Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- 1996
- Udgivet
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.
Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2002
- Udgivet
Possible autocrine loop of the epidermal growth factor system in patients with benign prostatic hyperplasia treated with finasteride: a placebo-controlled randomized study
Tørring, N., Jensen, K. M., Lund, Line, Nielsen, Jørgen Erik, Djurhuus, J. C., Poulsen, S. S., Nexø, E. & Poulsen, Steen Seier, 1 apr. 2002, I: B J U International (Print). 89, 6, s. 583-90 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2004
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.
Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection
Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Reduced regional cerebral blood flow in SPG4-linked hereditary spastic paraplegia
Scheuer, K. H., Nielsen, Jørgen Erik, Krabbe, K., Simonsen, C., Koefoed, P., Sørensen, S. A., Gade, A., Paulson, Olaf B. & Law, Ian, 2005, I: Journal of the Neurological Sciences. 235, 1-2, s. 23-32 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2008
- Udgivet
Cortical volumes and atrophy rates in FTD-3 CHMP2B mutation carriers and related non-carriers
Eskildsen, S. F., Østergaard, L. R., Rodell, A. B., Østergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A. M. & Johannsen, P., 2008, I: NeuroImage. 45, 3, s. 713-21 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
[Hereditary Parkinson disease. The Danish Society of Movement Disorders]
Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2008, I: Ugeskrift for læger. 170, 12, s. 1016-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2009
- Udgivet
4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease
Nørremølle, Anne, Budtz-Joergensen, Esben, Fenger, K., Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction
Puschmann, A., Ross, O. A., Vilariño-Güell, C., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., Cobb, S. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, Jørgen Erik, Wszolek, Z. K., Farrer, M., Widner, H., van Westen, D., Hägerström, D., Markopoulou, K., Chase, B. A., Nilsson, K., Reimer, J. & Nilsson, C., 2009, I: Parkinsonism & Related Disorders. 15, 9, s. 627-32 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic testing in familial AD and FTD: mutation and phenotype spectrum in a Danish cohort
Lindquist, Suzanne Granhøj, Schwartz, M., Batbayli, M., Waldemar, Gunhild & Nielsen, Jørgen Erik, 2009, I: Clinical Genetics. 76, 2, s. 205-9 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease does not appear to increase the risk of diabetes mellitus
Boesgaard, T. W., Nielsen, T. T., Josefsen, K. E., Hansen, T., Jørgensen, T., Pedersen, O., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Journal of Neuroendocrinology. 21, 9, s. 770-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic generalized brain atrophy in frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation
Rohrer, J. D., Ahsan, R. L., Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ostergaard, L., Scahill, R., Warren, J. D., Rossor, M. N., Fox, N. C., Johannsen, P. & FReJA Consortium, F. C., 2009, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 27, 2, s. 182-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced CSF CART in dementia with Lewy bodies
Schultz, K., Wiehager, S., Nilsson, K., Nielsen, Jørgen Erik, Lindquist, Suzanne Granhøj, Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 2009, I: Neuroscience Letters. 453, 2, s. 104-6 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia
Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, , 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2010
- Udgivet
Behavioral variant of frontotemporal dementia mimicking Huntington's disease
Nielsen, T. R., Bruhn, P., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 2010, I: International Psychogeriatrics. 22, 4, s. 674-7 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Disruption of endocytic trafficking in frontotemporal dementia with CHMP2B mutations
Urwin, H., Authier, A., Nielsen, Jørgen Erik, Metcalf, D., Powell, C., Froud, K., Malcolm, D. S., Holm, I., Johannsen, P., Brown, J., Fisher, E. M. C., van der Zee, J., Bruyland, M., FReJA Consortium, F. C., Van Broeckhoven, C., Collinge, J., Brandner, S., Futter, C. & Isaacs, A. M., 2010, I: Human Molecular Genetics. 19, 11, s. 2228-38 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration
Urwin, H., Josephs, K. A., Rohrer, J. D., Mackenzie, I. R., Neumann, M., Authier, A., Seelaar, H., Van Swieten, J. C., Brown, J. M., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Holm, I. E., FReJA Consortium, Dickson, D. W., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Parisi, J. E., Petersen, R. C., Hatanpaa, K. J., White, C. L. & 28 flere, , 2010, I: Acta Neuropathologica. 120, 1, s. 33-41 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation
Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Transthyretin as a potential CSF biomarker for Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies: effects of treatment with cholinesterase inhibitors
Schultz, K., Nilsson, K., Nielsen, Jørgen Erik, Lindquist, Suzanne Granhøj, Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 2010, I: European Journal of Neurology. 17, 3, s. 456-60 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 'rumpshaker mutation'
Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A., Stokholm, J., Crone, C., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A. & 4 flere, , 1 jun. 2010, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 81, 6, s. 666-72 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proteomic investigations of the ventriculo-lumbar gradient in human CSF
Simonsen, A. H., Bech, S. B. W., Laursen, I., Salvesen, Lisette, Winge, K., Waldemar, Gunhild, Werdelin, L., Nielsen, Jørgen Erik, McGuire, J. N. & Hjermind, L. E., aug. 2010, I: Journal of Neuroscience Methods. 191, 2, s. 244-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
Lesca, G., Boutry-Kryza, N., de Toffol, B., Milh, M., Steschenko, D., Lemesle-Martin, M., Maillard, L., Foletti, G., Rudolf, G., Nielsen, J. E., á Rogvi-Hansen, B., Erdal, J., Mancini, J., Thauvin-Robinet, C., M'Rrabet, A., Ville, D., Szepetowski, P., Raffo, E., Hirsch, E., Ryvlin, P. & 2 flere, , 1 sep. 2010, I: Epilepsia. 51, 9, s. 1691-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced gluconeogenesis and lactate clearance in Huntington's disease
Josefsen, K., Nielsen, S. M. B., Campos, A., Seifert, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Skotte, Niels Henning, Secher, Niels H. & Quistorff, B., 1 dec. 2010, I: Neurobiology of Disease. 40, 3, s. 656-62 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2011
- Udgivet
Huntington's disease: effect of memantine on FDG-PET brain metabolism?
Hjermind, L. E., Law, Ian, Jønch, A., Stokholm, J. & Nielsen, Jørgen Erik, 2011, I: The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 23, 2, s. 206-10 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Personality disintegration - it runs in the family
Stokholm, J., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik & Gade, A., 2011, Case studies in Dementia: Common and uncommon presentations. Gautier, S. & Rosa-Neto, P. (red.). Cambridge University Press, s. 115-123 9 s. (Case Studies in Neurology ).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling
- Udgivet
Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutations
Isaacs, A. M., Johannsen, P., Holm, I., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA Consortium, F. C., maj 2011, I: Current Alzheimer Research. 8, 3, s. 246-51 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders
Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease
Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NIPA1 mutation in complex hereditary spastic paraplegia with epilepsy
Svenstrup, K., Møller, R. S., Christensen, J., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, M. G. & Nielsen, Jørgen Erik, 1 sep. 2011, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 18, 9, s. 1197-9 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No difference between alfacalcidol and paricalcitol in the treatment of secondary hyperparathyroidism in hemodialysis patients: a randomized crossover trial
Hansen, D., Rasmussen, K., Danielsen, H., Meyer-Hofmann, H., Bacevicius, E., Lauridsen, T. G., Madsen, J. K., Tougaard, B. G., Marckmann, P., Thye-Roenn, P., Nielsen, Jørgen Erik, Kreiner, Svend & Brandi, Lisbet, okt. 2011, I: Kidney International. 80, 8, s. 841-850 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations
Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, Jørgen Erik, Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, John & Pegoraro, E., nov. 2011, I: Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2012
- Udgivet
Amyloid-related biomarkers and axonal damage proteins in parkinsonian syndromes
Bech, S., Hjermind, L. E., Salvesen, Lisette, Nielsen, Jørgen Erik, Heegaard, N. H. H., Jørgensen, Henrik Løvendahl, Rosengren, L., Blennow, K., Zetterberg, H. & Winge, K., 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 1, s. 69-72 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion
Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, , mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic cerebral blood flow changes in CHMP2B mutation carriers of familial frontotemporal dementia (FTD-3), measured with MRI
Lunau, L. A., Mouridsen, K., Rodell, A., Ostergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A., Johannsen, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., mar. 2012, I: BMJ Open. 2, 2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reversal of pathology in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference
Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik & the FReJA Consortium, T. F. C., aug. 2012, I: Journal of Gene Medicine. 14, 8, s. 521-529 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: A case report
Nielsen, T. T., Mardosiene, S., Løkkegaard, Annemette, Stokholm, J., Ehrenfels, S., Bech, S., Friberg, L., Nielsen, J. K. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2012, I: B M C Neurology. 12, s. 73Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The DJ-1 concentration in cerebrospinal fluid does not differentiate among parkinsonian syndromes
Salvesen, Lisette, Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Pakkenberg, B., Tanassi, J. T., Heegaard, N. H. H. & Winge, K., aug. 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 7, s. 899-901 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy
Jønch, A. E., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Meden, Per, Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 26 sep. 2012, I: B M C Neurology. 12, 108, 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Germ-line CAG repeat instability causes extreme CAG repeat expansion with infantile-onset spinocerebellar ataxia type 2
Vinther-Jensen, T., Ek, J., Duno, M., Skovby, F., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 626-9 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cognitive impairment in the preclinical stage of dementia in FTD-3 CHMP2B mutation carriers: A longitudinal prospective study
Stokholm, J., Teasdale, T. W., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Isaacs, A., Brown, J. M., Gade, A. & and the Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, A. T. F. D. R. I. J. A. (. C., feb. 2013, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 84, 2, s. 170-176 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease
Lindquist, S., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L., Vestergaard, K., Hjermind, L., Stokholm, J., Andersen, B., Johannsen, P. & Nielsen, Jørgen Erik, mar. 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 279-283 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients
Metzger, S., Walter, C., Riess, O., Roos, R. A. C., Nielsen, Jørgen Erik, Craufurd, D., Nguyen, H. P. & REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network, R. I. O. T. E. H. D. N., jul. 2013, I: PLOS ONE. 8, 7, s. e68951Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Antisense gene silencing: therapy for neurodegenerative disorders?
Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, 10 sep. 2013, I: Genes. 4, 3, s. 457-84 28 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease
Petersen, M. H., Budtz-Joergensen, Esben, Sørensen, S. A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Vinther-Jensen, T., Nielsen, S. M. B. & Nørremølle, Anne, 2014, I: Mitochondrion. 17, s. 14-21 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Duno, M. & Nielsen, Jørgen Erik, jan. 2014, I: Spinal Cord. 52, 1, s. 77-79 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy
Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A
Roos, P., Svenstrup, K., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Nielsen, Jørgen Erik, maj 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 5, s. 330-4 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Anlægsbærere for fragilt X-syndrom kan udvise et bredt spektrum af kliniske manifestationer
Jønch, A. E., Grønskov, K., Carlsen Lunding, J. M., Nielsen, Jørgen Erik & Brøndum-Nielsen, K., 23 jun. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 26, s. 2-6 5 s., V02140099.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study
Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A., Boada, M., Borroni, B., Padovani, A. & 138 flere, , jul. 2014, I: Lancet Neurology. 13, 7, s. 686-99 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntingtons disease
Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 1-9 9 s., 114.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
YKL-40 in cerebrospinal fluid in Huntington's disease--a role in pathology or a nonspecific response to inflammation?
Vinther-Jensen, T., Budtz-Joergensen, Esben, Simonsen, A. H., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., nov. 2014, I: Parkinsonism & Related Disorders. 20, 11, s. 1301-3 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia
Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Familial Forms of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia
Rostgaard, N., Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik & Simonsen, A. H., 2015, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 40, 1-2, s. 54-62 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Assessing Impairment of Executive Function and Psychomotor Speed in Premanifest and Manifest Huntington's Disease Gene-expansion Carriers
Unmack Larsen, I., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, mar. 2015, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 21, 3, s. 193-202 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology
Clayton, E. L., Mizielinska, S., Edgar, J. R., Nielsen, T. T., Marshall, S., Norona, F. E., Robbins, M., Damirji, H., Holm, I. E., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Asante, E. A., Collinge, J. & Isaacs, A. M., okt. 2015, I: Acta Neuropathologica. 130, 4, s. 511-523 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ubiquitin: a potential cerebrospinal fluid progression marker in Huntington's disease
Vinther-Jensen, T., Simonsen, A. H., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2015, I: European Journal of Neurology. 22, 10, s. 1378-1384 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Do I misconstrue? Sarcasm detection, emotion recognition, and Theory of Mind in Huntington disease
Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, A. M., 2016, I: Neuropsychology. 30, 2, s. 181-189Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific homozygous mutation in CHMP2B
Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, Kristine, 2016, I: Stem Cell Research. 17, 1, s. 151-153 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)
Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 70-74 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from af pre-symptomatic carrier of a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) causing frontotemporal dementia
Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 105-109 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 162-165 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266
Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 202-205 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 180-183 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in PSEN-1
Tubsuwan, A., Pires, C., Rasmussen, M. A., Schmid, B., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Hall, Vanessa Jane, Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hyttel, P., Clausen, C., Kitiyanant, N., Freude, Kristine & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 110-112 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 199-201 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 166-169 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271
Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 159-161 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)
Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 75-78 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a M146I mutation in PSEN1
Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 334-337 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying an A79V mutation in PSEN1
Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 229-332 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting
Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-592 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific heterozygous mutation in CHMP2B
Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, Kristine, jul. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 1, s. 148-150 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evolution of cerebral PET glucose metabolism from presymptomatic to symtomatic frontotemporal dementia linked to chromosome 3 (FTD-3) - a voxel based SPM analysis
Johannsen, P., Law, Ian, Hansen, C., Roos, P., Stokholm, Jakob, Isaacs, A. M., Brown, J. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 375-375Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
TMEM106B and APOE as genetic modifiers of FTD-3 in the Danish CHMP2B family
Roos, P., Rostgaard, N., Johannsen, P., Brown, J. M., Isaacs, A. M., Waldemar, G., Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 319-320Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1
Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A. F., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P. & Freude, Kristine, sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1
Poon, A. F., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1
Poon, A. F., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a pre-symptomatic 28-year-old woman with an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene
Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 600-602 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 57-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene
Nimsanor, N., Kitiyanant, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 556-559 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 59-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene
Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 576-579 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a symptomatic carrier of a S305I mutation in the microtubule-associated protein tau (MAPT)-gene causing frontotemporal dementia
Nimsanor, N., Jørring, I., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Kitiyanant, N., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 564-567 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Personality Traits in Huntington's Disease: An Exploratory Study of Gene Expansion Carriers and Non-Carriers
Larsen, I. U., Mortensen, Erik Lykke, Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Knudsen, Gitte Moos & Vogel, Asmus, dec. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 171, 8, s. 1153-1160 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Selected CSF biomarkers indicate no evidence of early neuroinflammation in Huntington disease
Vinther-Jensen, T., Börnsen, L. S., Budtz-Joergensen, Esben, Ammitzboll, C., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Sellebjerg, Finn Thorup & Nielsen, Jørgen Erik, dec. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 6, e287.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Social Cognition, Executive Functions and Self-Report of Psychological Distress in Huntington's Disease
Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Gade, A. & Vogel, Asmus, 28 dec. 2016, I: PLoS Currents. 8, s. 1-20Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons
Aldana, Blanca, Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, Lasse Kristoffer, Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P., Freude, Kristine & Waagepetersen, Helle S., 2017, I: Neurochemistry International. 106, s. 48-61Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Defining active progressive multiple sclerosis
Sellebjerg, Finn Thorup, Börnsen, L., Ammitzbøll, C., Nielsen, Jørgen Erik, Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., von Essen, M., Ratzer, R. L., Sørensen, Per Soelberg & Romme Christensen, J., 2017, I: Multiple Sclerosis. 23, 13, s. 1727-1735Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation
Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Larsen, J. O., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, Jørgen Erik, Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 2017, I: Human Molecular Genetics. 26, 5, s. 873-887 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Zhang, Y., Schmid, B., Qas Younan, N. K., Rasmussen, M. A., Garcia, B. I. A., Agger, M., Callø, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Consortium, T. FRA. & 4 flere, , 2017, I: Stem Cell Reports. 8, 3, s. 648-658Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia
Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E. J., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., feb. 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-271 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy
Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary cerebral small vessel disease and stroke
Søndergaard, C. B., Nielsen, Jørgen Erik, Hansen, C. K. & Christensen, Hanne Krarup, apr. 2017, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters
Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)
Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Joergensen, Esben, Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Nørremølle, Anne, Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA collaboration, F. C., nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation
Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
329
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
297
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet