Jørgen Erik Nielsen

Jørgen Erik Nielsen

Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


  1. 2011
  2. Udgivet

    Personality disintegration - it runs in the family

    Stokholm, J., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik & Gade, A., 2011, Case studies in Dementia: Common and uncommon presentations. Gautier, S. & Rosa-Neto, P. (red.). Cambridge University Press, s. 115-123 9 s. (Case Studies in Neurology ).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  3. Udgivet

    Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutations

    Isaacs, A. M., Johannsen, P., Holm, I., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA Consortium, F. C., maj 2011, I: Current Alzheimer Research. 8, 3, s. 246-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders

    Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

    Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    NIPA1 mutation in complex hereditary spastic paraplegia with epilepsy

    Svenstrup, K., Møller, R. S., Christensen, J., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, M. G. & Nielsen, Jørgen Erik, 1 sep. 2011, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 18, 9, s. 1197-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    No difference between alfacalcidol and paricalcitol in the treatment of secondary hyperparathyroidism in hemodialysis patients: a randomized crossover trial

    Hansen, D., Rasmussen, K., Danielsen, H., Meyer-Hofmann, H., Bacevicius, E., Lauridsen, T. G., Madsen, J. K., Tougaard, B. G., Marckmann, P., Thye-Roenn, P., Nielsen, Jørgen Erik, Kreiner, Svend & Brandi, Lisbet, okt. 2011, I: Kidney International. 80, 8, s. 841-850 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations

    Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, Jørgen Erik, Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, John & Pegoraro, E., nov. 2011, I: Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. 2012
  10. Udgivet

    Amyloid-related biomarkers and axonal damage proteins in parkinsonian syndromes

    Bech, S., Hjermind, L. E., Salvesen, Lisette, Nielsen, Jørgen Erik, Heegaard, N. H. H., Jørgensen, Henrik Løvendahl, Rosengren, L., Blennow, K., Zetterberg, H. & Winge, K., 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 1, s. 69-72 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion

    Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, Frontali, M., Jones, R., Ashizawa, T., Frank, S., Saint-Hilaire, M. H., Hersch, S. M., Rosas, H. D., Lucente, D., Harrison, M. B., Zanko, A., Abramson, R. K., Marder, K., Sequeiros, J., Paulsen, J. S., Landwehrmeyer, G. B., Myers, R. H., MacDonald, M. E., Gusella, J. F., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG), P. S. O. T. H. S. G. (., mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Presymptomatic cerebral blood flow changes in CHMP2B mutation carriers of familial frontotemporal dementia (FTD-3), measured with MRI

    Lunau, L. A., Mouridsen, K., Rodell, A., Ostergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A., Johannsen, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., mar. 2012, I: BMJ Open. 2, 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Reversal of pathology in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference

    Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik & the FReJA Consortium, T. F. C., aug. 2012, I: Journal of Gene Medicine. 14, 8, s. 521-529 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. Udgivet

    Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: A case report

    Nielsen, T. T., Mardosiene, S., Løkkegaard, Annemette, Stokholm, J., Ehrenfels, S., Bech, S., Friberg, L., Nielsen, J. K. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2012, I: B M C Neurology. 12, s. 73

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  15. Udgivet

    The DJ-1 concentration in cerebrospinal fluid does not differentiate among parkinsonian syndromes

    Salvesen, Lisette, Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Pakkenberg, B., Tanassi, J. T., Heegaard, N. H. H. & Winge, K., aug. 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 7, s. 899-901 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  16. Udgivet

    Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy

    Jønch, A. E., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Meden, Per, Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 26 sep. 2012, I: B M C Neurology. 12, 108, 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  17. Udgivet

    ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  18. Udgivet

    Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  19. 2013
  20. Udgivet

    Germ-line CAG repeat instability causes extreme CAG repeat expansion with infantile-onset spinocerebellar ataxia type 2

    Vinther-Jensen, T., Ek, J., Duno, M., Skovby, F., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 626-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  21. Udgivet

    Cognitive impairment in the preclinical stage of dementia in FTD-3 CHMP2B mutation carriers: A longitudinal prospective study

    Stokholm, J., Teasdale, T. W., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Isaacs, A., Brown, J. M., Gade, A. & and the Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, A. T. F. D. R. I. J. A. (. C., feb. 2013, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 84, 2, s. 170-176 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  22. Udgivet

    Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease

    Lindquist, S., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L., Vestergaard, K., Hjermind, L., Stokholm, J., Andersen, B., Johannsen, P. & Nielsen, Jørgen Erik, mar. 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 279-283 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  23. Udgivet

    The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients

    Metzger, S., Walter, C., Riess, O., Roos, R. A. C., Nielsen, Jørgen Erik, Craufurd, D., Nguyen, H. P. & REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network, R. I. O. T. E. H. D. N., jul. 2013, I: PLOS ONE. 8, 7, s. e68951

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  24. Udgivet

    Antisense gene silencing: therapy for neurodegenerative disorders?

    Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, 10 sep. 2013, I: Genes. 4, 3, s. 457-84 28 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  25. 2014
  26. Udgivet

    Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease

    Petersen, M. H., Budtz-Joergensen, Esben, Sørensen, S. A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Vinther-Jensen, T., Nielsen, S. M. B. & Nørremølle, Anne, 2014, I: Mitochondrion. 17, s. 14-21 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  27. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Duno, M. & Nielsen, Jørgen Erik, jan. 2014, I: Spinal Cord. 52, 1, s. 77-79 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  28. Udgivet

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  29. Udgivet

    CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A

    Roos, P., Svenstrup, K., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Nielsen, Jørgen Erik, maj 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 5, s. 330-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 9689629