Jørgen Erik Nielsen

Jørgen Erik Nielsen

Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 149Pr. side: 100
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

    Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, Suzanne Granhøj, Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: BMJ Case Reports. 15, 3, e248228.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Positive association between cholesterol in human seminal plasma and sperm counts: results from a cross-sectional cohort study and immunohistochemical investigations

    de Neergaard, R., Nielsen, Jørgen Erik, Jørgensen, Anders, Toft, B. G., Goetze, J. P. & Jørgensen, N., 2018, I: Andrology. 6, 6, s. 817-828

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific homozygous mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, Kristine, 2016, I: Stem Cell Research. 17, 1, s. 151-153 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Qas Younan, N. K., Rasmussen, M. A., Garcia, B. I. A., Agger, M., Callø, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Consortium, T. FRA. & 4 flere, Holst, B., Clausen, C., Hyttel, P. & Freude, Kristine, 2017, I: Stem Cell Reports. 8, 3, s. 648-658

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific heterozygous mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, Kristine, jul. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 1, s. 148-150 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells

    Wardman, Jonathan Henry, Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., apr. 2020, I: Cerebellum (London, England). 19, 2, s. 165-181 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntingtons disease

    Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 1-9 9 s., 114.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    YKL-40 in cerebrospinal fluid in Huntington's disease--a role in pathology or a nonspecific response to inflammation?

    Vinther-Jensen, T., Budtz-Joergensen, Esben, Simonsen, A. H., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., nov. 2014, I: Parkinsonism & Related Disorders. 20, 11, s. 1301-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Germ-line CAG repeat instability causes extreme CAG repeat expansion with infantile-onset spinocerebellar ataxia type 2

    Vinther-Jensen, T., Ek, J., Duno, M., Skovby, F., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 626-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Selected CSF biomarkers indicate no evidence of early neuroinflammation in Huntington disease

    Vinther-Jensen, T., Börnsen, L. S., Budtz-Joergensen, Esben, Ammitzboll, C., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Sellebjerg, Finn Thorup & Nielsen, Jørgen Erik, dec. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 6, e287.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Ubiquitin: a potential cerebrospinal fluid progression marker in Huntington's disease

    Vinther-Jensen, T., Simonsen, A. H., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2015, I: European Journal of Neurology. 22, 10, s. 1378-1384 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review

    Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, Henrik, Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, Christian, Nielsen, Jørgen Erik & Grønborg, S., 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration

    Urwin, H., Josephs, K. A., Rohrer, J. D., Mackenzie, I. R., Neumann, M., Authier, A., Seelaar, H., Van Swieten, J. C., Brown, J. M., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Holm, I. E., FReJA Consortium, Dickson, D. W., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Parisi, J. E., Petersen, R. C., Hatanpaa, K. J., White, C. L. & 28 flere, Weiner, M. F., Geser, F., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Miller, B. L., Seeley, W. W., van der Zee, J., Kumar-Singh, S., Engelborghs, S., De Deyn, P. P., Van Broeckhoven, C., Bigio, E. H., Deng, H., Halliday, G. M., Kril, J. J., Munoz, D. G., Mann, D. M., Pickering-Brown, S. M., Doodeman, V., Adamson, G., Ghazi-Noori, S., Fisher, E. M. C., Holton, J. L., Revesz, T., Rossor, M. N., Collinge, J., Mead, S. & Isaacs, A. M., 2010, I: Acta Neuropathologica. 120, 1, s. 33-41 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Disruption of endocytic trafficking in frontotemporal dementia with CHMP2B mutations

    Urwin, H., Authier, A., Nielsen, Jørgen Erik, Metcalf, D., Powell, C., Froud, K., Malcolm, D. S., Holm, I., Johannsen, P., Brown, J., Fisher, E. M. C., van der Zee, J., Bruyland, M., FReJA Consortium, F. C., Van Broeckhoven, C., Collinge, J., Brandner, S., Futter, C. & Isaacs, A. M., 2010, I: Human Molecular Genetics. 19, 11, s. 2228-38 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Assessing Impairment of Executive Function and Psychomotor Speed in Premanifest and Manifest Huntington's Disease Gene-expansion Carriers

    Unmack Larsen, I., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, mar. 2015, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 21, 3, s. 193-202 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Possible autocrine loop of the epidermal growth factor system in patients with benign prostatic hyperplasia treated with finasteride: a placebo-controlled randomized study

    Tørring, N., Jensen, K. M., Lund, Line, Nielsen, Jørgen Erik, Djurhuus, J. C., Poulsen, S. S., Nexø, E. & Poulsen, Steen Seier, 1 apr. 2002, I: B J U International (Print). 89, 6, s. 583-90 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in PSEN-1

    Tubsuwan, A., Pires, C., Rasmussen, M. A., Schmid, B., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Hall, Vanessa Jane, Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hyttel, P., Clausen, C., Kitiyanant, N., Freude, Kristine & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 110-112 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

    Toft, A., Birk, S., Ballegaard, Martin, Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Svenstrup, K., mar. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Endo-lysosomal protein concentrations in CSF from patients with frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation

    Toft, A., Sjödin, S., Simonsen, A. H., Ejlerskov, P., Roos, P., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Nielsen, T. T., Brinkmalm, A., Blennow, K., Zetterberg, H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2023, I: Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring. 15, 1, 9 s., e12402.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report

    Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, Jørgen Erik, Law, Ian, Hansen, H. V. & Andersen, B. B., 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, 3 s., 106147.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Relationship between cerebrospinal fluid biomarkers of inflammation and tissue damage in primary progressive multiple sclerosis

    Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Mahler, M., Buhelt, S., Hansen, Rikke Holm, Lundell, H., Vinther-Jensen, T., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Siebner, Hartwig Roman, von Essen, Marina Rode & Sellebjerg, Finn Thorup, 2022, I: Multiple Sclerosis and Related Disorders. 68, 104209.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Hereditary cerebral small vessel disease and stroke

    Søndergaard, C. B., Nielsen, Jørgen Erik, Hansen, C. K. & Christensen, Hanne Krarup, apr. 2017, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

    International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, I. F. D. G. C., Ferrari, R., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Lebouvier, T., Ferrucci, L. & Kapogiannis, D., 2019, I: Nature Medicine. 25, s. 152-164

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

    Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia

    Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, Hasholt, L. & Nielsen, J. E., 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 'rumpshaker mutation'

    Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A., Stokholm, J., Crone, C., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A. & 4 flere, Stokholm, J., Crone, C., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 1 jun. 2010, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 81, 6, s. 666-72 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    NIPA1 mutation in complex hereditary spastic paraplegia with epilepsy

    Svenstrup, K., Møller, R. S., Christensen, J., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, M. G. & Nielsen, Jørgen Erik, 1 sep. 2011, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 18, 9, s. 1197-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Personality disintegration - it runs in the family

    Stokholm, J., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik & Gade, A., 2011, Case studies in Dementia: Common and uncommon presentations. Gautier, S. & Rosa-Neto, P. (red.). Cambridge University Press, s. 115-123 9 s. (Case Studies in Neurology ).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

  29. Udgivet

    Cognitive impairment in the preclinical stage of dementia in FTD-3 CHMP2B mutation carriers: A longitudinal prospective study

    Stokholm, J., Teasdale, T. W., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Isaacs, A., Brown, J. M., Gade, A. & and the Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, A. T. F. D. R. I. J. A. (. C., feb. 2013, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 84, 2, s. 170-176 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Quality control for plasma and cerebrospinal fluid samples using mass spectrometry

    Skotte, N. H., Geyer, P. E., Steger, M., Treit, P. V., Voytik, E., Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik & Mann, Matthias, 2018, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 89, s. A31-A32

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

  31. Udgivet

    Proteomic investigations of the ventriculo-lumbar gradient in human CSF

    Simonsen, A. H., Bech, S. B. W., Laursen, I., Salvesen, Lisette, Winge, K., Waldemar, Gunhild, Werdelin, L., Nielsen, Jørgen Erik, McGuire, J. N. & Hjermind, L. E., aug. 2010, I: Journal of Neuroscience Methods. 191, 2, s. 244-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Defining active progressive multiple sclerosis

    Sellebjerg, Finn Thorup, Börnsen, L., Ammitzbøll, C., Nielsen, Jørgen Erik, Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., von Essen, M., Ratzer, R. L., Sørensen, Per Soelberg & Romme Christensen, J., 2017, I: Multiple Sclerosis. 23, 13, s. 1727-1735

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Reduced CSF CART in dementia with Lewy bodies

    Schultz, K., Wiehager, S., Nilsson, K., Nielsen, Jørgen Erik, Lindquist, Suzanne Granhøj, Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 2009, I: Neuroscience Letters. 453, 2, s. 104-6 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Transthyretin as a potential CSF biomarker for Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies: effects of treatment with cholinesterase inhibitors

    Schultz, K., Nilsson, K., Nielsen, Jørgen Erik, Lindquist, Suzanne Granhøj, Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 2010, I: European Journal of Neurology. 17, 3, s. 456-60 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Reduced regional cerebral blood flow in SPG4-linked hereditary spastic paraplegia

    Scheuer, K. H., Nielsen, Jørgen Erik, Krabbe, K., Simonsen, C., Koefoed, P., Sørensen, S. A., Gade, A., Paulson, Olaf B. & Law, Ian, 2005, I: Journal of the Neurological Sciences. 235, 1-2, s. 23-32 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    The DJ-1 concentration in cerebrospinal fluid does not differentiate among parkinsonian syndromes

    Salvesen, Lisette, Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Pakkenberg, B., Tanassi, J. T., Heegaard, N. H. H. & Winge, K., aug. 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 7, s. 899-901 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment

    Roux, T., Barbier, M., Papin, M., Davoine, C. S., Sayah, S., Coarelli, G., Charles, P., Marelli, C., Parodi, L., Tranchant, C., Goizet, C., Klebe, S., Lohmann, E., Van Maldergen, L., van Broeckhoven, C., Coutelier, M., Tesson, C., Stevanin, G., Duyckaerts, C., Brice, A. & 31 flere, Durr, A., Durr, A., Stevanin, G., Brice, A., Darios, F., Forlani, S., Site, P. S., Banneau, G., Cazeneuve, C., Charles, P., Duyckaerts, C., Fontaine, B., Azulay, J. P., Boesfplug-Tanguy, O., Goizet, C., Hannequin, D., Hazan, J., Burgo, A., Verny, C., Koenig, M., Labauge, P., Marelli, C., N’guyen, K., Rodriguez, Diana Jimenez Thomas, Belarbi, S., Hamri, A., Tazir, M., Boesch, S., Nielsen, Jørgen Erik, Svenstrup, K. & SPATAX network, S. N., 1 nov. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 11, s. 1851-1862 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

    Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Joergensen, Esben, Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Nørremølle, Anne, Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA collaboration, F. C., nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Familial Forms of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia

    Rostgaard, N., Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik & Simonsen, A. H., 2015, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 40, 1-2, s. 54-62 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

    Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia

    Roos, P., von Essen, Marina Rode, Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, Gunhild, Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., FReJA Consortium, F. C., Sellebjerg, Finn Thorup & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

    Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, Suzanne Granhøj, Brown, J. M., Waldemar, Gunhild, Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Joergensen, Esben, Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    TMEM106B and APOE as genetic modifiers of FTD-3 in the Danish CHMP2B family

    Roos, P., Rostgaard, N., Johannsen, P., Brown, J. M., Isaacs, A. M., Waldemar, G., Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 319-320

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A

    Roos, P., Svenstrup, K., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Nielsen, Jørgen Erik, maj 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 5, s. 330-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Presymptomatic generalized brain atrophy in frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation

    Rohrer, J. D., Ahsan, R. L., Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ostergaard, L., Scahill, R., Warren, J. D., Rossor, M. N., Fox, N. C., Johannsen, P. & FReJA Consortium, F. C., 2009, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 27, 2, s. 182-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes

    Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 139 flere, Boada, M., Borroni, B., Padovani, A., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Forloni, G., Galimberti, D., Fenoglio, C., Serpente, M., Scarpini, E., Clarimón, J., Lleó, A., Blesa, R., Waldö, M. L., Nilsson, K., Nilsson, C., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Mann, D. M. A., Grafman, J., Morris, C. M., Attems, J., Griffiths, T. D., McKeith, I. G., Thomas, A. J., Pietrini, P., Huey, E. D., Wassermann, E. M., Baborie, A., Jaros, E., Tierney, M. C., Pastor, P., Razquin, C., Ortega-Cubero, S., Alonso, E., Perneczky, R., Diehl-Schmid, J., Alexopoulos, P., Kurz, A., Rainero, I., Rubino, E., Pinessi, L., Rogaeva, E., St. George-Hyslop, P., Rossi, G., Tagliavini, F., Giaccone, G., Rowe, James Benedict, Schlachetzki, J. C. M., Uphill, J., Collinge, J., Mead, S., Danek, A., Van Deerlin, V. M., Grossman, M., Trojanowski, J. Q., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Cappa, S. F., Le Ber, I., Hannequin, D., Golfier, V., Vercelletto, M., Brice, A., Nacmias, B., Sorbi, S., Bagnoli, S., Piaceri, I., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Riemenschneider, M., Mayhaus, M., Ibach, B., Gasparoni, G., Pichler, S., Gu, W., Rossor, M. N., Fox, N. C., Warren, J. D., Spillantini, M. G., Morris, H. R., Rizzu, P., Heutink, P., Snowden, J. S., Rollinson, S., Richardson, A., Gerhard, A., Bruni, A. C., Maletta, R., Frangipane, F., Cupidi, C., Bernardi, L., Anfossi, M., Gallo, M., Conidi, M. E., Smirne, N., Rademakers, R., Baker, M., Dickson, D. W., Graff-Radford, N. R., Petersen, R. C., Knopman, D., Josephs, K. A., Boeve, B. F., Parisi, J. E., Seeley, W. W., Miller, B. L., Karydas, A. M., Rosen, H., van Swieten, J. C., Dopper, E. G. P., Seelaar, H., Pijnenburg, Y. A. L., Scheltens, P., Logroscino, G., Capozzo, R., Novelli, V., Puca, A. A., Franceschi, M., Postiglione, A., Milan, G., Sorrentino, P., Kristiansen, M., Chiang, H. H., Graff, C., Pasquier, F., Rollin, A., Deramecourt, V., Lebert, F., Kapogiannis, D., Ferrucci, L., Pickering-Brown, S., Singleton, A. B., Hardy, J., Momeni, P. & Ophoff, R. A., 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 70-74 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from af pre-symptomatic carrier of a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) causing frontotemporal dementia

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 105-109 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 75-78 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    D13 Saliva biomarker discovery in Huntington’s disease

    Qvist, Filippa Liliendahl, Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik, Mann, Matthias & Skotte, Niels Henning, 2022, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 93, Suppl. 1, s. A24-A25

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

    Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction

    Puschmann, A., Ross, O. A., Vilariño-Güell, C., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., Cobb, S. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, Jørgen Erik, Wszolek, Z. K., Farrer, M., Widner, H., van Westen, D., Hägerström, D., Markopoulou, K., Chase, B. A., Nilsson, K., Reimer, J. & Nilsson, C., 2009, I: Parkinsonism & Related Disorders. 15, 9, s. 627-32 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

    Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Ren, Y., Van Blitterswijk, M., Dejesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E., Lopez, O. L., Wong, T. H., Van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., Van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1

    Poon, A. F., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1

    Poon, A. F., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1

    Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A. F., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P. & Freude, Kristine, sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease

    Petersen, M. H., Budtz-Joergensen, Esben, Sørensen, S. A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Vinther-Jensen, T., Nielsen, S. M. B. & Nørremølle, Anne, 2014, I: Mitochondrion. 17, s. 14-21 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

    Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY

    Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation

    Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease

    Nørremølle, Anne, Budtz-Joergensen, Esben, Fenger, K., Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 57-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Kitiyanant, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 556-559 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 59-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 576-579 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a pre-symptomatic 28-year-old woman with an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 600-602 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a symptomatic carrier of a S305I mutation in the microtubule-associated protein tau (MAPT)-gene causing frontotemporal dementia

    Nimsanor, N., Jørring, I., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Kitiyanant, N., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 564-567 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Reversal of pathology in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference

    Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik & the FReJA Consortium, T. F. C., aug. 2012, I: Journal of Gene Medicine. 14, 8, s. 521-529 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: A case report

    Nielsen, T. T., Mardosiene, S., Løkkegaard, Annemette, Stokholm, J., Ehrenfels, S., Bech, S., Friberg, L., Nielsen, J. K. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2012, I: B M C Neurology. 12, s. 73

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    Antisense gene silencing: therapy for neurodegenerative disorders?

    Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, 10 sep. 2013, I: Genes. 4, 3, s. 457-84 28 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Duno, M. & Nielsen, Jørgen Erik, jan. 2014, I: Spinal Cord. 52, 1, s. 77-79 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Behavioral variant of frontotemporal dementia mimicking Huntington's disease

    Nielsen, T. R., Bruhn, P., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 2010, I: International Psychogeriatrics. 22, 4, s. 674-7 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting

    Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.

    Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.

    Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection

    Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia

    Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, Jørgen Erik & Lindquist, Suzanne Granhøj, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 6, a006236.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

    Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, Jørgen Erik, Roos, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, 714220.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients

    Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X. J., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 16 s., 72.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients

    Metzger, S., Walter, C., Riess, O., Roos, R. A. C., Nielsen, Jørgen Erik, Craufurd, D., Nguyen, H. P. & REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network, R. I. O. T. E. H. D. N., jul. 2013, I: PLOS ONE. 8, 7, s. e68951

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 162-165 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 199-201 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 180-183 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

    Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 202-205 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

    Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 159-161 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 166-169 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    Presymptomatic cerebral blood flow changes in CHMP2B mutation carriers of familial frontotemporal dementia (FTD-3), measured with MRI

    Lunau, L. A., Mouridsen, K., Rodell, A., Ostergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A., Johannsen, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., mar. 2012, I: BMJ Open. 2, 2

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)

    Lindskov, F. O., Karlsson, W. K., Skovbølling, S. L., Nielsen, E. N., Dunø, M., Stokholm, J., Henriksen, O. M., Langkilde, Annika Reynberg & Nielsen, Jørgen Erik, 2024, I: Cerebellum. 23, 2, s. 861-871

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

    Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E. J., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., feb. 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-271 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease

    Lindquist, S., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L., Vestergaard, K., Hjermind, L., Stokholm, J., Andersen, B., Johannsen, P. & Nielsen, Jørgen Erik, mar. 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 279-283 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Genetic testing in familial AD and FTD: mutation and phenotype spectrum in a Danish cohort

    Lindquist, Suzanne Granhøj, Schwartz, M., Batbayli, M., Waldemar, Gunhild & Nielsen, Jørgen Erik, 2009, I: Clinical Genetics. 76, 2, s. 205-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a M146I mutation in PSEN1

    Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 334-337 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying an A79V mutation in PSEN1

    Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 229-332 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  95. Udgivet

    Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease

    Lesca, G., Boutry-Kryza, N., de Toffol, B., Milh, M., Steschenko, D., Lemesle-Martin, M., Maillard, L., Foletti, G., Rudolf, G., Nielsen, J. E., á Rogvi-Hansen, B., Erdal, J., Mancini, J., Thauvin-Robinet, C., M'Rrabet, A., Ville, D., Szepetowski, P., Raffo, E., Hirsch, E., Ryvlin, P. & 2 flere, Calender, A. & Genton, P., 1 sep. 2010, I: Epilepsia. 51, 9, s. 1691-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion

    Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, Frontali, M., Jones, R., Ashizawa, T., Frank, S., Saint-Hilaire, M. H., Hersch, S. M., Rosas, H. D., Lucente, D., Harrison, M. B., Zanko, A., Abramson, R. K., Marder, K., Sequeiros, J., Paulsen, J. S., Landwehrmeyer, G. B., Myers, R. H., MacDonald, M. E., Gusella, J. F., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG), P. S. O. T. H. S. G. (., mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Social Cognition, Executive Functions and Self-Report of Psychological Distress in Huntington's Disease

    Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Gade, A. & Vogel, Asmus, 28 dec. 2016, I: PLoS Currents. 8, s. 1-20

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    Personality Traits in Huntington's Disease: An Exploratory Study of Gene Expansion Carriers and Non-Carriers

    Larsen, I. U., Mortensen, Erik Lykke, Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Knudsen, Gitte Moos & Vogel, Asmus, dec. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 171, 8, s. 1153-1160 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    Do I misconstrue? Sarcasm detection, emotion recognition, and Theory of Mind in Huntington disease

    Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, A. M., 2016, I: Neuropsychology. 30, 2, s. 181-189

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study

    Kragh, F. J., Bruun, M., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, Jørgen Erik & Hasselbalch, Steen, 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 9689629