bjerrum, P. J., Skalkam, M., Petersen, Jørgen Holm, Egeberg, D. L., Bangsbøll, S., Andersen, A. N., Skakkebæk, Niels Erik, Juul, Anders, Rajpert-De Meyts, E., Dissing, Steen, Leffers, H. & Jørgensen, N., 2012, I: International Journal of Andrology. 35, 4, s. 499-510 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Mowat-Wilson syndrome: growth charts

Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cocco, I., Cordelli, D. M., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Dupont Garcia, J., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C., Inaba, M. & 33 flere, Iodice, A., Nielsen, Jens Erik Klint, Kuburovic, V., Lazalde-Medina, B., Malbora, B., Mizuno, S., Moldovan, O., Møller, R. S., Muschke, P., Otelli, V., Pantaleoni, C., Piscopo, C., Poch-Olive, M. L., Prpic, I., Marín Reina, P., Raviglione, F., Ricci, E., Scarano, E., Simonte, G., Smigiel, R., Tanteles, G., Tarani, L., Trimouille, A., Valera, E. T., Schrier Vergano, S., Writzl, K., Callewaert, B., Savasta, S., Street, M. E., Iughetti, L., Bernasconi, S., Giorgi Rossi, P. & Garavelli, L., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 12 s., 151.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G. & 60 flere, Cuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, T. D., Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, Jens Erik Klint, Obersztyn, E., Pantaleoni, C., Pellicciari, A., Pisanti, M. A., Prpic, I., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Renieri, A., Ricci, E., Rivieri, F., Santen, G. W., Savasta, S., Scarano, G., Schanze, I., Selicorni, A., Silengo, M., Smigiel, R., Spaccini, L., Sorge, G., Szczaluba, K., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zenker, M., Conidi, A., Zollino, M., Rauch, A., Zweier, C. & Garavelli, L., 2018, I: Genetics In Medicine. 20, 9, s. 965-975

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care

Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G. & 30 flere, Cuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, Tina Duelund, Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, Jens Erik Klint, Obersztyn, E., Pantaleoni, C. & Pellicciari, A., 1 sep. 2018, I: Genetics in Medicine. 20, 9, s. 965-975 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt