Jørgen Erik Nielsen

Jørgen Erik Nielsen

Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


  1. Udgivet

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients

    Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X. J., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 16 s., 72.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

    Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, Jørgen Erik, Roos, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, 714220.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia

    Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, Jørgen Erik & Lindquist, Suzanne Granhøj, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 6, a006236.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection

    Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.

    Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.

    Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting

    Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Behavioral variant of frontotemporal dementia mimicking Huntington's disease

    Nielsen, T. R., Bruhn, P., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 2010, I: International Psychogeriatrics. 22, 4, s. 674-7 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Duno, M. & Nielsen, Jørgen Erik, jan. 2014, I: Spinal Cord. 52, 1, s. 77-79 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1...4 5 6 7 8 9 10 11 ...15 Næste

ID: 9689629