Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- 2014
- Udgivet
CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A
Roos, P., Svenstrup, K., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Nielsen, Jørgen Erik, maj 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 5, s. 330-4 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntingtons disease
Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 1-9 9 s., 114.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
YKL-40 in cerebrospinal fluid in Huntington's disease--a role in pathology or a nonspecific response to inflammation?
Vinther-Jensen, T., Budtz-Joergensen, Esben, Simonsen, A. H., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., nov. 2014, I: Parkinsonism & Related Disorders. 20, 11, s. 1301-3 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease
Lindquist, S., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L., Vestergaard, K., Hjermind, L., Stokholm, J., Andersen, B., Johannsen, P. & Nielsen, Jørgen Erik, mar. 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 279-283 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients
Metzger, S., Walter, C., Riess, O., Roos, R. A. C., Nielsen, Jørgen Erik, Craufurd, D., Nguyen, H. P. & REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network, R. I. O. T. E. H. D. N., jul. 2013, I: PLOS ONE. 8, 7, s. e68951Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Antisense gene silencing: therapy for neurodegenerative disorders?
Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, 10 sep. 2013, I: Genes. 4, 3, s. 457-84 28 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cognitive impairment in the preclinical stage of dementia in FTD-3 CHMP2B mutation carriers: A longitudinal prospective study
Stokholm, J., Teasdale, T. W., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Isaacs, A., Brown, J. M., Gade, A. & and the Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, A. T. F. D. R. I. J. A. (. C., feb. 2013, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 84, 2, s. 170-176 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Germ-line CAG repeat instability causes extreme CAG repeat expansion with infantile-onset spinocerebellar ataxia type 2
Vinther-Jensen, T., Ek, J., Duno, M., Skovby, F., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 626-9 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2012
- Udgivet
Amyloid-related biomarkers and axonal damage proteins in parkinsonian syndromes
Bech, S., Hjermind, L. E., Salvesen, Lisette, Nielsen, Jørgen Erik, Heegaard, N. H. H., Jørgensen, Henrik Løvendahl, Rosengren, L., Blennow, K., Zetterberg, H. & Winge, K., 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 1, s. 69-72 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy
Jønch, A. E., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Meden, Per, Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 26 sep. 2012, I: B M C Neurology. 12, 108, 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion
Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, , mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic cerebral blood flow changes in CHMP2B mutation carriers of familial frontotemporal dementia (FTD-3), measured with MRI
Lunau, L. A., Mouridsen, K., Rodell, A., Ostergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A., Johannsen, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., mar. 2012, I: BMJ Open. 2, 2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reversal of pathology in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference
Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik & the FReJA Consortium, T. F. C., aug. 2012, I: Journal of Gene Medicine. 14, 8, s. 521-529 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: A case report
Nielsen, T. T., Mardosiene, S., Løkkegaard, Annemette, Stokholm, J., Ehrenfels, S., Bech, S., Friberg, L., Nielsen, J. K. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2012, I: B M C Neurology. 12, s. 73Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The DJ-1 concentration in cerebrospinal fluid does not differentiate among parkinsonian syndromes
Salvesen, Lisette, Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Pakkenberg, B., Tanassi, J. T., Heegaard, N. H. H. & Winge, K., aug. 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 7, s. 899-901 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2011
- Udgivet
The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders
Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations
Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, Jørgen Erik, Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, John & Pegoraro, E., nov. 2011, I: Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No difference between alfacalcidol and paricalcitol in the treatment of secondary hyperparathyroidism in hemodialysis patients: a randomized crossover trial
Hansen, D., Rasmussen, K., Danielsen, H., Meyer-Hofmann, H., Bacevicius, E., Lauridsen, T. G., Madsen, J. K., Tougaard, B. G., Marckmann, P., Thye-Roenn, P., Nielsen, Jørgen Erik, Kreiner, Svend & Brandi, Lisbet, okt. 2011, I: Kidney International. 80, 8, s. 841-850 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease: effect of memantine on FDG-PET brain metabolism?
Hjermind, L. E., Law, Ian, Jønch, A., Stokholm, J. & Nielsen, Jørgen Erik, 2011, I: The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 23, 2, s. 206-10 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutations
Isaacs, A. M., Johannsen, P., Holm, I., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA Consortium, F. C., maj 2011, I: Current Alzheimer Research. 8, 3, s. 246-51 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease
Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Personality disintegration - it runs in the family
Stokholm, J., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik & Gade, A., 2011, Case studies in Dementia: Common and uncommon presentations. Gautier, S. & Rosa-Neto, P. (red.). Cambridge University Press, s. 115-123 9 s. (Case Studies in Neurology ).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet