Jens Erik Klint Nielsen

Jens Erik Klint Nielsen

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Pædiatri


Udgivelsesår:
Alle
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2021
  2. Udgivet

    Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1

    Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, Jens Erik Klint, Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Asuman Zeynep, Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome

    Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Nielsen, Jens Erik Klint, Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 921236