Maria J. Miranda

Maria J. Miranda

Klinisk lektor


  1. 2018
  2. Udgivet

    Hovedpine hos børn og unge

    Gren, C., Vogler, K., Miranda, Maria J. & Debes, Nanette M Monique Mol, 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 7, 5 s., V06170483.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant

    Chatron, N., Møller, R. S., Champaigne, N. L., Schneider, A. L., Kuechler, A., Labalme, A., Simonet, T., Baggett, L., Bardel, C., Kamsteeg, E., Pfundt, R., Romano, C., Aronsson, J., Alberti, A., Vinci, M., Miranda, M. J., Lacroix, A., Marjanovic, D., Des Portes, V., Edery, P. & 7 flere, Wieczorek, D., Gardella, E., Scheffer, I. E., Mefford, H., Sanlaville, D., Carvill, G. L. & Lesca, G., 2018, I: Annals of Neurology. 83, 5, s. 926-934 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Udredning af krampeanfald i neonatalperioden

    Jensen, K. V., Hansen, Bo Mølholm, Lund, A. M. & Miranda, Maria J., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 14, 6 s., V04170297.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. 2017
  6. Udgivet

    Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

    Wolff, M., Johannesen, K. M., Hedrich, U. B. S., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Lesca, G., Ville, D., Milh, M., Villard, L., Afenjar, A., Chantot-Bastaraud, S., Mignot, C., Lardennois, C., Nava, C., Schwarz, N., Gérard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S. & 30 flere, Miranda, Maria J., Hempel, M., Brilstra, E., Knoers, N., Verbeek, N., Van Kempen, M., Braun, K. P., Mancini, G., Biskup, S., Hörtnagel, K., Döcker, M., Bast, T., Loddenkemper, T., Wong-Kisiel, L., Baumeister, F. M., Fazeli, W., Striano, P., Dilena, R., Fontana, E., Zara, F., Kurlemann, G., Klepper, J., Thoene, J. G., Arndt, D. H., Deconinck, N., Schmitt-Mechelke, T., Maier, O., Muhle, H., Wical, B. & Møller, R. S., maj 2017, I: Brain. 140, 5, s. 1316-1336

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Ticsundertrykkelse er en ny evidensbaseret nonfarmakologisk behandling af ticslidelse

    Sørensen, C. B., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L. & Miranda, Maria J., 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 10, 5 s., V09160644.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. 2016
  9. Udgivet

    Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

    Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Algoritme til diagnosticering af slapt spædbarn

    Christiansen, S. & Miranda, Maria J., 2 maj 2016, I: Ugeskrift for Laeger. 178, 9, s. 867-71 5 s., V05150378.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Letter to the editor: confirming neonatal seizure and late onset ataxia in SCN2A Ala263Val

    Johannesen, K. M. H., Miranda, Maria J., Lerche, H. & Møller, R. S., 2016, I: Journal of Neurology. 263, 7, s. 1459-1460 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling

    Grønborg, S., Darin, N., Miranda, Maria J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, Elsebet, 2016, JIMD Reports. Bind 33. s. 69-77 9 s. (JIMD Reports).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development

    Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 44652539